The object of research, development or design (in Russian) : Объектом исследования являлись сиквенсовые последовательности полных геномов и полных экзомов казахстанских индивидуумов, а также наборы геномных данных проектов 1000 Геномов, HGDP, Jordelab и SGDP.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу объектісі – қазақ тұлғалардың толық геномдары мен толық экзомдарының сиквенстік мәліметтері және 1000 геном, HGDP, Jordelab және SGDP жобалардың геномдың мәліметтері.

Aim of work (in Russian) : Цель проекта заключается в идентификации специфических геномных вариантов путем детального анализа данных полных геномов и полных экзомов казахских индивидуумов и сравнения с крупномасштабными популяционными наборами данных полных геномов.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты - казақ тұлғалардың толық геномдарды және толық экзомдарды егжей-тегжейлі талдау және кең ауқымды геномдық мәліметтер жиынтығымен салыстыру арқылы қазақ халқына тән өзіндік геномдық нұсқаларды анықта

Методы исследования (на русском) : биоинформатичсекие методы анализа и аннотации полных геномов и экзомов

Методы исследования (на казахском) : толық геномдар мен экзомдарды талдау мен аннотациялаудың биоинформатикалық әдістері

Obtained results and novelty (in Russian) : Проведена научно-исследовательская работа по идентификации и функциональной аннотации геномных вариантов полных геномов и полных экзомов. Проведен анализ вариабельности генотипов для образцов казахской популяции, выявлены общие генетические варианты и проведено сравнение с различными популяционными геномными данными. Проведена фильтрация и идентификация и геномная аннотация специфических геномных вариантов характерных для изученной выборки индивидуумов казахской популяции. Проведен сравнительный популяционный анализ с мировыми популяциями на основе геномных данных и генотипов с помощью Метода Главных Компонент.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Ғылыми-зерттеу жүргізу барысында толық геномдар мен толық экзомдардың геномдық нұсқаларын анықтау және функционалды аннотациялау жұмыстар атқарылды. Қазақ популяциясы үлгілері үшін генотиптердің өзгергіштігіне талдау жүргізіліп, жалпы генетикалық нұсқалары анықталды және популяцияның әртүрлі геномдық деректерімен салыстыру жүргізілді. Қазақ популяциясы іріктеме үлгілерге тән спецификалық геномдық варианттарды сүзу және идентификациялау және геномдық аннотациялау жүргізілді. Басты компоненттер әдісін қолдана отырып, геномдық мәліметтер мен генотиптерге негізделген әлем популяцияларымен популяцияға салыстырмалы талдау жүргізілді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : нет

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : жоқ

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) :

Efficiency (in Kazakh) :

Field of application (in Russian) : биоинформатика, геномика, биомедицина, полный геном человека, биоинформатика, геномика, популяционная генетика человека

Field of application (in Kazakh) : биоинформатика, геномика, биомедицина, адамның толық геномы, биоинформатика, геномика, адам популяциясы генетикасы