The object of research, development or design (in Russian) : 400 участников, имеющих результаты генотипирования 200 однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП), ассоциированных с СД2, будут разделены на основную (+КФДН) и контрольную (-КФДН) группы. Это позволит сравнить генотипы двух групп и определить ассоциированные с КФДН.

The object of research, development or design (in Kazakh) : ҚД2-мен қауымдастырылған 200 бір нуклеотидті полиморфизмдерді (БНП) генотиптеу нәтижелері бар 400 қатысушы негізгі (+ДНКТ ) және бақылау (-ДНКТ) топтарына бөлінетін жағдай-бақылауды популяциялық зерттеу жүргізу жоспарлануда. Бұл екі топтың генотиптерін салыстыруға және ДНКТ-мен байланысты топтарды анықтауға мүмкіндік береді.

Aim of work (in Russian) : определить прогностическую ценность структурной вариабельности генома, представленной полиморфизмами с ранее доказанной связью/ассоциацией с СД2, для развития КФДН в казахской популяции

Aim of work (in Kazakh) : қазақ популяциясының ДНКТ дамыту үшін ҚД2 байланысы/қауымдастығы бар бұрын дәлелденген полиморфизмдермен ұсынылған геномның құрылымдық өзгергіштігінің болжамдық құндылығын анықтау

Методы исследования (на русском) : Методы исследования на рус: 1. Анкетирование: сбор социально-демографических данных, данных образа жизни, данных о наследственности, пр. 2. Антропометрические методы исследования: измерение веса, роста, окружности талии, окружности бедер. 3. Лабораторные методы исследования: общий анализ крови, биохимический анализ крови. 4. Инструментальные методы исследования: цветное дуплексное сканирование экстракраниальных брахиоцефальных артерий, ЭхоКГ, холтеровское суточное мониторирование ЭКГ и др. 5. Генетические методы исследования: генотипирование, выполненное на приборе нового поколения QuantStudio 12K Flex, Life Technologies с использованием микрофлюидной технологии ПЦР в режиме реального времени, в рамках оценки генетического риска хронических неинфекционных заболеваний у организованной популяции пациентов, отвечающих цели и задачам исследования.

Методы исследования (на казахском) : 1. Сауалнама: әлеуметтік-демографиялық деректерін, өмір салты деректерін, отбасылық тұқым қуалаушылық туралы деректерін жинау. 2. Клиникалық зерттеу әдістері: салмақты, бойды, бел өлшемін, мықын өлшемін өлшеу. 3. Зертханалық зерттеу әдістері: жалпы қан анализі, биохимиялық қан анализі. 4. Зерттеудің инструменталды әдістері: экстракраниальды брахиоцефальды артерияларды түсті дуплексті сканерлеу, ЭхоКГ, ЭКГ холтер тәуліктік мониторингі және басқа зерттеулер. 5. Зерттеудің генетикалық әдістері: зерттеудің мақсаттары мен міндеттеріне жауап беретін пациенттердің ұйымдасқан популяциясындағы созылмалы жұқпалы емес аурулардың генетикалық қаупін бағалау аясында нақты уақыт режимінде микрофлюидті ПТР технологиясын қолдана отырып, QuantStudio 12K Flex, life Technologies жаңа түрінде жасалған генотиптеу.

Obtained results and novelty (in Russian) : Научная новизна заключается в проверке предположения о наличии общих генетических рисков КФДН и СД2 в казахской популяции. Для выполнения I задачи за 2022 год, а именно сведение данных участников в количестве 200 (оставшиеся 200 человек будут рекрутированы в I полугодии 2023 года). Были отобраны пациенты с диагнозом СД2 либо с уровнем глюкозы до 7 ммоль/л и выше, а также имеющие данные генотипирования, полученные в ходе исполнения программы «Исследование особенностей генетического риска заболеваний, ассоциированных с метаболическим синдромом в казахской популяции». Помимо прочих показателей, были собраны результаты суточного мониторирования ЭКГ по Холтеру для оценки вариабельности сердечного ритма (ВСР) и определения наличия признаков КФДН. Для этого были определены несколько ключевых показателей таких как SDNN (стандартное отклонение интервалов NN, ср.-79,8), SDANN (стандартное отклонение средних интервалов NN за 5 мин, ср.-106,8), RMSSD (среднеквадратичное значение последовательных различий, ср.-29,4), NN50 (количество пар последовательных NN, которые отличаются более чем на 50 мс), триангулярный индекс ВСР, HF (высокая частота, ср.-217,0 мс2), LF (низкая частота, ср.-333,5 мс2), HF/LF (в скобках-среднее значение, также были учтены медианы). В качестве общей характеристики можно отметить что 40,8% составили женщины, средний возраст–55,7 лет, 41,4% имеют СД, ИМТ ср.–29,7 кг/м2, средний уровень глюкозы натощак–8,03 ммоль/л, гликированного гемоглобина–12,0 ммоль/л.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Ғылыми жаңалық қазақстандық популяцияда ДНКТ және ҚД2 жалпы генетикалық қауіптердің болуы туралы болжамды тексеруден тұрады. 2022 жылға арналған бірінші тапсырманы орындау, атап айтқанда осы қатысушыларды 200-ге қысқарту (қалған 200 адам 2023 жылдың бірінші жартыжылдығында жұмысқа алынады). ҚД2 диагнозымен немесе глюкоза деңгейі 7 ммоль/л дейін және одан жоғары пациенттер, сондай-ақ «Қазақ популяциясындағы метаболикалық синдроммен байланысты аурулардың генетикалық қауіптілік ерекшеліктерін зерттеу» бағдарламасын іске асыру кезінде алынған генотиптік деректері бар науқастар таңдалды. Басқа көрсеткіштермен қатар жүрек ырғағының вариациясы (ЖЫВ) өзгермелілігін бағалау және ДНКТ белгілерінің болуын анықтау үшін 24 сағаттық Холтер ЭКГ мониторингінің нәтижелері жиналды. Ол үшін SDNN (NN интервалдарының стандартты ауытқуы, .-79,8), SDANN (5 минуттан астам орташа NN интервалдарының стандартты ауытқуы, орт.-106,8), RMSSD (дәйекті айырмашылықтар орташа квадраты, орт.-29,4) NN50 (50 мс-тен көп айырмашылығы бар дәйекті NN жұптарының саны), үшбұрышты ЖЫВ индексі, HF (жоғары жиілік, орташа-217,0 мс2), LF (төмен жиілік, орташа.- 333,5 мс2), HF/LF (орташа мән, медианалар да ескерілді) сияқты бірнеше негізгі көрсеткіштер анықталды.Жалпы сипаттама ретінде 40,8% әйелдер, орташа жасы 55,7 жас, 41,4% ҚД2 ауырғанын, орташа ДСИ 29,7 кг/м2, аш қарынға глюкозаның орташа деңгейі 8,03 ммоль/л, гликолизденген гемоглобин–12,0 ммоль/л болғанын атап өтуге болады .

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : 1. были определены основные показатели (результаты суточного мониторирования ЭКГ по Холтеру), по которым будет оценено наличие признаков КФДН. 2. была сведена база данных на 200 человек, что является половиной от необходимого числа участников.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : 1. Негізгі көрсеткіштер анықталды (24 сағаттық Холтер ЭКГ мониторингінің нәтижелері), осыған сәйкес ДНКТ белгілерінің болуы бағаланатын болады. 2. Деректер базасы 200 адамға дейін қысқартылды, бұл қатысушылардың қажетті санының жартысы.

Level of implementation (in Russian) : На данном этапе проект не предусматривает внедрение.

Level of implementation (in Kazakh) : Жобаның бұл кезеңінде енгізу қарастырылмаған.

Efficiency (in Russian) : Будет осуществлён поиск молекулярной мишени для профилактики сердечно-сосудистых осложнений СД2 в казахской популяции. Результаты исследования дадут новые знания о молекулярном пути КФДН и СД2, расширят представление об общих точках их патогенеза и будут иметь влияние на направления будущих исследований. Кроме того, на основе данных ЭКГ о вариабельности сердечного ритма будет получена эпидемиологическая картина КФДН в казахской популяции.

Efficiency (in Kazakh) : Қазақстандық популяциядағы ҚД2-нің жүрек-қантамырлық асқынуларының алдын алудағы молекулярлық мақсат іздестірілетін болады. Зерттеу нәтижелері ДНКТ және ҚД2 молекулалық жолы туралы жаңа білім береді, олардың патогенезінің ортақ нүктелері туралы түсінікті кеңейтеді және болашақ зерттеу бағыттарына әсер етеді. Сонымен қатар, жүрек соғу жиілігінің өзгермелілігі туралы ЭКГ деректеріне сүйене отырып, қазақстандық популяциядағы ДНКТ эпидемиологиялық суреті алынады.

Field of application (in Russian) : Область применения полученных результатов исследования – медицина, целевой потребитель - жители Республики Казахстан.

Field of application (in Kazakh) : Алынған зерттеу нәтижелерінің көлемі – медицина, мақсатты тұтынушысы – Қазақстан Республикасының резиденттері.