The object of research, development or design (in Russian) : В местных районах Туркестанской области очень высока заболеваемость эпилепсией, что врачи и исследователи связывают с факторами наследственности (близких браков), однако в документах местного диспансерного учета установлено, что развитие эпилепсии встречается чаще. среди семей, не состоящих в близком браке. Следовательно, оно может быть вызвано различными генетическими или эпигенетическими факторами (микроРНК и др.). Также по статистике развитие эпилепсии может произойти в любом возрасте, хотя в большинстве случаев она встречается у детей. А исследования, проводимые в Казахстане, проводились только на детях. А новизна нашего проекта заключается в том, чтобы изучить не только пациента, но и его биологическую мать и биологического отца (при наличии братьев и сестер-эпилептиков) для стратегического определения его происхождения. Исследование носит популяционно-экспериментальный характер и включает 45-50 семейных больных с диагнозом эпилепсия, состоящих на диспансерном учете Туркестанской области, отобранных методом кластерной случайной выборки.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Түркістан облысындағы жергілікті аймақтарында эпилепсия пайда болу көрсеткіші өте жоғары, мұны дәрігерлер мен зерттеушілер тұқым қуалаушылық (жақыннан неке) факторларымен байланыстырады, дегенмен жергіліктң диспансерлік тіркеу құжаттамаларында жақыннан некеде болмаған отбасылар арасында эпилепсияның дамуы көптеп көрінетіні анықталды. Демек бұл түрлі генетикалық немесе эпигенетикалық факторлар (микроРНҚ, т.б) әсерінен болуы мүмкін. Сондай-ақ, статистикалық түрде эпилепсия дамуы көпшілік жағдайда балаларда пайда болатындығына қарамастан, барлық жаста пайда болуы мүмкін. Ал Қазақстанда жасалған зерттеулер тек балаларда жүргізілген. Ал біздің жобамыздың жаңашылдығы – зерттеуде тек науқасты ғана зерттеп қоймай, оның биологиялық анасы мен биологиялық әкесін (бар болса эпилептик бауырлары) зерттеу арқылы оның шығу тарихын стратегиялық тұрғыда анықтау болып табылады. Зерттеу популяциялық эксперименттік сипатқа ие және кластерлік кездейсоқ іріктеу әдісімен таңдалған Түркістан облысы бойынша эпилепсия диагнозымен диспансерлік есепте тұрған 45-50 отбасыны пациенттерді қамтиды.

Aim of work (in Russian) : Раскрытие неизвестных генетических и эпигенетических механизмов, играющих важную роль в развитии эпилепсии, путем определения вариантов генов и уровней экспрессии мРНК, связанных с лекарственной устойчивостью эпилепсии в Туркестанском регионе, в оптимизации персонализированных методов диагностики и лечения.

Aim of work (in Kazakh) : Түркістан облысында жекелендірілген диагностика мен емдеу әдістерін оңтайландыруда эпилепсияның дәріге төзімділігімен байланысты гендік нұсқалар мен мРНҚ экспрессия деңгейлерін анықтау арқылы эпилепсияның дамуындағы маңызды рол ойнайтын белгісіз генетикалық және эпигенетикалық механизмдердің мәнін ашу.

Методы исследования (на русском) : Для исследования использовали общеклинические (сбор анамнеза, неврологический осмотр, МРТ и электроэнцефалография, диагностика) и лабораторные методы исследования (генетическое исследование генетического материала из общих проб крови). Исследования, которые необходимо выполнить согласно календарному плану: Взятие проб крови: у каждого пациента, его биологической матери и биологического отца в Туркестанской области для анализа были взяты образцы периферической крови объемом 5 мл (в пробирку с ЭДТА). Выделение РНК и ДНК: Геномную ДНК получают методом спин-колонки. Во время этого процесса целостность клеток нарушается, а белки расщепляются ферментами. ДНК собирали на кремнеземной мембране центрифугированием с использованием этанола. После промывки очищенную ДНК разводили водой или элюирующим буфером. Количество и качество геномной ДНК измеряли с помощью спектрофотометров.

Методы исследования (на казахском) : Зерттеу үшін жалпы клиникалық (анамнез жинау, неврологиялық тексеру, МРТ және электроэнцефалография жүргізу, диагноз қою) және зертханалық зерттеу әдістері (жалпы қан үлгілерінен генетикалық материалдардың генетикалық зерттеуі) қолданылды. Күнтізбелік жоспар бойынша орындалуы тиісті зерттеулер: Қан үлгісін жинау: Түркістан облысы бойынша әрбір науқастан және олардың биологиялық анасы мен биологиялық әкесінен талдау үшін 5мл перифериялық қан үлгілері (ЭДТА түтігіне) алынды. РНҚ және ДНҚ изоляциясы: Геномдық ДНҚ спин-бағандық әдісімен алынады. Бұл процесс кезінде жасушалар бүтіндігі бұзылып, ақуыздары ферменттер арқылы ыдыратылды. ДНҚ кремнеземдік мембранаға этанолды пайдаланып центрифугалау арқылы жинақталды. Жуғаннан кейін таза ДНҚ сумен немесе элюционды буфермен сұйытылды. Спектрофотометр құрылғыларымен алынған геномдық ДНҚ мөлшері мен сапасы өлшенді.

Obtained results and novelty (in Russian) : - Подготовлены протоколы исследований и методические рекомендации для исполнителей проектов, анкеты для опросов пациентов. - Проанализирована база данных больных, проживающих в городе Туркестан, с диагнозом эпитепсия. - В результате исследования в качестве контрольной группы были выбраны 20-25 семей с лекарственно-резистентной эпилепсией (пробанд) и 20-25 семей больных лекарственно-зависимой эпилепсией (пробанд). - В ходе реализации проекта было составлено личное генеалогическое генеалогическое древо всех пациентов с использованием имеющихся архивных и библиографических данных, а также данных основного анамнеза. - Для исследования сформирована предварительная база данных из 150 пациентов, содержащая результаты всех клинико-лабораторных исследований. - 150 пациентов и их родственников, принявших участие в исследовании, заполнили форму согласия и получили согласие на добровольное участие в исследовании. - Образцы крови для анализа были взяты у каждого пациента, а также его биологической матери и биологического отца с соблюдением необходимых условий для проведения генетических исследований. - Из собранной крови выделяли ДНК и РНК, соответственно образцы (генетический материал) до проведения анализа специально хранили в морозильных камерах при -80°С. - По результатам первого года исследований написан научный промежуточный отчет (краткая информация).

Obtained results and novelty (in Kazakh) : - Жобаны жүзеге асырушылар үшін зерттеу хаттамалары мен нұсқаулары, пациенттерге сауалнама жүргізуге қажетті сауалнамалар дайындалды. - Түркістан қаласында эпитепсия диагнозымен есепте тұратын науқастан тұратын деректер базасы талданды. - Зерттеу нәтижесінде зерттеудің қосу-қоспау критериялары негізінде дәріге-төзімді эпилепсиямен ауыратын 20-25 отбасын (пробанд) зерттеу тобы және дәріге жауап беретін эпилепсиясы бар науқастардан 20-25 отбасын (пробанд) бақылау тобы ретінде зерттеуге іріктеп алынды. - Жобаны іске асыру кезінде барлық науқастардың қолжетімді мұрағаттық және библиографиялық деректері, сондай-ақ негізгі анамнездері деректері қолданыла отырып олардың жеке генеологиялық шежіре ағашы құрастырылды. - Зерттеу үшін барлық клиникалық және зертханалық зерттеулердің нәтижелерін қамтитын 150 пациенттің алдын ала деректер базасы қалыптастырылды. - зерттеуге қатысушы 150 науқас пен жақындарынан келісім формасы толтырылып, зерттеуге өз еркімен қатысуы туралы келісімдері алынды. - Генетикалық зерттеу жүргізу үшін қажетті шарттарды сақтай отырып, әрбір науқастан және олардың биологиялық анасы, биологиялық әкесінен талдау үшін қан үлгілері жинақталды. - Алынған қаннан ДНҚ және РНҚ изоляциясы жасалынды, сәйкесінше үлгілер (генетикалық материалдар) талдауы жасалғанға дейін -80°С-дегі мұздатқыштарда арнайы сақталынды. - Зерттеудің бірінші жылының қорытындысы бойынша атқарылған жұмыстар нәтижесі бойынша ғылыми аралық есеп (қысқаша мәлімет) жазылды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Экономический эффект: - Ранняя диагностика и модификация лечения на основе генетических маркеров DTE снизят потребность в противоэпилептических препаратах и ​​финансовую нагрузку на национальное медицинское страхование. - Снижение индекса ДТЭ снижает степень социальной стигматизации людей, больных эпилепсией. Социальный эффект: - Благодаря этому проекту семьи Туркестанской области, которые часто лишены возможности проводить генетические исследования из-за финансовых трудностей, могут понять, что это за заболевание в их семье. Это способствует формированию семей с наследственными признаками лекарственно-устойчивой эпилепсии или без них. Результаты изучения семей с диагнозом эпилепсия, использованные в нашем исследовании, могут быть использованы при медико-генетическом консультировании многих семей и позволяют определить риск рецидива эпилепсии в новой семье, сформированной на основе инбридинга членов этой семьи. - вклад результатов в улучшение социальной среды за счет повышения качества жизни и продолжительности жизни населения; - повышение осведомленности общественности по вопросам профилактики; - Полученные результаты используются не только на территории Туркестанской области, но и в системах здравоохранения других регионов Казахстана при разработке эффективной персонализированной программы лечения или при составлении протоколов облегчения симптомов заболевания. болезнь.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Экономикалық әсері: - ДТЭ генетикалық маркерлеріне негізделген емдеуді ерте диагностикалау және модификациялау эпилепсияға қарсы препараттарға қажеттілікті және ұлттық медициналық сақтандыруға қаржылық жүктемені азайтады. - ДТЭ индексінің төмендеуі эпилепсиямен ауыратын адамдардың әлеуметтік стигматизация дәрежесін төмендетеді. Әлеуметтік әсері: - Бұл жобаның арқасында көбінесе қаржылық қиындықтарға байланысты генетикалық зерттеу жүргізу мүмкіндігінен айырылып қалатын Түркістан облысының аумағында отбасылары өз отбасыларында бұл дерттің не екенін түсіне алады. Бұл дәріге төзімді эпилепсияның тұқым қуалайтын белгілері бар немесе жоқ отбасылардың қалыптасуына ықпал етеді. Біздің зерттеуімізде қолданылған эпилепсия диагнозы қойылған зерттелетін отбасылардың нәтижелері көптеген отбасыларға медициналық-генетикалық кеңес беруде пайдаланылуы мүмкін және осы отбасы мүшелерінің инбридингінің негізінде құрылған жаңа отбасында эпилепсияның қайталану қаупін анықтауға мүмкіндік береді. - нәтижелердің халықтың өмір сүру сапасын және өмір сүру ұзақтығын арттыру арқылы әлеуметтік ортаны жақсартуға қосқан үлесі; - алдын алу мәселелері бойынша халықтың хабардарлығын арттыру; - Алынған нәтижелер тек Түркістан облысының аумағында ғана емес, сондай-ақ Қазақстанның басқа да өңірлерінің денсаулық сақтау жүйелерінде жаңа емдеудің тиімді дербестендірілген бағдарламасын әзірлеуде немесе аурудың симптомдарын жеңілдету хаттамаларын дайындауда қолданылады.

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) : Лекарственная устойчивость является основной клинической проблемой эпилепсии, от которой страдает каждый третий пациент. Оно может иметь сложную многофакторную основу, включая экологические и генетические причины. Знание надежных генетических факторов, лежащих в основе лекарственной устойчивости, может улучшить прогноз и разработать новые рациональные методы лечения резистентности.

Efficiency (in Kazakh) : Дәріге төзімділік әрбір үшінші науқасқа әсер ететін эпилепсиядағы негізгі клиникалық мәселе болып табылады. Бұл қоршаған орта мен генетикалық себептерді қоса алғанда, күрделі көпфакторлы негізге ие болуы мүмкін. Дәрілік төзімділіктің негізінде жатқан сенімді генетикалық факторларды білу болжамды жақсартуға және төзімділіктің жаңа рационалды емдеу әдістерін жасауға мүмкіндік береді.

Field of application (in Russian) : Целевые потребители полученных результатов: - медицинские организации; высшие учебные заведения; медицинские работники (ординаторы-неврологи, неврологи, эпилептологи, электрофизиологи, психологи, психиатры, нейрохирурги, исследователи), научные сотрудники.

Field of application (in Kazakh) : Алынған нәтижелердің мақсатты тұтынушылары: - медициналық ұйымдар; жоғары оқу орындары; денсаулық сақтау мамандары (неврология резиденттері, неврологтар, эпилептологтар, электрофизиологтар, психологтар, психиатрлар, нейрохирургтер, зерттеушілер), зерттеушілер.