The object of research, development or design (in Russian) : Объект исследования - дети в возрасте от 1 дня до 18 лет

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу объектісі - 1 күннен 18 жасқа дейінгі балалар

Aim of work (in Russian) : Разработать научные основы внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в программу селективного неонатального скрининга на наследственные нарушения метаболизма в Республике Казахстан для своевременной диагностики, терапии наследственных болезней обмена веществ, профилактики инвалидизации и снижения детской смертности

Aim of work (in Kazakh) : тұқым қуалайтын метаболикалық ауруларды уақтылы диагностикалау, емдеу, мүгедектіктің алдын алу және нәрестелер өлімін азайту үшін Қазақстан Республикасында тұқым қуалайтын зат алмасу бұзылыстарға неонаталдық скринингтің селективті бағдарламасына тандемдік масс-спектрометрия технологиясын енгізудің ғылыми негіздерін әзірлеу

Методы исследования (на русском) : Метод исследования - тандемная масс-спектрометрия сухих пятен крови на наследственные болезни обмена веществ. Дизайн исследования – одномоментное, поперечное исследование

Методы исследования (на казахском) : Зерттеу әдісі – тандемді масс-спектрометрия. Зерттеудің дизайны - бір реттік көлденең зерттеу

Obtained results and novelty (in Russian) : Определены региональные референсные значения метаболитов (физиологических концентраций аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина, ацилкарнитинов) в периферической крови здоровых детей; проведен селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ с методом тандемной масс-спектрометрии. В Республике Казахстан подобные исследования не проводились, обследование новорожденных на наследственные нарушения метаболизма методом тандемной масс-спектрометрии не внедрено.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Дені сау балалардың перифериялық қанындағы метаболиттердің аймақтық анықтамалық мәндері (амин қышқылдарының, сукцинилацетонның, бос карнитиннің, ацилкарнитиндердің физиологиялық концентрациялары) анықталды; тандемді масс-спектрометрия технологиясын қолдану арқылы тұқым қуалайтын метаболикалық ауруларға селективті скрининг жүргізілді. Қазақстан Республикасында мұндай зерттеулер жүргізілмеген, жаңа туған нәрестелерді тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыстарға тандемдік масс-спектрометрия әдісімен зерттеу енгізілмеген.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Диагностика наследственных нарушений метаболизма на доклиническом этапе более значима, нежели вынесение окончательного диагноза уже при некурабельном состоянии ребенка, медико-социальное значение метода тандемной масс-спектрометрии заключается именно в массовом скрининге новорожденных. Учитывая весомые экономические затраты государства, связанные с расходами на симптоматическое лечение, медицинское обслуживание, продолжительность жизни и пожизненное содержание детей-инвалидов с наследственными нарушениями метаболизма, ранняя диагностика является необходимым условием для снижения младенческой и детской смертности, заболеваемости и инвалидности.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыстарды клиникаға дейінгі кезеңде диагностикалау маңыздырақ болып табылады. Тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыстары бар мүгедек балаларды симптоматикалық емдеуге, медициналық көмекке, күтілетін өмір сүру ұзақтығына және өмір бойы ұстауға жұмсалатын шығындарға байланысты мемлекетке айтарлықтай экономикалық шығындарды ескере отырып, ерте диагностика нәрестелер мен балалар өлімін, аурушаңдық пен мүгедектікті азайтудың қажетті шарты болып табылады.

Level of implementation (in Russian) : Результаты научно-исследовательской работы внедрены в практическое здравоохранение и образовательный процесс

Level of implementation (in Kazakh) : Ғылыми-зерттеу жұмысының нәтижелері практикалық денсаулық сақтау саласына және оқу үрдісіне енгізілді.

Efficiency (in Russian) : Проведенное исследование свидетельствует о том, что НБО встречаются крайне редко и для определения частоты встречаемости отдельных нозологических форм в Республике Казахстан необходимо проведение крупномасштабного исследования во всех регионах страны. Необходимо внедрение ТМС скрининга в качестве дополнения к действующей в Республике Казахстан эффективной системе неонатального генетического скрининга в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи. Для расширения программы неонатального скрининга на НБО методом ТМС необходимо создание протокола и алгоритма подтверждающей диагностики НБО.

Efficiency (in Kazakh) : Жүргізілген зерттеу зат алмасудың тұқым қуалайтын аурулырының өте сирек кездесетінін және Қазақстан Республикасында жеке нозологиялық формалардың жиілігін анықтау үшін республиканың барлық аймақтарында ТМС скринингін енгізу қажет екенін көрсетеді. Қазақстан Республикасында тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемі шеңберінде неонаталдық генетикалық скринингтің тиімді жүйесіне қосымша ретінде TMС скринингін енгізу қажет.

Field of application (in Russian) : Практическая значимость работы заключается в том, что полученные результаты исследования являются базовыми для внедрения селективного скрининга на наследственные нарушения метаболизма методом тандемной масс-спектрометрии, то есть для внедрения современных технологий доклинической диагностики наследственных болезней обмена веществ.

Field of application (in Kazakh) : Жұмыстың практикалық маңыздылығы зерттеудің алынған нәтижелерінің тандемді масс-спектрометрия әдісімен тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыстарға селективті скринингті жүзеге асыру үшін негізгі болып табылатындығында, яғни тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникаға дейінгі диагностикасының заманауи технологияларын енгізу үшін