The object of research, development or design (in Russian) : Пациенты с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП), ДНК, мононуклеары

The object of research, development or design (in Kazakh) : Дилатационды кардиомиопатия (ДКМП) диагнозы бар науқастар, ДНҚ, мононуклеардар

Aim of work (in Russian) : Основными целями этого проекта являются определение новых мутаций в генах, ассоциированных с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) у пациентов Казахстана, путем выполнения полногеномного секвенирования и биоинформатического анализа (Цель 1), изучить основные механизмы того, как эти новые мутации изменяют физиологию кардиомиоцитов и способствуют развитию заболевания ДКМП, путем проведения функциональных исследований с использованием моделей кардиомиоцитов, полученных из плюрипотентных стволовых клеток человека (hiPSC-CM) (Цель 2).

Aim of work (in Kazakh) : Бұл жобаның негізгі мақсаттары жалпы геномдық секвенирлеу және биоинформатикалық талдау жүргізу арқылы Қазақстанның пациенттеріндегі кеңейтілген кардиомиопатиямен (ККМ) байланысты гендердегі жаңа мутацияларды анықтау болып табылады (1-мақсат), адамның индукцияланған плюрипотентті дің жасушаларынан (hiPSC-CMs) алынған кардиомиоциттер үлгілерін пайдалана отырып, функционалдық зерттеулер жүргізу арқылы осы жаңа мутациялардың кардиомиоциттер физиологиясын қалай өзгертетінін және ККМ ауруының дамуына ықпалын зерттеу(2-мақсат).

Методы исследования (на русском) : Выделение ДНК, подготовка ДНК библиотек, секвенирование следующего поколения, биоинформатический анализ

Методы исследования (на казахском) : ДНҚ бөлу, ДНҚ кітапханаларын дайындау, келесі ұрпақ секвенирлеу, биоинформатикалық талдау

Obtained results and novelty (in Russian) : Был проведен рекрутинг 43 пациентов с диагнозом ДКМП. Проведено полноэкзомное секвенирование и анализ данных биоинформатическими методами. Впервые в Казахстане проведено перепрограммирование мононуклеаров в ИПСК и созданы клеточные линии ИПСК. Проведена оптимизация протоколов создания кардиомиоцитов, полученных из ИПСК.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : ДКМП диагнозы қойылған 43 науқасты іріктеу жүргізілді. Биоинформатикалық әдістермен толық экзомдық секвенирлеу және деректерді талдау жүргізілді. IPSC алынған кардиомиоциттерді құру хаттамаларын оңтайландыру жүргізілді. Қазақстанда алғаш рет iPSC мононуклеарларын қайта бағдарламалау жүргізілді және iPSC жасушалық желілері құрылды. iPSC-ден алынған кардиомиоциттерді жасауға арналған протоколдар таңдалды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Опубликованы 2 статьи в международных журналах и 5 статьи в отечественных журналах. Презентованы постерные доклады в международной конференции The European Society of Human Genetics.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Халықаралық журналдарда 2 мақала және отандық журналдарда 5 мақала жарияланды. The European Society of Human Genetics халықаралық конференциясында постерлік баяндамалар ұсынылды.

Level of implementation (in Russian) : Внедрены биоинформатические методы анализа и методика создания кардиомиоцитов, полученных из ИПСК в лаборатории

Level of implementation (in Kazakh) : Биоинформатикалық талдау әдістері және зертханада IPSC-тен алынған кардиомиоциттерді құру әдістемесі енгізілді

Efficiency (in Russian) : Высокая

Efficiency (in Kazakh) : Жоғары

Field of application (in Russian) : Медицина и здравоохранение. Медицинская биотехнология. Медицинская биотехнология.

Field of application (in Kazakh) : Медицина және денсаулық сақтау. Медициналық биотехнология. Медициналық биотехнология.