Inventory number IRN Number of state registration
0220РК00635 AP05136106-OT-20 0118РК01045
Document type Terms of distribution Availability of implementation
Заключительный Gratis Number of implementation: 0
Not implemented
Publications
Native publications: 1
International publications: 3 Publications Web of science: 2 Publications Scopus: 1
Number of books Appendicies Sources
1 4 43
Total number of pages Patents Illustrations
95 0 13
Amount of funding Code of the program Table
11000000 AP05136106 6
Name of work
Изучение и идентификация геномных вариантов специфичных для казахской популяции на основе данных полных геномов и экзомов
Report title
Type of work Source of funding The product offerred for implementation
Fundamental Базы, банки данных
Report authors
Каиров Улыкбек Еруланович , Карабаев Данияр Ержанович , Молкенов Асхат Балтабекович , Шәріп Айгүл , Данияров Асет Жанатович , Ашенова Айнұр Таңатарқызы ,
0
3
0
0
Customer МНВО РК
Information on the executing organization
Short name of the ministry (establishment) Нет
Full name of the service recipient
Частное учреждение "National Laboratory Astana"
Abbreviated name of the service recipient National Laboratory Astana
Abstract

Объектом исследования являлись сиквенсовые последовательности полных геномов и полных экзомов казахстанских индивидуумов, а также наборы геномных данных проектов 1000 Геномов, HGDP, Jordelab и SGDP.

Зерттеу объектісі – қазақ тұлғалардың толық геномдары мен толық экзомдарының сиквенстік мәліметтері және 1000 геном, HGDP, Jordelab және SGDP жобалардың геномдың мәліметтері.

Цель проекта заключается в идентификации специфических геномных вариантов путем детального анализа данных полных геномов и полных экзомов казахских индивидуумов и сравнения с крупномасштабными популяционными наборами данных полных геномов.

Жобаның мақсаты - казақ тұлғалардың толық геномдарды және толық экзомдарды егжей-тегжейлі талдау және кең ауқымды геномдық мәліметтер жиынтығымен салыстыру арқылы қазақ халқына тән өзіндік геномдық нұсқаларды анықта

биоинформатичсекие методы анализа и аннотации полных геномов и экзомов

толық геномдар мен экзомдарды талдау мен аннотациялаудың биоинформатикалық әдістері

Проведена научно-исследовательская работа по идентификации и функциональной аннотации геномных вариантов полных геномов и полных экзомов. Проведен анализ вариабельности генотипов для образцов казахской популяции, выявлены общие генетические варианты и проведено сравнение с различными популяционными геномными данными. Проведена фильтрация и идентификация и геномная аннотация специфических геномных вариантов характерных для изученной выборки индивидуумов казахской популяции. Проведен сравнительный популяционный анализ с мировыми популяциями на основе геномных данных и генотипов с помощью Метода Главных Компонент.

Ғылыми-зерттеу жүргізу барысында толық геномдар мен толық экзомдардың геномдық нұсқаларын анықтау және функционалды аннотациялау жұмыстар атқарылды. Қазақ популяциясы үлгілері үшін генотиптердің өзгергіштігіне талдау жүргізіліп, жалпы генетикалық нұсқалары анықталды және популяцияның әртүрлі геномдық деректерімен салыстыру жүргізілді. Қазақ популяциясы іріктеме үлгілерге тән спецификалық геномдық варианттарды сүзу және идентификациялау және геномдық аннотациялау жүргізілді. Басты компоненттер әдісін қолдана отырып, геномдық мәліметтер мен генотиптерге негізделген әлем популяцияларымен популяцияға салыстырмалы талдау жүргізілді.

нет

жоқ

биоинформатика, геномика, биомедицина, полный геном человека, биоинформатика, геномика, популяционная генетика человека

биоинформатика, геномика, биомедицина, адамның толық геномы, биоинформатика, геномика, адам популяциясы генетикасы

UDC indices
575.17; 577.21; 577.2.08
International classifier codes
34.03.23; 34.23.02; 34.23.35;
Readiness of the development for implementation
Key words in Russian
Геномика; Биоинформатика; Популяционная генетика; Полный геном человека; Полный экзом человека;
Key words in Kazakh
Геномика; Биоинформатика; Популяциялық генетика; Адамның толық геномы; Адамның толық экзомы;
Head of the organization Сарбасов Дос PhD / Профессор
Head of work Каиров Улыкбек Еруланович Ph.D / +
Native executive in charge