Inventory number | IRN | Number of state registration |
---|---|---|
0220РК00635 | AP05136106-OT-20 | 0118РК01045 |
Document type | Terms of distribution | Availability of implementation |
Заключительный | Gratis | Number of implementation: 0 Not implemented |
Publications | ||
Native publications: 1 | ||
International publications: 3 | Publications Web of science: 2 | Publications Scopus: 1 |
Number of books | Appendicies | Sources |
1 | 4 | 43 |
Total number of pages | Patents | Illustrations |
95 | 0 | 13 |
Amount of funding | Code of the program | Table |
11000000 | AP05136106 | 6 |
Name of work | ||
Изучение и идентификация геномных вариантов специфичных для казахской популяции на основе данных полных геномов и экзомов | ||
Report title | ||
Type of work | Source of funding | The product offerred for implementation |
Fundamental | Базы, банки данных | |
Report authors | ||
Каиров Улыкбек Еруланович , Карабаев Данияр Ержанович , Молкенов Асхат Балтабекович , Шәріп Айгүл , Данияров Асет Жанатович , Ашенова Айнұр Таңатарқызы , | ||
0
3
0
0
|
||
Customer | МНВО РК | |
Information on the executing organization | ||
Short name of the ministry (establishment) | Нет | |
Full name of the service recipient | ||
Частное учреждение "National Laboratory Astana" | ||
Abbreviated name of the service recipient | National Laboratory Astana | |
Abstract | ||
Объектом исследования являлись сиквенсовые последовательности полных геномов и полных экзомов казахстанских индивидуумов, а также наборы геномных данных проектов 1000 Геномов, HGDP, Jordelab и SGDP. Зерттеу объектісі – қазақ тұлғалардың толық геномдары мен толық экзомдарының сиквенстік мәліметтері және 1000 геном, HGDP, Jordelab және SGDP жобалардың геномдың мәліметтері. Цель проекта заключается в идентификации специфических геномных вариантов путем детального анализа данных полных геномов и полных экзомов казахских индивидуумов и сравнения с крупномасштабными популяционными наборами данных полных геномов. Жобаның мақсаты - казақ тұлғалардың толық геномдарды және толық экзомдарды егжей-тегжейлі талдау және кең ауқымды геномдық мәліметтер жиынтығымен салыстыру арқылы қазақ халқына тән өзіндік геномдық нұсқаларды анықта биоинформатичсекие методы анализа и аннотации полных геномов и экзомов толық геномдар мен экзомдарды талдау мен аннотациялаудың биоинформатикалық әдістері Проведена научно-исследовательская работа по идентификации и функциональной аннотации геномных вариантов полных геномов и полных экзомов. Проведен анализ вариабельности генотипов для образцов казахской популяции, выявлены общие генетические варианты и проведено сравнение с различными популяционными геномными данными. Проведена фильтрация и идентификация и геномная аннотация специфических геномных вариантов характерных для изученной выборки индивидуумов казахской популяции. Проведен сравнительный популяционный анализ с мировыми популяциями на основе геномных данных и генотипов с помощью Метода Главных Компонент. Ғылыми-зерттеу жүргізу барысында толық геномдар мен толық экзомдардың геномдық нұсқаларын анықтау және функционалды аннотациялау жұмыстар атқарылды. Қазақ популяциясы үлгілері үшін генотиптердің өзгергіштігіне талдау жүргізіліп, жалпы генетикалық нұсқалары анықталды және популяцияның әртүрлі геномдық деректерімен салыстыру жүргізілді. Қазақ популяциясы іріктеме үлгілерге тән спецификалық геномдық варианттарды сүзу және идентификациялау және геномдық аннотациялау жүргізілді. Басты компоненттер әдісін қолдана отырып, геномдық мәліметтер мен генотиптерге негізделген әлем популяцияларымен популяцияға салыстырмалы талдау жүргізілді. нет жоқ
биоинформатика, геномика, биомедицина, полный геном человека, биоинформатика, геномика, популяционная генетика человека биоинформатика, геномика, биомедицина, адамның толық геномы, биоинформатика, геномика, адам популяциясы генетикасы |
||
UDC indices | ||
575.17; 577.21; 577.2.08 | ||
International classifier codes | ||
34.03.23; 34.23.02; 34.23.35; | ||
Readiness of the development for implementation | ||
Key words in Russian | ||
Геномика; Биоинформатика; Популяционная генетика; Полный геном человека; Полный экзом человека; | ||
Key words in Kazakh | ||
Геномика; Биоинформатика; Популяциялық генетика; Адамның толық геномы; Адамның толық экзомы; | ||
Head of the organization | Сарбасов Дос | PhD / Профессор |
Head of work | Каиров Улыкбек Еруланович | Ph.D / + |
Native executive in charge |