The object of research, development or design (in Russian) : Kоллекция образцов и данные полногеномного секвенирования пациентов и здоровых людей, набранных в Республике Казахстан.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Қазақстан Республикасында жұмысқа қабылданған пациенттер мен дені сау адамдардан үлгілер мен тұтас геномды секвенирлеу деректерін жинау.

Aim of work (in Russian) : Целью проекта является разработка и тестирование программного обеспечения для дизайна таргетных генных панелей для секвенирования длинных фрагментов по нанопоровой технологии.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты – нанопора технологиясын пайдалана отырып, ұзын фрагменттерді секвенирлеуге арналған мақсатты гендік панельдерді жобалауға арналған бағдарламалық қамтамасыз етуді әзірлеу және сынау.

Методы исследования (на русском) : Секвенирование ампликонов с использованием Oxford Nanopore Technologies (ONT). Биоинформационные методы с использованием машинного обучения и методы молекулярной биологии.

Методы исследования (на казахском) : Oxford Nanopore Technologies (ONT) көмегімен ампликонды секвенирлеу. Машиналық оқыту және молекулалық биология әдістерін қолданатын биоинформатика әдістері

Obtained results and novelty (in Russian) : Создана платформа, переводящая данные от FASTQ/FASTA к клинико-ориентированному отчёту. Конвейер включает демультиплексирование, QC, фильтрацию, тримминг, выравнивание, консенсус по ампликонам, вызов SNV/indel, оценку CNV по глубине покрытия и сводные файлы VCF/JSON. Модуль аннотации и нормализации поддерживает HGVS/VCF и T2T/GRCh38, унифицирует последствия по Sequence Ontology, устраняет дубликаты и коллапсирует эквивалентные записи. Отчёты для врачей и исследователей формируются автоматически (резюме случая, ключевые находки, терапевтические рекомендации) с экспортом в PDF/CSV. Проведена первичная проверка на эталонных и реальных данных (контрольные образцы, повторные прогоны), подтверждена конкордантность SNV/indel и стабильность отчётности при обновлении баз знаний. Платформа напрямую связывает варианты с клинически значимыми биомаркерами, терапиями и клиническими исследованиями с прозрачной трассировкой источников и уровней доказательности. Анализ учитывает специфику длинных ампликонов и артефакты дизайна; реализована CNV-оценка по глубине ампликонов и QC-правила на стыках праймеров. Архитектура модульная и расширяемая: новые панели и обновления праймер-дизайна подключаются без изменений ядра системы.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : FASTQ/FASTA деректерін клиникалық маңызды есептерге түрлендіретін платформа жасалды. Құбырға демультиплекстеу, QC, сүзу, кесу, туралау, ампликон консенсусы, SNV/indel шақыру, CNV тереңдігіне негізделген бағалау және VCF/JSON жиынтық файлдары кіреді. Аннотация және қалыпқа келтіру модулі HGVS/VCF және T2T/GRCh38 қолдайды, Sequence Ontology тізбектерін біріктіреді, көшірмелерді жояды және баламалы жазбаларды қысқартады. Клиниктерге және зерттеушілерге арналған есептер PDF/CSV экспортымен автоматты түрде жасалады (жағдайлар туралы қорытындылар, негізгі қорытындылар және емдеу ұсыныстары). Бастапқы тексеру SNV/indel сәйкестігін растайтын анықтамалық және нақты деректер (бақылау үлгілері, қайталанулар) бойынша орындалды және білім қорын жаңарту кезінде есеп беру тұрақтылығы. Платформа нұсқаларды клиникалық маңызды биомаркерлермен, терапиялармен және клиникалық сынақтармен тікелей байланыстырады, бұл көздерді және дәлелдеу деңгейлерін мөлдір қадағалау. Талдауда ұзын ампликондар мен дизайн артефактілерінің ерекшеліктері ескеріледі; Ампликон тереңдігі бойынша CNV бағалауы және праймер түйіспелеріндегі QC ережелері жүзеге асырылады. Архитектура модульдік және кеңейтілетін: жаңа панельдер мен праймер дизайны жаңартуларын негізгі жүйені өзгертпестен біріктіруге болады.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Архитектура: модульный конвейер (QC-выравнивание-вызов вариантов-аннотация-отчёт), интерфейс командной строки и веб-интерфейс. Совместимость: ONT ампликоны, форматы FASTQ/VCF/JSON/PDF; референсы T2T/GRCh38. Интероперабельность: Health Level 7 (HL7) / Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR) совместимый экспорт отчётов; импорт пользовательских панелей/праймеров (CSV/JSON). Развёртывание: поддержка Linux/Windows Server, офлайн-режим с локальной «базой знаний». Безопасность: аутентификация по ролям, аудит действий, хэш-контроль версий баз и справочников. Экономический эффект: сокращение времени "данные-отчёт", снижение ручной аннотации.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Архитектура: Модульдік құбыр желісі (QC-туралау-варианттық қоңырау-аннотация-есеп), пәрмен жолы интерфейсі және веб-интерфейс. Үйлесімділік: ONT ампликондары, FASTQ/VCF/JSON/PDF пішімдері; T2T/GRCh38 сілтемелері. Ынтымақтастық: Денсаулық деңгейі 7 (HL7) / Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR) сәйкес есеп экспорты; реттелетін панельдерді/праймерлерді импорттау (CSV/JSON). Орналастыру: Linux/Windows Server қолдауы, жергілікті білім базасы бар офлайн режимі. Қауіпсіздік: рөлге негізделген аутентификация, әрекет аудиті, дерекқор мен анықтамалық нұсқалардың хэш-бақылауы. Шығындардың пайдасы: деректерді есеп беру уақыты қысқарды, қолмен аннотациялар қысқарды.

Level of implementation (in Russian) : Статус: пилотная эксплуатация в NLA-NU; TRL 6 (демонстрация прототипа в реальных условиях/ограниченная эксплуатация). Охват: подключено одно рабочее место и обучено 2 специалиста. Интеграции: импорт панелей/праймеров проекта, экспорт отчётов и развёртывание (Linux/Windows). Объём использования: обработано 20 образцов, сформировано 4 клинико-ориентированных отчётов.

Level of implementation (in Kazakh) : Мәртебесі: NLA-NU пилоттық жұмысы; TRL 6 (нақты әлем жағдайында прототипті көрсету/шектелген жұмыс). Қолдану саласы: Бір жұмыс станциясы қосылды және екі маман оқытылды. Интеграциялар: жоба панельдерін/праймерлерін импорттау, есептерді экспорттау және орналастыру (Linux/Windows). Қолдану көлемі: өңделген 20 үлгі, төрт клиникалық маңызды есеп жасалды.

Efficiency (in Russian) : Производственная: пропускная способность до 96 образцов/сутки. Экономическая: себестоимость обработки образца и снижение трудозатрат аннотации. Организационная: быстрое обучение специалистов и снижение числа ручных передач/правок в отчётах. Масштабируемость: линейный рост производительности параллельных задач без деградации метрик качества. Вклад в проект: ускорено принятие решений по биомаркерам и клиническим рекомендациям и воспроизводимость отчётов.

Efficiency (in Kazakh) : Өндіріс: тәулігіне 96 үлгіге дейін өткізу қабілеті. Экономикалық: үлгіні өңдеу шығындарын азайту және аннотациялау еңбегін азайту. Ұйымдастырушылық: мамандарды жылдам дайындау және есептерде қолмен беру/өңдеулерді азайту. Масштабтау: сапа көрсеткіштерінің төмендеуінсіз параллель тапсырмалар үшін өнімділікті сызықтық арттыру. Жобаның үлесі: биомаркерлер мен клиникалық нұсқаулар бойынша шешім қабылдауды жеделдету және есептің қайталану мүмкіндігін жақсарту.

Field of application (in Russian) : Результаты этого проекта имеют большое значение для медицины и общественного здравоохранения.

Field of application (in Kazakh) : Бұл жобаның нәтижелері медицина мен халықтың денсаулығына айтарлықтай әсер етеді.