The object of research, development or design (in Russian) : ДНК пациентов с эпилепсией.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Эпилепсиямен ауыратын науқастардың ДНҚ-сы.

Aim of work (in Russian) : Анализ причинно-следственных мутаций наследуемых форм эпилепсии и характера распространения наследственных эпилептических синдромов в казахстанской популяции.

Aim of work (in Kazakh) : Қазақстан популяциясындағы эпилепсияның тұқым қуалайтын формаларының себеп-салдарлық мутацияларына және тұқым қуалайтын эпилептикалық синдромның таралу сипатына анализ жасау.

Методы исследования (на русском) : В работе применялись клинические, молекулярно-генетические и статистические методы анализа.

Методы исследования (на казахском) : Жұмыста талдаудың клиникалық, молекулалық-генетикалық және статистикалық әдістері қолданылды.

Obtained results and novelty (in Russian) : Сформирована база генетического материала 154 пациентов с разными формами эпилепсии. Впервые в казахстанской популяции были выявлены de novo мутации генов ионных каналов SCN1A, KCNT1 и гена GABRG2. Выявлена ассоциативная связь rs13306758 SLC2A1 с развитием эпилепсии. Показано, что выявленные SNV имеют определенно патогенетическое значение при различных формах эпилепсии с генерализованными и фокальными припадками. Анализ полногеномного SNP-генотипирования выявил 21 вариант, ассоциированных с развитием эпилепсии. Среди них наиболее важными мутациями являются миссенс-вариант IFI44L (rs273259); синонимический вариант SCN1A (rs6432860); интронные варианты CD46 (rs2724384), RNF115 (rs12744221) и SCN2A (rs3769955), которые были обнаружены у всех обследованных больных эпилепсией в гомо- или гетерозиготных состояниях. Секвенирование мтДНК выявило 26 вариантов в генах тРНК, MT-ND1, MT-ATP6, MT-ND4L и MT-CYB, связанных с развитием эпилепсии.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Нәтижелер және олардың жаңалығы. Эпилепсияның әртүрлі формалары бар 154 науқастың генетикалық материалының базасы қалыптасты. Қазақ популяциясында алғаш рет SCN1A, KCNT1 иондық канал гендері және GABRG2 гендеріндегі de novo мутациясы анықталды. rs1330675 SLC2A1 эпилепсияның дамуымен ассоциативті қатынас анықталды. Анықталған SNV генерализацияланған және фокальды ұстамалы эпилепсияның әр түрлі формаларында патогенетикалық маңызы бар екендігі анықталды. Жалпы геномды SNP генотипін талдау барысында эпилепсияның дамуымен байланысты 21 нұсқа анықталды. Олардың ішінде ең маңызды мутациялар - IFI44L (rs273259) миссенс нұсқасы; синонимдік нұсқа SCN1A (rs6432860); гомо немесе гетерозиготалы күйде эпилепсиямен ауыратын науқастардың барлығында табылған CD46 (rs2724384), RNF115 (rs12744221) және SCN2A (rs3769955) интрондық нұсқалары. мтДНҚ секвенирлеу бойынша эпилепсияның дамуымен байланысты MT-ND1, MT-ATP6, MT-ND4L және MT-CYB тРНҚ гендерінің 26 нұсқасы анықталды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Основные конструктивные и технико экономические показатели: наличие "рискового" аллеля/генотипа по полиморфным локусам SCN1A (rs121917980), KCNT1 (rs397515403), GABRG2 (rs121909673) и SLC2A1 (s13306758).

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Негізгі конструктивті және техникалық-экономикалық көрсеткіштер: «қауіпті» аллельдің/генотиптің SCN1A (rs121917980), KCNT1 (rs397515403), GABRG2 (rs121909673) және SLC2A1 (s13306758) полиморфты локустарда болуы.

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) :

Efficiency (in Kazakh) :

Field of application (in Russian) : Нейрогенетика, медицинская генетика

Field of application (in Kazakh) : Нейрогенетика, медициналық генетика.