The object of research, development or design (in Russian) : образцы ДНК из пяточной крови новорожденных

The object of research, development or design (in Kazakh) : өкше қанынан алынған ДНҚ үлгілері

Aim of work (in Russian) : Цель проекта заключается в проведении генетического скрининга новорожденных на иммунодефицитные состояния на основе количественного определения кольцевых участков ДНК Т-клеточного и В-клеточного рецепторов (TREC и KREC).

Aim of work (in Kazakh) : Т-клеткалық және В-клеткалық рецепторлардың сақиналы ДНҚ учаскелерін (TREC және KREC) сандық анықтау негізінде жаңа туған нәрестелерге иммундық тапшылық жағдайларына генетикалық скрининг жүргізу

Методы исследования (на русском) : молекулярно-генетические, полногеномное секвенирование, статистические и биоинформатические методы.

Методы исследования (на казахском) : Молекулалық-генетикалық, толық геномдық секвенирлеу, статистикалық және биоинформатикалық әдістер

Obtained results and novelty (in Russian) : За время реализации проекта был проведен анализ данных регистра и впервые представлена частота (1,3 на 100 000 населения) и клинические характеристики ПИД среди пациентов в Республике Казахстан. Проведено пилотное исследование на 1000 новорожденных для установления популяционно-специфических референтных интервалов и процентильных пороговых значений для TREC и KREC, редкие и сложные клинические случаи были анализированы с помощью WGS и проведена валидация полученных данных. Выявлены ранее не описанный новый гомозиготный вариант FBLN5:c.53del со сдвигом рамки считывания, гомозиготный патогенный вариант ATM:c.4828dup, сложные гетерозиготные варианты TYK2 (c.209_212del; c.2395G>A) и гетерозиготная дупликация MEFV.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Жобаны іске асыру кезінде регистр деректеріне талдау жүргізіліп, Қазақстан Республикасындағы пациенттер арасындағы БИТ жиілігі (100 000 тұрғынға 1,3) және клиникалық сипаттамалары алғаш рет ұсынылды. TREC және KREC үшін популяцияға тән референттік интервалдарды және пайыздық шекті мәндерді белгілеу мақсатында 1000 жаңа туған нәрестеге пилоттық зерттеу жүргізілді, сондай-ақ сирек және күрделі клиникалық жағдайлар WGS көмегімен талданды және алынған деректер валидациядан өткізілді. Бұрын сипатталмаған FBLN5:c.53del жаңа гомозиготалы фрейм-шифт варианты, ATM:c.4828dup гомозиготалы патогендік вариант, TYK2 күрделі гетерозиготалы варианттары (c.209_212del; c.2395G>A) және MEFV гетерозиготалы дупликациясы анықталды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Объединение клинических, иммунологических и генетических исследований позволило провести комплексную оценку пациентов и установить корреляцию между генотипом и фенотипом. Предоставлены основополагающие данные для внедрения неонатального скрининга TREC/KREC в Казахстане, подчеркивая необходимость корректировки референтных пределов с учетом гестационного возраста.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Клиникалық, иммунологиялық және генетикалық зерттеулерді біріктіру пациенттерді кешенді бағалауға және генотип пен фенотип арасындағы корреляцияны орнатуға мүмкіндік берді.Қазақстанда TREC/KREC неонаталдық скринингін енгізу үшін негізгі деректер болып табылады. Сондай-ақ жүктілік жасын ескере отырып референттік шектерді түзету қажеттігін атап көрсетілді

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) : Результаты данного проекта имеют большое значение для улучшения диагностики, содействия своевременному вмешательству и разработки политики в области общественного здравоохранения.

Efficiency (in Kazakh) : Бұл жобаның нәтижелері диагностиканы жақсарту, уақтылы араласуға жәрдемдесу және қоғамдық денсаулық сақтау саласындағы саясатты әзірлеу үшін үлкен маңызға ие.

Field of application (in Russian) : практическое здравоохранение

Field of application (in Kazakh) : практикалық денсаулық сақтау