The object of research, development or design (in Russian) : Отечественные породы лошадей (мугалжар, кушум, казахская порода: джабе, найманский и адайский типы)

The object of research, development or design (in Kazakh) : Отандық жылқы тұқымдары (мұғалжар, көшім, қазақ тұқымы: жабы, найман және адай типтері)

Aim of work (in Russian) : Ресеквенировать полный геном отечественных пород лошадей (мугалжар, кушум, казахская порода: джабе, найманский и адайский типы), выявить конкретные генетические варианты под давлением отбора и провести поиск породоспецифических участков генома для повышения генетического потенциала животных, раннего прогнозирования их племенной ценности, сохранения и совершенствования генетических ресурсов.

Aim of work (in Kazakh) : Отандық жылқы тұқымдарының (мұғалжар, көшім, қазақ тұқымы: жабы, найман және адай типтері) толық геномын ресеквенирлеу, іріктеу қысымымен нақты генетикалық нұсқаларды анықтау және жануарлардың генетикалық әлеуетін арттыру, олардың асыл тұқымдық құндылығын ерте болжау, генетикалық ресурстарды сақтау және жетілдіру үшін геномның ерекше аймақтарын іздеуді жүргізу.

Методы исследования (на русском) : Отбор биоматериала (цельная кровь, волосяные луковицы) проводился от животных казахских пород (мугалжар, кушум, джабе, найманский и адайский типы) с соблюдением нормативных требований. Выделение ДНК осуществлялось с использованием наборов PureLink™ Genomic DNA Mini Kit и ДНК Экстран-2, качество контролировалось спектрофотометрически и электрофоретически. Количественное определение выполнялось на Qubit dsDNA BR. Полногеномное секвенирование проводилось на платформе BGI sequencing platform. Предварительная обработка данных включала фильтрацию ридов программами SOAPnuke, fastp, FastQC, MultiQC. Выравнивание прочтений выполнялось с помощью BWA, последующая обработка — Samtools и Bcftools. Функциональная аннотация вариантов проводилась программами SnpEff, VEP и DAVID. Транскриптомный анализ выполнялся на платформе Ion GeneStudio S5 Plus. Выделение РНК проводилось с использованием Monarch Total RNA Miniprep Kit, подготовка библиотек — с помощью Ion Total RNA-Seq Kit v2 и RiboMinus™ Kit. Выравнивание ридов осуществлялось программой STAR, подсчет экспрессии — featureCounts, анализ дифференциальной экспрессии — DESeq2. Функциональная аннотация и анализ обогащения выполнялись с использованием пакета clusterProfiler и базы данных org.Ec.eg.db. Визуализация результатов проводилась в среде R (ggplot2, pheatmap, viridis).

Методы исследования (на казахском) : Биосынамаларды (қан, шаш талшықтары) іріктеу муғалжар, құшым, жабе, найман және адай типтеріндегі қазақ жылқылары арасынан нормативтік талаптарды сақтай отырып жүргізілді. ДНҚ бөліп алу PureLink™ Genomic DNA Mini Kit және ДНҚ Экстран-2 жинақтары арқылы орындалды, сапасы спектрофотометриялық және электрофоретикалық әдістермен бақыланды. ДНҚ мөлшері Qubit dsDNA BR құрылғысында анықталды. Толық геномдық секвенирлеу BGI sequencing platform платформасында жүргізілді. Алынған деректердің бастапқы өңделуі SOAPnuke, fastp, FastQC, MultiQC бағдарламалары арқылы фильтрациялауды қамтыды. Ридтерді туралау BWA бағдарламасымен орындалды, ал кейінгі өңдеу Samtools және Bcftools көмегімен жүргізілді. Генетикалық варианттардың функционалдық аннотациясы SnpEff, VEP және DAVID бағдарламалары арқылы орындалды. Транскриптомдық талдау Ion GeneStudio S5 Plus платформасында жүргізілді. РНҚ бөліп алу Monarch Total RNA Miniprep Kit көмегімен, ал кітапхана дайындау Ion Total RNA-Seq Kit v2 және RiboMinus™ Kit жинақтары арқылы жүзеге асырылды. Ридтерді туралау STAR бағдарламасымен, экспрессияны есептеу featureCounts, ал дифференциалды экспрессияны талдау DESeq2 бағдарламалық пакетімен жүргізілді. Функционалдық аннотация және байыту талдауы clusterProfiler пакеті мен org.Ec.eg.db деректер базасы арқылы жүзеге асырылды. Нәтижелерді визуализациялау R ортасында (ggplot2, pheatmap, viridis) пакеттері арқылы орындалды.

Obtained results and novelty (in Russian) : В результате исследований сформирована выборка исследуемых групп отечественных пород лошадей, проведено ресеквенирование полного генома и его биоинформатический анализ, проведено сравнение распределения гетерозиготности в геномах отечественных пород лошадей с другими породами, определены одиночные нуклеотидные полиморфизмы (SNP), вставки/делеции (INDEL), вариации числа копий (CNV), структурные вариации (SV) в геноме исследуемых групп отечественных пород лошадей, установлены возможные функциональные варианты последовательности генома, ответственные за определенный фенотип, выявлены уникальные или специфические генетические варианты и создана база данных геномных вариаций отечественных пород лошадей, выявлены уникальные профили транскрипции miRNA у разных отечественных пород лошадей, разработана рекомендация по оценке генетического потенциала отечественных пород лошадей, раннему прогнозированию их племенной ценности, сохранению и совершенствованию генетических ресурсов.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Зерттеу нәтижесінде отандық жылқы тұқымдарының зерттелетін топтарының іріктемесі қалыптастырылды; толық геномды қайта ресеквенирлеу және оның биоинформатикалық талдауы жүргізілді; отандық жылқы тұқымдарының геномдарындағы гетерозиготалылықтың таралуын басқа тұқымдармен салыстыру жүргізілді; отандық жылқы тұқымдарының зерттелетін топтарының геномындағы бір нуклеотидті полиморфизмдер (SNP), қойылымдарды/делецияларды (INDEL), көшірме санының вариациялары (CNV), құрылымдық вариациялар (SV) анықталды; белгілі бір фенотипке жауап беретін геном тізбегінің мүмкін функционалды нұсқалары анықталды; бірегей немесе спецификалық генетикалық нұсқалар анықталды және отандық жылқы тұқымдарының геномдық вариацияларының дерекқоры жасалды; әр түрлі отандық жылқы тұқымдарында бірегей miRNA транскрипция бейіндері анықталды; отандық жылқы тұқымдарының генетикалық әлеуетін бағалау, олардың асыл тұқымдық құндылығын ерте болжау, генетикалық ресурстарды сақтау және жетілдіру бойынша ұсыныс әзірленді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Обеспечение сферы сельского хозяйства чистопородными животными как в количественном, так и в качественном плане. Повышение генетического потенциала животных, прогнозирование их племенной ценности, сохранение и совершенствование генетических ресурсов отечественных пород лошадей.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Ауыл шаруашылығы саласын сандық жағынан да, сапалық жағынан да таза тұқымды жануарлармен қамтамасыз ету. Жануарлардың генетикалық әлеуетін арттыру, олардың асыл тұқымдық құндылығын болжау, отандық жылқы тұқымдарының генетикалық ресурстарын сақтау және жетілдіру.

Level of implementation (in Russian) : Данные исследования позволят создать перспективные разработки для планирования селекционной работы, программ по разведению отечественных пород лошадей.

Level of implementation (in Kazakh) : Аталмыш зерттеулер асыл тұқымдық жұмысты жоспарлау және жылқылардың отандық тұқымдарын өсіру мақсатында әлеуетті әзірлемелер дайындауға мүмкіндік береді.

Efficiency (in Russian) : Повышения генетического потенциала животных, раннее прогнозирование их племенной ценности, сохранение и совершенствование генетических ресурсов отечественных пород лошадей будет способствовать оказанию значительного экономического эффекта на сельскохозяйственную отрасль страны.

Efficiency (in Kazakh) : Жануарлардың генетикалық әлеуетін арттыру, олардың асыл тұқымдық құндылығын ерте болжау, отандық жылқы тұқымдарының генетикалық ресурстарын сақтау және жетілдіру елдің ауыл шаруашылығы саласына айтарлықтай экономикалық әсер етуге ықпал ететін болады.

Field of application (in Russian) : Коневодство, генетика, молекулярная биология

Field of application (in Kazakh) : Жылқы шаруашылығы, генетика, молекулярлық биология