The object of research, development or design (in Russian) : Данное исследование является клиническим, рандомизированным, контролируемым, сравнительным и проспективным. Отбор пациентов осуществляться среди пациентов, поступивших в НАО “Национальный научный кардиохирургический центр”. Объектом исследования являются: • Мужчины и женщины в возрасте 18-75 лет • Исследуемая группа (n=150) пациентов с неклапанной ФП казахской национальности.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Бұл зерттеу клиникалық, рандомизацияланған, бақыланатын, салыстырмалы және перспективалы болып табылады. Пациенттерді іріктеу «Ұлттық ғылыми кардиохирургиялық орталық» КЕАҚ-ға түскен пациенттер арасында жүзеге асырылады. Зерттеу объектісі: * 18-75 жас аралығындағы ерлер мен әйелдер * Зерттелетін топ (N=150) қазақ ұлтының клапансыз жүрекше фибриляциясы бар пациенттер болып табылады.

Aim of work (in Russian) : Изучить ассоциацию полиморфизмов генов, кодирующих ферменты биотрансформации и белки-переносчики новых оральных антикоагулянтов, с фармакокинетикой дабигатрана этексилата и апиксабана у пациентов с неклапанной фибрилляцией предсердий (ФП) в казахской популяции.

Aim of work (in Kazakh) : Биотрансформация ферменттерін және жаңа ауызша антикоагулянттарды тасымалдаушы ақуыздарды кодтайтын гендердің полиморфизмдерінің қазақ популяциясындағы жүрекше фибриляциясы (ЖФ) бар пациенттердегі дабигатран этексилаты мен апиксабан фармакокинетикасымен байланысын зерттеу.

Методы исследования (на русском) : Данное исследование является клиническим, рандомизированным, контролируемым, сравнительным и проспективным. Отбор пациентов осуществляться среди пациентов, поступивших в НАО “Национальный научный кардиохирургический центр” с использованием лабораторно-инструментальных тестирований в соответствии со стандартной клинической практикой. Для изучения применяются клинико-инструментальные и лабораторные методы исследования в соответствии с республиканскими и международными рекомендациями лечения пациентов с ФП. Методы исследования, применимые в целях эффективной реализации настоящего проекта согласно поставленным целям и задачам представляют собой следующее: Лабораторные исследования, молекулярно-биологические исследования, инструментальные исследования, статистические исследования. Материалы исследования 1) кровь 2) образцы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК)

Методы исследования (на казахском) : Бұл зерттеу клиникалық, рандомизацияланған, бақыланатын, салыстырмалы және перспективалы болып табылады. Пациенттерді іріктеу стандартты клиникалық практикаға сәйкес зертханалық-аспаптық тестілеуді пайдалана отырып, «Ұлттық ғылыми кардиохирургиялық орталық» КЕАҚ-ға түскен пациенттер арасында жүзеге асырылады. Зерттеу үшін ЖФ бар пациенттерді емдеудің республикалық және халықаралық ұсынымдарына сәйкес клиникалық-аспаптық және зертханалық зерттеу әдістері қолданылады. Қойылған мақсаттар мен міндеттерге сәйкес осы жобаны тиімді іске асыру мақсатында қолданылатын зерттеу әдістері мыналарды білдіреді: Зертханалық зерттеулер, молекулалық биологиялық зерттеулер, аспаптық зерттеулер, статистикалық зерттеулер Зерттеу материалдары 1) қан 2)дезоксирибонуклеин қышқылының (ДНҚ) үлгілері

Obtained results and novelty (in Russian) : На данный момент проведен литературный обзор и закончен полный набор пациентов для выявления результатов исследования согласно Календарному плана Договора №156/36-21-23 от 7 апреля 2021 г. Готовятся статьи для публикации. В настоящее время, в нашем исследовании проводилось генотипирование по шести полиморфизмам генов CES1 и АВСВ1. Результаты показали, что в гене CES1 (полиморфный маркер rs8192935) распределение генотипов происходит следующим образом: AA -36,7%; AG – 50,7%; GG – 12,7%. Распределение гена CES1 (rs2244613) состоит из генотипов ТТ- 28,7%; GT- 46%; GG- 24,6%, АА – 0,67%. Ген АВСВ1 (rs4148738) показал следующие результаты: CC- 21,3%; CT – 42,7%; TT- 35,3%, GT – 0,67%. Ген АВСВ1 (rs1045642) имеет показатели AA - 22%; AG – 46,7%; GG – 30,67%, СТ – 0,67%. В гене АВСВ1 (rs2032582) распределение генотипов происходит следующим образом: AA -30%; СА – 34,7%; СС – 34,7%, GG – 0,67%. Ген АВСВ1 (rs1128503) содержит в себе AA – 35,3%; AG – 40,7%; GG – 23, 3%, СС – 0,67%. По полученным данным проводится статистический анализ и интерпретация данных. Генетические вариации, определенные в ходе исследования будут впервые использованы для создания большого кластера данных. Полученная по результатам данного исследования информация позволит проводить более точную и быструю диагностику чувствительности пациентов к прямым пероральным антикоагулянтам.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Қазіргі уақытта2021 жылғы 7 сәуірдегі № 156/36-21-23 шарттың күнтізбелік жоспарына сәйкес зерттеу нәтижелерін анықтау үшін әдеби шолу жүргізілді және пациенттердің толық жиынтығы аяқталды мақалалар жариялауға дайындалуда. Қазіргі уақытта біздің зерттеуімізде CESA 1 және ABSV1 гендерінің алты полиморфизмі бойынша генотиптеу жүргізілді. Нәтижелер ces1 генінде (rs8192935 полиморфты маркер) генотиптердің таралуы келесідей болатынын көрсетті: AA -36,7%; AG – 50,7%; GG – 12,7%. CES1 генінің таралуы (rs2244613) тт - 28,7% генотиптерінен тұрады; GT - 46%; GG - 24,6%, АА – 0,67%. ABSV1 (rs4148738) гені келесі нәтижелерді көрсетті: CC - 21,3%; CT – 42,7%; TT - 35,3%, GT – 0,67%. ABSV1 (rs1045642) генінің көрсеткіштері AA - 22%; AG – 46,7%; GG – 30,67%, СТ – 0,67%. ABSV1 (rs2032582) генінде генотиптердің таралуы келесідей жүреді: AA -30%; SA – 34,7%; SS – 34,7%, GG – 0,67%. ABSV1 (rs1128503) гені құрамында AA – 35,3%; AG – 40,7%; GG – 23, 3%, SS-0,67%. Алынған мәліметтер бойынша статистикалық талдау және деректерді түсіндіру жүргізіледі. Зерттеу барысында анықталған генетикалық вариациялар алғаш рет үлкен деректер кластерін құру үшін пайдаланылады. Осы зерттеудің нәтижелері бойынша алынған ақпарат пациенттердің тікелей ауызша антикоагулянттарға сезімталдығын дәлірек және жылдам диагностикалауға мүмкіндік береді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Реализация настоящего проекта, впервые в Республике Казахстан, позволит внедрить персонализированный подход в лечении пациентов с неклапанной ФП и другими нозологиями, сопровождающимися тромбоэмболическими осложнениями. Результаты данного масштабного исследования повлияет на дальнейший ход исследовательских работ, проводимых при изучении фармакогеномики прямых пероральных антикоагулянтов. Преимуществом данного исследования является то, что целевыми потребителями полученных результатов будут являться не только пациенты Центра, но и широкий пласт населения Республики Казахстан, который нуждается в превентивном и предиктивном диагностировании. Результаты исследования будут опубликованы в не менее 2 (двух) статьях и (или) 1 обзоре в рецензируемых научных изданиях, индексируемых в Science Citation Index Expanded базы Web of Science и (или) имеющих процентиль по CiteScore в базе Scopus не менее 35 (тридцати пяти), а также в не менее 1 (одной) статье или обзоре в рецензируемом зарубежном или отечественном издании, рекомендованном Комитетом по обеспечению качества в сфере образования и науки. В целом, ожидаемая эффективность и результативность предлагаемого проекта внесет значительный вклад в развитие персонализированной медицины, кардиохирургии и кардиологии в Казахстане.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Осы жобаны іске асыру Қазақстан Республикасында алғаш рет Клапансыз ЖФ және тромбоэмболиялық асқынулармен қатар жүретін басқа да нозологиялары бар пациенттерді емдеуде дербестендірілген тәсілді енгізуге мүмкіндік береді. Осы ауқымды зерттеудің нәтижелері тікелей ауызша антикоагулянттардың фармакогеномикасын зерттеу кезінде жүргізілетін зерттеу жұмыстарының одан әрі барысына әсер етеді. Бұл зерттеудің артықшылығы орталықтың пациенттері ғана емес, сонымен қатар алдын алу және болжамды диагностикалауды қажет ететін Қазақстан Республикасы бойынша алынған нәтижелердің мақсатты тұтынушылары болып табылатындығы болып табылады. Зерттеу нәтижелері Web of Science базасының Science Citation Index Expanded индекстелетін және (немесе) Scopus базасында кемінде 35 (отыз бес) citescore бойынша процентилі бар рецензияланатын ғылыми басылымдарда кемінде 2 (екі) мақалада және (немесе) 1 шолуда, сондай-ақ кемінде 1 (бір) Білім және ғылым саласындағы сапаны қамтамасыз ету Комитеті ұсынған рецензияланатын шетелдік немесе отандық басылымдағы мақала немесе шолу. Тұтастай алғанда, ұсынылатын жобаның күтілетін тиімділігі мен нәтижелілігі Қазақстанда дербестендірілген медицина, кардиохирургия және кардиологияның дамуына елеулі үлес қосады.

Level of implementation (in Russian) : нет, ожидается на следующий год.

Level of implementation (in Kazakh) : жоқ, келесі жылы күтілуде.

Efficiency (in Russian) : В целом, ожидаемая эффективность и результативность предлагаемого проекта внесет значительный вклад в развитие персонализированной медицины, кардиохирургии и кардиологии в Казахстане. Генетические вариации, определенные в ходе исследования будут впервые использованы для создания большого кластера данных. Полученная по результатам данного исследования информация позволит проводить более точную и быструю диагностику чувствительности пациентов к прямым пероральным антикоагулянтам. Реализация результатов исследований и технологий, разработанных в данном проекте в системе здравоохранения (медицинской практике) обеспечит значительные социальные и экономические выгоды от подбора эффективной программы лечения и профилактики. Реализация настоящего проекта, впервые в Республике Казахстан, позволит внедрить персонализированный подход в лечении пациентов с неклапанной ФП и другими нозологиями, сопровождающимися тромбоэмболическими осложнениями. Преимуществом данного исследования является то, что целевыми потребителями полученных результатов будут являться не только пациенты нашего центра, но и широкий пласт населения Республики Казахстан, который нуждается в превентивном и предиктивном диагностировании.

Efficiency (in Kazakh) : Тұтастай алғанда, ұсынылатын жобаның күтілетін тиімділігі мен нәтижелілігі Қазақстанда дербестендірілген медицина, кардиохирургия және кардиологияның дамуына елеулі үлес қосады. Зерттеу барысында анықталған генетикалық вариациялар алғаш рет үлкен деректер кластерін құру үшін пайдаланылады. Осы зерттеудің нәтижелері бойынша алынған ақпарат пациенттердің тікелей ауызша антикоагулянттарға сезімталдығын дәлірек және жылдам диагностикалауға мүмкіндік береді. Денсаулық сақтау жүйесінде (медициналық практикада) осы жобада әзірленген зерттеулер мен технологиялардың нәтижелерін іске асыру емдеу мен алдын алудың тиімді бағдарламасын таңдаудан айтарлықтай әлеуметтік және экономикалық пайданы қамтамасыз етеді. Осы жобаны іске асыру Қазақстан Республикасында алғаш рет КЛАПАНСЫЗ АФ және тромбоэмболиялық асқынулармен қатар жүретін басқа да нозологиялары бар пациенттерді емдеуде дербестендірілген тәсілді енгізуге мүмкіндік береді. Бұл зерттеудің артықшылығы мынада: алынған нәтижелердің мақсатты тұтынушылары біздің орталықтың пациенттері ғана емес, сонымен қатар алдын алу және болжамды диагностикалауды қажет ететін Қазақстан Республикасы халқының кең тобы болады.

Field of application (in Russian) : Кардиология. Аритмология. Генетика.

Field of application (in Kazakh) : Кардиология. Аритмология. Генетика.