The object of research, development or design (in Russian) : Объектами исследования были анкетные данные, образцы ЭДТА-обработанной периферической крови и ДНК жителей г.Алматы и Алматинской области ( с наличием бронхиальной астмы) – 190 человек (113-мужчин, 77-женщин), а также контрольной группы,условно здоровые индивиды -190 человек (109-мужчин, 81 женщин). Анкетные данные и биоматериалы от индивидов с наличием астмы собирали в период с 2024 г. по 2025 г. на основе договоренности с медицинской клиникой «Allergo Clinic» с участием профессионалов врачей аллергологов и пульмонологов на основании данных клинического, общелабораторного и дополнительных методов исследования в соответствии с критериями программных документов по диагностике (ИФА, спирометрия, кожных тестов), лечению и профилактике заболеваний.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу нысандары ретінде Алматы қаласы мен Алматы облысы тұрғындарының (бронх демікпесі бар) 190 адамның (оның ішінде 113 ер адам және 77 әйел) ЭДТА-өңделген перифериялық қан үлгілері, ДНҚ материалдары және сауалнама деректері пайдаланылды. Сонымен қатар бақылау тобына шартты түрде сау деп танылған 190 адам (109 ер адам және 81 әйел) енгізілді. Бронх демікпесі бар индивидтерден сауалнама деректері мен биологиялық материалдар 2024–2025 жылдар аралығында «Allergo Clinic» медициналық орталығымен жасалған келісім негізінде жиналды. Үлгілерді жинау және деректерді тіркеу жұмыстары аллерголог және пульмонолог дәрігерлердің қатысуымен, клиникалық, жалпы зертханалық және қосымша зерттеу әдістерінің (ИФА, спирометрия, тері сынамалары) нәтижелеріне сүйене отырып, ауруларды диагностикалау, емдеу және алдын алу бойынша бағдарламалық құжаттар критерийлеріне сәйкес жүргізілді.

Aim of work (in Russian) : Анализ экологических рисков и генетической предрасположенности к развитию бронхиальной астмы у жителей г. Алматы и Алматинской области на основе широкогеномного генотипирования.

Aim of work (in Kazakh) : Толық геномды генотиптеу негізінде Алматы қаласы мен Алматы облысы тұрғындарының бронх демікпесінің дамуына экологиялық қауіптер мен генетикалық бейімділігін талдау.

Методы исследования (на русском) : Клинические обследования и забор материала, методы молекулярно-генетического, широкогеномного анализа, биоинформационного и статистического анализа

Методы исследования (на казахском) : Клиникалық зерттеулер және материалды іріктеу, молекулалық генетика әдістері, толық геномдық талдау, биоинформатикалық және статистикалық талдау әдістері

Obtained results and novelty (in Russian) : Впервые для 380 жителей Алматы и Алматинской области (190 астматиков и 190 человек в контроле) проведено широкогеномное микрочиповое генотипирование, позволившее выявить генетические детерминанты бронхиальной астмы в казахстанской популяции. После контроля качества для анализа отобрано 441 327 SNP, соответствующих установленным критериям надёжности. Ранее в Алматы не проводился комплексный мониторинг атмосферных загрязнителей (PM₂.₅, PM₁₀, SO₂, NO₂, CO) с учётом их сезонной динамики и влияния на здоровье. Повышение концентраций PM₂.₅, PM₁₀, SO₂, CO и NO₂ в холодный период подтверждает сезонное ухудшение качества воздуха. Средние уровни PM₂.₅ в 2025 г. значительно превышали нормативы ВОЗ и США, особенно зимой (66-109 мкг/м³). PCA показал, что большинство участников принадлежит к одной популяции, однако выявлены подгруппы с другим генетическим фоном. Обнаружены значимые ассоциации между астмой и SNP в генах TSBP1-AS1, BTNL2, HLA-DQA1, LRRC3C и EMSY/LINC0275. Полиморфизмы TSBP1-AS1 и BTNL2 повышали риск заболевания, тогда как варианты в LRRC3C, HLA-DQA1 и EMSY/LINC0275 обладали защитным эффектом. Эти результаты подтверждают роль генов MHC (от англ. Major Histocompatibility Complex) и эпителиально-иммунных путей в формировании предрасположенности к астме. Совокупный анализ указывает, что загрязнители воздуха активируют перекрещивающиеся пути воспаления и иммунной регуляции, где ключевыми являются гены 17q21 (GSDMB, IKZF3) и участки MHC 6-й хромосомы.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Алматы қаласы мен Алматы облысының 380 тұрғынына (190 астма науқасы және 190 бақылау тобы) алғаш рет кеңгеномды микрочиптік генотиптеу жүргізіліп, қазақстандық популяцияда бронхиалды астманың генетикалық детерминанттары анықталды. Сапаны бақылаудан кейін талдауға сенімділік талаптарына сай 441 327 SNP іріктелді. Бұған дейін Алматыда атмосфералық ластаушылардың (PM₂.₅, PM₁₀, SO₂, NO₂, CO) маусымдық өзгерісін және олардың денсаулыққа әсерін бағалайтын кешенді мониторинг жүргізілмеген. PM₂.₅, PM₁₀, SO₂, CO және NO₂ деңгейлерінің суық мезгілде жоғарылауы ауаның сапасының маусымдық нашарлауын дәлелдейді. 2025 жылы PM₂.₅ орташа мөлшері ДДСҰ мен АҚШ стандарттарынан айтарлықтай асып, әсіресе қыста (66-109 мкг/м³) байқалды. PCA нәтижелері қатысушылардың басым бөлігі бір популяцияға жататынын, бірақ генетикалық фоны басқа кіші топтардың бар екенін көрсетті. Астмамен және TSBP1-AS1, BTNL2, HLA-DQA1, LRRC3C, EMSY/LINC0275 гендеріндегі SNP арасында маңызды байланыстар табылды. TSBP1-AS1 және BTNL2 полиморфизмдері ауру қаупін арттырса, LRRC3C, HLA-DQA1 және EMSY/LINC0275 варианттары қорғаныс әсерін көрсетті. Бұл нәтижелер MHC (Major Histocompatibility Complex) гендерінің және эпителий-иммундық жолдардың астмаға бейімділікті қалыптастырудағы рөлін дәлелдейді. Біріктірілген талдау ауа ластаушылары қабыну мен иммундық реттеу жолдарын белсендіріп, негізгі рөлді 17q21 (GSDMB, IKZF3) гендері мен 6-хромосомадағы MHC аймақтары атқаратынын көрсетті.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Исследованы ассоциации полиморфных вариантов с предрасположенностью к бронхиальной астме с учетом генетических и экологических факторов риска. Проведён мониторинг качества атмосферного воздуха в г. Алматы с использованием открытых данных и методов пространственно-временного моделирования, выявивший сезонные пики загрязнения и превышение нормативов ВОЗ. Применены современные статистические и биоинформатические подходы (PLINK, R, PCA-анализ, логистическая регрессия), обеспечившие воспроизводимость и достоверность результатов. Полученные данные могут быть использованы для разработки прогностических моделей оценки индивидуального риска бронхиальной астмы и создания национальной базы генетико-экологических данных населения Казахстана.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Генетикалық және экологиялық қауіп факторларын ескере отырып, бронх демікпесіне бейімділігі бар полиморфты нұсқалардың ассоциациялары зерттеледі. Алматы қаласында атмосфералық ауаның сапасына ашық деректер мен кеңістіктік-уақыттық модельдеу әдістерін қолдана отырып мониторинг жүргізілді, нәтижесінде ластағыштардың маусымдық шоғырлану шыңдары және олардың ДДСҰ нормативтерінен асып түсуі анықталды. Зерттеу барысында нәтижелердің қайталанушылығы мен сенімділігін қамтамасыз ету мақсатында заманауи статистикалық және биоинформатикалық тәсілдер -PLINK, R, PCA-анализ, логистикалық регрессия -қолданылды. Алынған деректерді жеке тұлғаның бронх демікпесіне шалдығу қаупін болжау модельдерін жасауға және Қазақстан халқының генетикалық-экологиялық деректерінің ұлттық базасын құруға пайдалану мүмкіндігі бар.

Level of implementation (in Russian) : не внедрено

Level of implementation (in Kazakh) : енгізілмеген

Efficiency (in Russian) : Результаты исследования позволили выявить значимые генетические маркеры предрасположенности к бронхиальной астме и установить их связь с воздействием загрязнителей воздуха, что повышает эффективность ранней диагностики и прогнозирования заболевания.

Efficiency (in Kazakh) : Зерттеу нәтижелері бронх демікпесіне бейімділіктің маңызды генетикалық маркерлерін анықтауға және олардың ауа ластағыштардың әсерімен өзара байланысын орнатуға мүмкіндік берді. Бұл өз кезегінде аурудың ерте диагностикасы мен болжамының тиімділігін арттырады.

Field of application (in Russian) : генетика, иммунология,экология, общественное здравоохранение

Field of application (in Kazakh) : генетика, иммунология,экология, қоғамдық денсаулық сақтау