The object of research, development or design (in Russian) : Объектами исследования являются данные полноэкзомного секвенирования

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу нысаны Экзоманың кезектілігі туралы толық мәліметтер

Aim of work (in Russian) : Цель проекта заключается в выявлении генов-кандидатов (генетических вариаций), вовлеченных в развитие субарахноидальных кровоизлияний (семейные формы) на основе анализа данных полноэкзомного секвенирования.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты толық экзомды секвенирлеу деректерін талдау негізінде торлы қабық астына қан құйылудың (отбасылық формалар) дамытуға тартылған ген-кандидаттар (генетикалық вариациялар) анықтау болып табылады.

Методы исследования (на русском) : Методы исследования: молекулярно-генетические – секвенировнаие нового поколения (NGS), биоинформатически анализ.

Методы исследования (на казахском) : Зерттеу әдістері: молекулалық-генетикалық - жаңа буын тізбегі (NGS), биоинформатикалық талдау.

Obtained results and novelty (in Russian) : В результате исследований, идентифицирован генетический вариант (c.464 T> A; (p.Leu155His) в гене NLRP1, о котором ранее не сообщалось в казахстанской популяции. NLRP1 c.464 T> A был сегрегирован полностью с определенными фенотипами ИА в исследуемой семье, мутатный аллель отсутствовал в группе условно-здоровых людей.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Зерттеу нәтижесінде бұрын NLRP1 генінде генетикалық вариант анықталды (c.464 T> A; (p.Leu155His), ол бұрын қазақ популяциясында тіркелмеген. Мутацияланған аллель шартты топта болған. сау адамдар.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Полученные данные пополнят базы данных о возможных генах-кандидатах и клинически значимых полиморфизмах, обуславливающие риск развития СAK в семейных формах

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Алынған деректер отбасылық формада ТҚАҚҚ-дың даму қаупін тудыратын ықтимал гендер-кандидаттар мен клиникалық маңызы бар полиморфизмдер туралы деректер базасын толықтырады.

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) : Полученные результаты в ходе выполнения проекта в последующем могут быть использованы в практической медицине при медико-генетическом консультировании и при ранней доклинической диагностике спонтанных субарахноидальных кровоизлияниях. Будут определены маркеры досимптомной диагностики, что позволит проводить у пациентов активное профилактическое лечение, своевременно начать адекватную симптоматическую терапию.

Efficiency (in Kazakh) : Жобаны орындау барысында алынған деректер тәжірибелік медицинада медициналық-генетикалық кеңес беру кезінде және спонтанды торлы қабық астына қан құйылуды клиникаға дейінгі ерте диагностикалау кезінде пайдаланылатын болады. Бұл емделушілерде белсенді профилактикалық ем жүргізуге, тиісті симптоматикалық емді уақтылы бастауға мүмкіндік береді.

Field of application (in Russian) : практическое здравоохранение.

Field of application (in Kazakh) : практикалық денсаулық сақтау.