The object of research, development or design (in Russian) : Дети до 18 лет

The object of research, development or design (in Kazakh) : 18 жасқа дейінгі балалар

Aim of work (in Russian) : Целью проекта является выявление генетической предрасположенности к нейрогенным опухолям при наличии генов факоматозов, так и генов онкогенной пролиферации, в ассоциации с факторами окружающей среды (полютантами) преимущественно у детей и молодых взрослых.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты негізінен балалар мен жас ересектердегі қоршаған орта факторларымен (полютанттармен) байланыста факоматоз гендері және онкогендік пролиферация гендері болған кезде нейрогендік ісіктерге генетикалық бейімділікті анықтау болып табылады

Методы исследования (на русском) : Геномное исследование и экологическое исследование

Методы исследования (на казахском) : Геномдық және экологиялық зерттеулер

Obtained results and novelty (in Russian) : Впервые сформирована база данных с геномным подтверждением пациентов с нейрофиброматозом 1 типа, нейрогенными опухолями (плексиформными нейрофибромами)

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Алғаш рет 1 типті нейрофиброматоз, нейрогендік ісіктері (плексиформды нейрофибромалар) бар науқастардың геномдық растамасы бар деректер базасы құрылды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Внесение данных исследования в систему ДамуМед с результатами (мутации) в гене NF1, клинический и нейровизуализационный (МРТ снимки) мониторинг плексиформных образований и изучение содержания солей тяжелых металлов в почве в регионах проживания пациентов

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : NF1 генінің нәтижелерімен (мутациялары) зерттеу деректерін DamuMed жүйесіне енгізу, клиникалық және нейробейнелеу (МРТ суреттері) плексиформды түзілістерді бақылау және пациенттер тұратын аймақтардағы топырақтағы ауыр металл тұздарының құрамын зерттеу

Level of implementation (in Russian) : Регистр с нейрофиброматозом 1 типа и плексиформными нейрофибромами в Университетской больнице Детский центр “Аксай”

Level of implementation (in Kazakh) : “Ақсай” балалар орталығы Университет ауруханасында 1 типті нейрофиброматоз және плексиформды нейрофибромалардың регистрі

Efficiency (in Russian) : Обеспечение контроля диагностики плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа и субэпендимальных глиальных образований при туберозном склерозе для достоверного расходования государственных средств на последующую таргетную терапию указанных орфанных заболеваний

Efficiency (in Kazakh) : Осы орфандық ауруларды кейіннен мақсатты терапияға мемлекет қаражатын сенімді пайдалану үшін 1 типті нейрофиброматозда плексиформды нейрофибромалар мен туберозды склерозда субэпендимальды глиальды түзілістердің диагностикасын бақылауды қамтамасыз ету

Field of application (in Russian) : медицина и здравоохранение

Field of application (in Kazakh) : медицина және денсаулық сақтау