The object of research, development or design (in Russian) : Пациенты с сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ) с сопутствующим сахарным диабетом 2 типа (СД2) и без сопутствующего заболевания, а также их образцы ДНК и секвенсовые последовательности полных геномов и экзомов.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Жүрек-қантамыр аурулары (ЖҚА) бар науқастар, 2 типті қант диабеті (ҚД2) және қатарлас ауруы жоқ, сондай-ақ олардың ДНҚ үлгілері және толық геномдар мен экзомлардың реттілігі.

Aim of work (in Russian) : Улучшение диагностики и терапии сердечно-сосудистых заболеваний в Казахстане путем внедрения коррекции метаболизма препаратами глюкагоноподобного пептида 1 (GLP-1).

Aim of work (in Kazakh) : Глюкагон тәрізді пептид 1 (GLP-1) препараттарымен метаболизмді түзетуді енгізу арқылы Қазақстанда жүрек-қан тамырлары ауруларын диагностикалау мен емдеуді жетілдіру.

Методы исследования (на русском) : Секвенирование следующего поколения (таргетное, севкенирование, секвенирование полного экзома, полного генома), биоинформатический анализ, клиническое исследование

Методы исследования (на казахском) : Келесі ұрпақ секвенциясы (мақсатты, секвенирлеу, тұтас экзома, тұтас геномды реттілік), биоинформатика талдауы, клиникалық зерттеу

Obtained results and novelty (in Russian) : В 2025 году в рамках выполнения задач календарного плана проведён рекрутинг участников исследования, сбор клинико-анамнестических данных и образцов крови. Биобанк расширен за счёт новых поступлений. Выполнена экстракция геномной ДНК, подготовка библиотек и секвенирование образцов пациентов с различными формами ССЗ. Оптимизированы биоинформатические методы анализа данных NGS и TGS, продолжается интерпретация результатов экзомного и геномного секвенирования. На платформе Oxford Nanopore PromethION 48 проведено секвенирование образцов пациентов с брадиаритмиями для изучения структурных генетических вариаций. Получены результаты секвенирования. Собраны и обработаны образцы крови от 66 пациентов, продолжается терапия и клиническое наблюдение в соответствии с протоколом. Полученные лабораторно-инструментальные данные подтверждают безопасность и клиническую эффективность терапии Тирзепатидом у пациентов с ХСНсФВ ЛЖ и СД 2 типа. Сформирована база клинических и лабораторных данных. Собраны 59 образцов стула от пациентов обеих групп для анализа влияния двойных агонистов GIP/GLP-1 на микробиом кишечника. Успешно выполнено репрограммирование мононуклеарных клеток в иПСК, подтверждённое иммуноцитохимией и кариотипированием; продолжается дифференцировка в кардиомиоциты и функциональный анализ на MEA-платформе.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : 2025 жылы Күнтізбелік жоспардың міндеттерін орындау шеңберінде зерттеуге қатысушыларды рекрутинг, клиникалық-анамнестикалық деректер мен қан үлгілерін жинау жүргізілді. Биобанк жаңа түсімдер есебінен кеңейтілді. Геномдық ДНҚ экстракциясы, ДНК кітапханаларды дайындау және ЖҚА әртүрлі формалары бар пациенттердің үлгілерін ретке келтіру орындалды. NGS және TGS деректерін талдаудың биоинформатикалық әдістері оңтайландырылған, экзомалық және геномдық реттілік нәтижелерін түсіндіру жалғасуда. Oxford nanopore PromethION 48 платформасы құрылымдық генетикалық вариацияларды зерттеу үшін брадиаритмиямен ауыратын науқастардың үлгілерін ретке келтірді. Реттілік нәтижелері алынды. 66 пациенттен қан үлгілері жиналды және өңделді, хаттамаға сәйкес терапия және клиникалық бақылау жалғасуда. Алынған зертханалық-аспаптық деректер Тирзепатидті терапияның қауіпсіздігі мен клиникалық тиімділігін HFpEF және DM 2 типті пациенттерде растайды. Клиникалық және зертханалық мәліметтер базасы құрылды. GIP/GLP-1 Қос агонистерінің ішек микробиомасына әсерін талдау үшін екі топтағы пациенттерден нәжістің 59 үлгісі жиналды. Иммуноцитохимиямен және кариотиптеумен расталған IPSC-де мононуклеарлы жасушаларды қайта бағдарламалау сәтті орындалды; mea платформасында кардиомиоциттерге дифференциация және функционалдық талдау жалғасуда.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Опубликованы 7 статей в международных рецензируемых журналах, входящих в базы данных с импакт-фактором, 5 статей в журналах, рекомендованных КОКНВО, а также представлено 7 постерных докладов на международных конференциях. Получено формальное одобрение заявки патента на изобретение «Способ «молекулярной аутопсии» при внезапной сердечной смерти у молодых».

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Импакт-факторы бар деректер базасына кіретін халықаралық рецензияланатын журналдарда 7 мақала, КОКНВО ұсынған журналдарда 5 мақала жарияланды, сондай-ақ халықаралық конференцияларда 7 постерлік баяндама ұсынылды. «Жастарда кенеттен жүрек өлімі кезінде «молекулярлық аутопсия» әдісі» өнертабысына патенттік өтінімнің ресми мақұлдауы алынды.

Level of implementation (in Russian) : В стадии разработки метод лечения пациентов ХСН с сохраненной фракцией выброса. Методы секвенирования и биоинформатического анализа внедрены.

Level of implementation (in Kazakh) : Жүрек жеткіліксіздігі бар науқастарды эфир фракциясы сақталған күйінде емдеу әдісі әзірленуде. Реттік және биоинформатикалық талдау әдістері енгізілді.

Efficiency (in Russian) : Высокая

Efficiency (in Kazakh) : Жоғары

Field of application (in Russian) : Медицина и здравоохранение, клиническая медицина, кардиология, биомедицина, эндокринология, геномика, биоинформатика.

Field of application (in Kazakh) : Медицина және денсаулық сақтау, клиникалық медицина, кардиология, биомедицина, эндокринология, геномика, биоинформатика.