The object of research, development or design (in Russian) : Выборка исследования (объект исследования) формируется методом случайной выборки из числа всех пациентов, состоящих на диспансерном учёте с диагнозом эпилепсии в Туркестанской области. Медицинские записи (диспансерные регистрационные документы) используются на этапе отбора и включения пациентов в исследование из указанных выше медицинских учреждений. В исследование включаются 20–25 семей с лекарственно-резистентной эпилепсией (экспериментальная группа) и 20–25 семей с лекарственно-чувствительной эпилепсией (контрольная группа).

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу үлгісі (зерттеу объектісі) Түркістан облысы бойынша эпилепсия диагнозымен диспансерлік есепте тұрған барлық науқастардың арасынан кездейсоқ іріктеу арқылы құрылады. Медициналық жазбалар (диспансерлік тіркеу құжаттары) жоғарыда аталған медициналық орталықтардан науқастарды іріктеу және зерттеуге алу кезеңінде қолданылады. Дәріге-төзімді эпилепсиямен ауыратын 20-25 отбасын зерттеу тобы және дәріге жауап беретін эпилепсиясы бар науқастардан 20-25 отбасын бақылау тобы ретінде зерттеуге алынады.

Aim of work (in Russian) : Раскрыть сущность неизвестных генетических и эпигенетических механизмов, играющих важную роль в развитии эпилепсии, путем определения вариантов генов и уровней экспрессии мРНК, связанных с лекарственной устойчивостью эпилепсии, в оптимизации персонализированной диагностики и лечения в Туркестанской области.

Aim of work (in Kazakh) : Түркістан облысында жекелендірілген диагностика мен емдеу әдістерін оңтайландыруда эпилепсияның дәріге төзімділігімен байланысты гендік нұсқалар мен мРНҚ экспрессия деңгейлерін анықтау арқылы эпилепсияның дамуындағы маңызды рол ойнайтын белгісіз генетикалық және эпигенетикалық механизмдердің мәнін ашу.

Методы исследования (на русском) : Исследование проводится с использованием общеклинических методов (сбор анамнеза, неврологическое обследование, проведение МРТ и ЭЭГ, постановка диагноза) и лабораторных методов. Лабораторный этап включает забор образцов крови, изоляцию ДНК и РНК, проведение полного экзомного секвенирования (WES), биоинформационный анализ выявленных вариантов, а также определение уровней экспрессии мРНК и микроРНК методом ПЦР в реальном времени (qRT-PCR). Полученные данные анализируются с помощью биостатистических и биоинформационных методов (SPSS, STATA, MatLab).

Методы исследования (на казахском) : Зерттеу жалпы клиникалық (анамнез жинау, неврологиялық тексеру, МРТ және ЭЭГ жүргізу, диагноз қою) және зертханалық әдістер арқылы жүзеге асырылады. Зертханалық кезеңдерге қан үлгілерін алу, ДНҚ және РНҚ изоляциясы, толық экзомды секвенирлеу (ТЭС), нұсқаларды биоинформатикалық талдау және мРНҚ мен миРНҚ экспрессиясын нақты уақыттағы ПТР (qRT-PCR) әдісімен анықтау кіреді. Алынған деректер биостатистикалық және биоинформатикалық әдістермен (SPSS, STATA, MatLab) өңделеді.

Obtained results and novelty (in Russian) : В ходе исследования впервые проведено полное экзомное секвенирование (WES) у 78 пробандов с лекарственно-резистентной эпилепсией из Туркестанской области. У 29 пациентов выявлены патогенные генетические изменения — делеции, CNV и другие мутации. Проведён анализ экспрессии микроРНК (miR-146a, miR-155, miR-132, miR-191, miR-159) методом ПЦР в реальном времени, в результате чего выявлены различия между группами с лекарственно-чувствительной и лекарственно-резистентной эпилепсией. Полученные данные обрабатываются биоинформатическими и биостатистическими методами, что позволяет определить значимые ассоциации между предикторными биомаркерами заболевания и патогенными полиморфизмами. На основе результатов исследования разработан и зарегистрирован в Комитете по правам интеллектуальной собственности МЮ РК (свидетельство №63721 от 03.11.2025 г.) «Пошаговый клинико-генетический алгоритм диагностики и ведения пациентов с эпилепсией вероятно генетической природы». Данная разработка имеет практическую значимость для совершенствования диагностики и лечения эпилепсии на региональном и национальном уровнях.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Зерттеу нәтижесінде Түркістан облысындағы дәріге төзімді эпилепсиямен ауыратын 78 пробандтың генетикалық профилі толық экзомдық секвенирлеу (ТЭС) әдісі арқылы алғаш рет анықталды. Нәтижесінде 29 науқаста патогенді генетикалық өзгерістер (делециялар, CNV және басқа мутациялар) табылды. Эпилепсияның даму қаупімен байланысты miR-146a, miR-155, miR-132, miR-191 және miR-159 микроРНҚ түрлерінің экспрессия деңгейлері нақты уақыттағы ПТР әдісімен талданып, дәріге төзімді және дәріге жауап беретін топтар арасында айырмашылықтар айқындалуда. Алынған деректер биоинформатикалық және биостатистикалық әдістермен өңделіп, эпилепсияның предиктор биомаркерлері мен патогенді полиморфизмдер арасындағы маңызды ассоциациялар анықталуда. Зерттеу нәтижелері негізінде «Эпилепсияның генетикалық табиғаты бар пациенттерді диагностикалау және жүргізудің кезеңдік клинико-генетикалық алгоритмі» әзірленіп, ҚР Әділет министрлігінде №63721 авторлық құқық куәлігімен тіркелді. Бұл ғылыми өнім өңірлік және ұлттық деңгейде клиникалық диагностиканы жетілдіруге мүмкіндік береді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Основные методы исследования: клинический, молекулярно-генетический (ТЭС, ОТ-ПЦР), биоинформатический анализ. Основные результаты: Проведен ТЭС-анализ 78 пробандов, патогенные изменения выявлены у 29 из них. Изучена экспрессия микроРНК, ассоциированная с эпилепсией. Разработан клинический алгоритм, зарегистрированный в Министерстве юстиции Республики Казахстан, свидетельство об авторском праве № 63721.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Негізгі әдістер: клиникалық, молекулалық-генетикалық (ТЭС, qRT-PCR), биоинформатикалық талдау. Негізгі нәтижелер: 78 пробандтың ТЭС талдауы жүргізілді, 29-ында патогенді өзгерістер анықталды. Эпилепсиямен байланысты микроРНҚ экспрессиясы зерттелді. Клиникалық алгоритм әзірленіп, ҚР Әділет министрлігінде №63721 авторлық куәлікпен тіркелді.

Level of implementation (in Russian) : Не внедрено

Level of implementation (in Kazakh) : Іске асырылмаған

Efficiency (in Russian) : - Инновационные результаты проекта по молекулярной диагностике лекарственной устойчивости могут быть внедрены в виде генетических тестов в частных и государственных лабораториях и интегрированы в диагностические алгоритмы DTE национальными системами здравоохранения. - Новые маркеры DTE на основе генов и мРНК могут быть разработаны и выпущены на рынок в виде наборов для скрининга DTE, тем самым поддерживая национальный коммерческий потенциал. Эти маркеры также могут быть использованы другими странами, которым они необходимы. - Ранняя диагностика и коррекция лечения на основе генетических маркеров DTE могут снизить потребность в противоэпилептических препаратах и ​​финансовую нагрузку на национальное медицинское страхование.

Efficiency (in Kazakh) : - Дәріге төзімділіктің молекулалық диагностикасы үшін жобаның инновациялық нәтижелерін жеке және мемлекеттік зертханалар генетикалық сынақтар түрінде жүргізе алады және Ұлттық денсаулық сақтау жүйелерімен ДТЭ диагностикалық алгоритмдеріне интеграциялай алады. - Жаңа ген және мРНҚ негізіндегі ДТЭ маркерлері - ДТЭ скрининг жинақтары ретінде жобалануы және сатылуы мүмкін, осылайша ұлттық коммерциялық әлеуетті қолдайды. Бұл маркерлерді оларды талап ететін басқа елдер де пайдалана алады. - ДТЭ генетикалық маркерлеріне негізделген емдеуді ерте диагностикалау және модификациялау эпилепсияға қарсы препараттарға қажеттілікті және ұлттық медициналық сақтандыруға қаржылық жүктемені азайтады.

Field of application (in Russian) : Полученные в рамках проекта количественные и качественные результаты напрямую и косвенно откроют путь к расширению исследований в области здравоохранения, повышению актуальности исследований по направлению «Здоровье» Целей устойчивого развития и привлечению мирового внимания к потенциалу борьбы с фармакорезистентной эпилепсией. По сути, это одна из основных задач, которую сегодня должна решить генетика человека. Целевыми пользователями результатов, полученных в рамках проекта, являются: - медицинские организации; высшие учебные заведения; специалисты здравоохранения (ординаторы-неврологи, неврологи, эпилептологи, электрофизиологи, психологи, психиатры, нейрохирурги, исследователи), исследователи.

Field of application (in Kazakh) : Жоба аясында алынатын сандық және сапалық нәтижелер денсаулық сақтау саласындағы зерттеулерді кеңейтуге, Тұрақты Даму Мақсаттарының «Денсаулық» бағытындағы зерттеулердің өзектілігін арттыруға және жаһандық назарды дәріге төзімді эпилепсиямен күресу әлеуетіне аударуға тікелей және жанама түрде жол ашады. Шын мәнінде, бұл адам генетикасының бүгінгі таңда шешілуді қажет ететін негізгі міндеттерінің бірі болып табылады. Жобадан алынған нәтижелердің мақсатты тұтынушылары: - медициналық ұйымдар; жоғары оқу орындары; денсаулық сақтау мамандары (неврология резиденттері, неврологтар, эпилептологтар, электрофизиологтар, психологтар, психиатрлар, нейрохирургтер, зерттеушілер), зерттеушілер.