The object of research, development or design (in Russian) : Объектом исследования являлись 10 семей с неврологическими особенностями развития (НОР).

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу нысаны дамудың неврологиялық ерекшеліктері (ДНЕ) бар 10 отбасы болды.

Aim of work (in Russian) : Цель: провести комплексную оценку роли генетических и средовых факторов риска развития НОР у детей на основе семейного анализа.

Aim of work (in Kazakh) : Мақсаты: отбасылық талдау негізінде балалардағы ДНЕ-мен дамудың генетикалық және қоршаған орта қауіп факторларының рөлін кешенді бағалау.

Методы исследования (на русском) : В работе применялись социологические, психологические, клинические, молекулярно-генетические методы, биоинформатические методы анализа.

Методы исследования (на казахском) : Жұмыста социологиялық, психологиялық, клиникалық, молекулалық-генетикалық әдістер, биоинформатикалық талдау әдістері қолданылды.

Obtained results and novelty (in Russian) : Впервые выявлены и описаны новые фенотипы НОР, связанные с редкими разрушительными мутациями в генах TUBB2B и CHAMP1, а также с редкой микроделецией 7p22.3, которая потенциально ассоциируется с синдромом Марбаха-Шаафа. Подробно охарактеризованы фенотипические картины НОР ранее описанных в литературе мутаций в генах IQSEC2 и PRRT2. Показана важность интеграции генетических и экзогенных факторов в диагностике НОР, впервые описан случай формирования мультирезистентной эпилепсии после отравления диазепамом. Проект принёс ощутимую пользу семьям, предоставив им доступ к генетическому анализу и точной диагностике.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Алғаш рет TUBB2B және CHAMP1 гендеріндегі сирек деструктивті мутациялармен, сондай-ақ 7p22.3 сирек микроделециясымен ассоциацияланған Марбах-Шааф синдромына байланысты дамудың неврологиялық ерекшеліктерінің жаңа фенотиптері анықталды және сипатталды. Әдебиетте бұрын сипатталған IQSEC2 және PRRT2 гендеріндегі мутациялардың дамудың неврологиялық ерекшеліктерінің фенотиптік заңдылықтары егжей-тегжейлі сипатталды. Дамудың неврологиялық ерекшеліктерін диагностикалауда генетикалық және экзогендік факторлардың интеграциясының маңыздылығы көрсетілген, диазепаммен уланғаннан кейін мультитөзімді эпилепсияның пайда болу жағдайы алғаш рет сипатталды. Жоба отбасыларға генетикалық талдау мен дәл диагностикаға қол жеткізу арқылы айтарлықтай пайда әкелді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Комплексный подход, семейный анализ, геномные технологии, повышение доступности генетического анализа, улучшение точности диагностики, социальная эффективность.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Кешенді тәсіл, отбасылық талдау, геномдық технологиялар, генетикалық талдаудың қолжетімділігін арттыру, диагностиканың дәлдігін жақсарту, әлеуметтік тиімділік.

Level of implementation (in Russian) : нет

Level of implementation (in Kazakh) : жоқ

Efficiency (in Russian) : Внедрение новых данных и подходов способствует развитию науки и технологий в области генетики НОР, что в долгосрочной перспективе может привести к снижению затрат на их исследования и лечение.

Efficiency (in Kazakh) : Жаңа деректер мен тәсілдерді енгізу дамудың неврологиялық ерекшеліктерінің генетикасы саласындағы ғылым мен техниканың дамуына ықпал етеді, бұл ұзақ мерзімді перспективада оларды зерттеуге және емдеуге кететін шығындардың төмендеуіне әкелуі мүмкін.

Field of application (in Russian) : медицинская генетика, нейрогенетика

Field of application (in Kazakh) : медициналық генетика, нейрогенетика