The object of research, development or design (in Russian) : Объектом исследования являлись семьи с детьми, у которых диагностированы расстройства аутистического спектра (РАС), а также семьи здоровых детей.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу объектілері балаларында аутизм спектрінің бұзылыстары анықталған отбасылар және сау балалардың отбасылары болды.

Aim of work (in Russian) : Изучение молекулярно-генетических факторов развития РАС на генетическом и посттранскрипционном уровнях для идентификации молекулярных основ патогенеза и разработки методов их ранней диагностики.

Aim of work (in Kazakh) : Мақсат: патогенездің молекулалық негіздерін анықтау және ерте сатыдағы диагностика әдістерін жасау үшін генетикалық және транскрипциядан кейінгі деңгейлерінде АСБ дамуындағы молекулалық-генетикалық факторларды зерттеу.

Методы исследования (на русском) : В работе применялись психологические, молекулярно-генетические, статистические методы анализа.

Методы исследования (на казахском) : Жұмыста психологиялық, молекулалық-генетикалық, статистикалық зерттеу әдістері қолданылды.

Obtained results and novelty (in Russian) : Сформирована уникальная база генетического материала и данных, собранных в более чем 400 семей детей с РАС и здоровых детей из различных городов Казахстана. Впервые для казахстанской популяции выявлены полиморфные локусы, связь которых с РАС имеет серьезное научное обоснование: rs1799836 MAOB, rs2710102 CNTNAP2, rs2254298 OXTR, rs7041 GC. Показано, что как генотип ребенка, так и родительский генотип (и матери, и отца) могут быть использованы как диагностические и прогностические биомаркеры РАС. В качестве возможного неинвазивного биомаркера РАС предложен уровень экспресиии miR-133b в буккальном эпителии. Разработана персонализированная система выдачи результатов молекулярно-генетичкеского анализа на официальном сайте Проекта. Получены положительные отзывы о Проекте от родителей.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Қазақстанның әртүрлі қалаларынан АСБ анықталған және дені сау балалары бар 400-ден астам отбасылардан жиналған генетикалық материалдар мен мәліметтердің бірегей дерекқор қалыптасты. Алғаш рет қазақстандық популяция үшін АСБ мен елеулі ғылыми негізі бар: rs1799836 MAOB, rs2710102 CNTNAP2, rs2254298 OXTR, rs7041 GC полиморфты локустар анықталды. Баланың генотипі де, ата-анасының генотипі де (анасының да, әкесінің де) АСБ диагностикасының, болжау биомаркерлері ретінде қолданылуы болатындығы көрсетілді. АСБ инвазивті емес биомаркер ретінде буккал эпителийіндегі miR-133b экспрессия деңгейі ұсынылды. Жобаның ресми сайтында молекулалық-генетикалық зерттеу нәтижелерін шығарудың дербес жүйесі жасалды. Ата-аналардан жоба жайында оң пікірлер алынды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Наличие "рискового" аллеля или генотипа по полиморфным локусам rs1799836 MAOB, rs2710102 CNTNAP2, rs2254298 OXTR, rs7041 GC. Уровеню экспрессии miR-133b.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : «Қауіпті» аллельдің/генотиптің rs1799836 MAOB, rs2710102 CNTNAP2, rs2254298 OXTR, rs7041 GC полиморфты локустарда болуы. Экспрессия деңгейі miR-133b.

Level of implementation (in Russian) : Заявка на отечественный патент на изобретение (№2020/0453.1).

Level of implementation (in Kazakh) : Отандық патент алуға өтінім (No2020/0453.1).

Efficiency (in Russian) : Уровень заболеваемости РАС в Казахстане существенно вырос, ранняя диагностика РАС крайне важна, так как позволяет своевременно начать терапию, что обеспечивает отдаленный социально-экономический эффект, выражающийся в улучшении качества жизни детей с диагнозом РАС.

Efficiency (in Kazakh) : Қазақстан бойынша АСБ кездесу жиілігі айтарлықтай өсті, АСБ ерте сатысында аңықтау өте маңызды, өйткені бұл терапияны уақытылы бастауға мүмкіндік береді және АСБ диагнозы қойылған балалардың өмір сапасын жақсартуда ұзақ мерзімді әлеуметтік-экономикалық маңызы зор.

Field of application (in Russian) : Медицинская генетика, нейрогенетика.

Field of application (in Kazakh) : Медициналық генетика, нейрогенетика.