The object of research, development or design (in Russian) : Дети

The object of research, development or design (in Kazakh) : Балалар

Aim of work (in Russian) : разработать научные основы внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в программу селективного неонатального скрининга на наследственные нарушения метаболизма в Республике Казахстан для своевременной диагностики, терапии наследственных болезней обмена веществ, профилактики инвалидизации и снижения детской смертности

Aim of work (in Kazakh) : Мақсаты - зат алмасудың тұқым қуалайтын ауруларын уақтылы диагностикалау, емдеу, мүгедектіктің алдын алу және балалар өлімін азайту үшін Қазақстан Республикасында метаболизмнің тұқым қуалайтын бұзылыстарына селективті неонаталдық скрининг бағдарламасына тандемді масс-спектрометрия технологиясын енгізудің ғылыми негіздерін әзірлеу

Методы исследования (на русском) : Тандемная масс-спектрометрия

Методы исследования (на казахском) : Тандемдік масс-спектрометрия

Obtained results and novelty (in Russian) : Проведен неонатальный и селективный скрининг детей, включая дополнительные 33 анализа (Вклад со стороны частного партнера). Протокол исследования зарегистрирован на сайте ClinicalTrails.gov Identifier: NCT05910151. Статья “Selective screening for Inborn Errors of Metabolism....” находится на этапе рецензирования в журнале «Frontiers in Genetics» (section Genetics of Common and Rare Diseases), входящем в базу Scopus с процентилем 53. Публикация 2-й статьи перенесена на 2024 год (одобрено ННС (выписка №11 протокола заседания №8 ННС от 30.10.2023г.). Получено Авторское Свидетельство № 36121 от 24.05.2023г. Вид объекта авторского права: произведение науки. Название объекта: Наследственные нарушения цикла мочевины. Участие с докладами в международной конференции International Conference on Medical and Health Sciences (November 16-19, 2023 in Turkey): “Age-specific reference values for Amino acid content in dried blood spots in children ….”; “Selective screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry in newborns….”; “Stability of Amino acid stored dried blood spots….”. Разработаны методические рекомендации «Селективный скрининг на наследственные нарушения метаболизма: Методические рекомендации / Жармаханова Г.М., Саханова С.К., Кононец В.И., Сырлыбаева Л.М., Нурбаулина Э.Б., Айткалиева Г.М., Жусупова Ж.Т. //Актобе, 2023. – 61с.», на которые оформлено Авторское свидетельство № 39559 от 11.10.2023г

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Неонатальды және селективті скрининг жүргізілді, қосымша 33 анализды қосқанда (Жеке серіктестің салымы). Зерттеу хаттамасы ClinicalTrails.gov сайтта тіркелген Identifier: NCT05910151. “Selective screening for Inborn Errors of ....” мақала Scopus мәліметтер базасына 53 процентильмен кіретін «Frontiers in Genetics» (section Genetics of Common and Rare Diseases) журналға жіберілді, мақала рецензиялау сатысында. Екінші мақаланы жариялау 2024 жылға ауыстырылды (30.10.2023 ж. ҰҒК №8 отырысы хаттамасының №11 үзінді көшірмесі). Авторлық куәлік алынды (24.05.2023 ж. № 36121): Авторлық құқық объектісі: ғылыми туынды. Объектінің атауы: Наследственные нарушения цикла мочевины. Халықаралық конференцияға баяндамалармен қатысу International Conference on Medical and Health Sciences (November 16-19, 2023, Turkey): “Age-specific reference values for Amino acid content in dried blood spots ...”; “Selective screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry in newborns ...”; “Stability of Amino acid stored dried blood spots: Retrospective analysis”. Әдістемелік ұсынымдар әзірленді " Селективный скрининг на наследственные нарушения метаболизма (Методические рекомендации)/ Жармаханова Г.М., Саханова С.К., Кононец В.И., Сырлыбаева Л.М., Нұрбаулина Э.Б., Айтқалиева Г.М., Жүсіпова Ж.Т. //Ақтөбе, 2023. – 61с." және Авторлық куәлік алынды (11.10.2023 ж. № 39559): Авторлық құқық объектісі: ғылыми туынды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Программа селективного скрининга новорожденных на наследственные нарушения метаболизма должна быть централизована. Внедрению программы селективного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ всегда должно предшествовать пилотное исследование, направленное на изучение распространенности заболевания в определенном регионе, определение региональных референсных значений изучаемых метаболитов

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Жаңа туған нәрестелерді метаболизмнің тұқым қуалайтын бұзылуларға селективті скрининг бағдарламасы орталықтандырылуы керек. Зат алмасудың тұқым қуалайтын ауруларға селективті неонаталдық скрининг бағдарламасын енгізудің алдында әрдайым белгілі бір аймақта аурудың таралуын зерттеуге, зерттелетін метаболиттердің аймақтық анықтамалық мәндерін анықтауға бағытталған пилоттық зерттеу болуы керек

Level of implementation (in Russian) : 2-ый год реализации проекта не предполагает внедрения

Level of implementation (in Kazakh) : Жобаны іске асырудың 2 жылы еңгізуді көздемейді

Efficiency (in Russian) : Даже приблизительная оценка относительной частоты наследственных болезней обмена веществ и отдельных нозологических форм позволяет более обосновано планировать организацию лабораторий по диагностике, создавать программы селективного и массового скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Для внедрения скрининга новорожденных на наследственные нарушения метаболизма с использованием технологии тандемной масс-спектрометрии, в первую очередь необходимо проведение исследования по определению региональных (в популяции) референсных значений метаболитов. Концепция диагностики наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс спектрометрии остается не полной без знания различных возможных факторов, влияющих на результаты скрининговых тестов.

Efficiency (in Kazakh) : Тіпті зат алмасудың тұқым қуалайтын аурулардың және жеке нозологиялық формалардың салыстырмалы жиілігін шамамен бағалау диагностикалық зертханаларды ұйымдастыруды неғұрлым негізделген жоспарлауға, тұқым қуалайтын метаболикалық ауруларға селективті және жаппай скринингтік бағдарламалар жасауға мүмкіндік береді. Тандемдік масс-спектрометрия технологиясын пайдалана отырып, метаболизмнің тұқым қуалайтын бұзылуларына жаңа туған нәрестелердің скринингін енгізу үшін бірінші кезекте метаболиттердің аймақтық (популяциядағы) анықтамалық мәндерін анықтау бойынша зерттеу жүргізу қажет. Тандемдік масс-спектрометрия әдісімен тұқым қуалайтын метаболикалық ауруларды диагностикалау тұжырымдамасы скринингтік сынақтардың нәтижелеріне әсер ететін әртүрлі ықтимал факторларды білместен толық болып қалмайды.

Field of application (in Russian) : Неонатология, генетика, педиатрия, неврология

Field of application (in Kazakh) : Неонатология, генетика, педиатрия, неврология