The object of research, development or design (in Russian) : Образцы геномной ДНК выделенные из цельной крови у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями и у лиц молодого возраста, погибших внезапной сердечной смертью.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Жүрек-қан тамырлары аурулары бар науқастардың және кенеттен жүрек өлімінен қайтыс болған жас адамдардың қанынан бөлінген геномдық ДНҚ үлгілері.

Aim of work (in Russian) : Изучить и провести сравнительный анализ частоты генетических вариантов в генах предрасположенности к сердечным заболеваниям у лиц, умерших от внезапной сердечной смерти (ВСС), и кардиологических больных для поиска генетических маркеров риска развития внезапной сердечной смерти и диагностики. Могут быть выявлены генетические варианты, которые являются предикторам и риска развития ВСС у пациентов сердечными заболеваниями и лиц умерших ВСС могут быть выявлены.

Aim of work (in Kazakh) : Кенеттен жүрек өлімінен (КЖӨ) қайтыс болған адамдарда және кардиологиялық науқастарда жүрек ауруына бейім гендердегі генетикалық нұсқалардың жиілігін зерттеп, салыстырмалы талдау жүргізіп, КЖӨ-нің даму қаупінің генетикалық маркерлерін іздеу және диагноз қою. КЖӨ-нен қайтыс болған адамдар арасында анықталған генетикалық нұсқалар жүрек ауруы бар науқастарда КЖӨ даму қаупінің болжаушылары ретінде анықталуы мүмкін.

Методы исследования (на русском) : Для выполнения задач настоящего проекта за отчетный период проводился рекрутинг образцов венозной крови с пациентов с сердечно- сосудистыми заболеваниями (ССЗ) и у лиц умерших от внезапной сердечной смерти (ВСС). Было проведено выделение геномной ДНК из цельной крови с использованием коммерческих наборов для выделения ДНК с помощью протокола QIAamp DNA Mini Kit (DNA Purification from Blood or Body Fluids (Qiagen). Далее с выделенных образцов геномной ДНК были подготовлены ДНК библиотек для таргетного секвенирования c использованием панели генов Illumina TruSight Cardio по протоколу производителя Illumina DNA Prep with Enrichment. Проведен анализ генетических вариантов в генах, предрасположенных к сердечным заболеваниям в группах исследования ВСС и с ССЗ.

Методы исследования (на казахском) : Осы жобаның міндеттерін орындау үшін есепті кезеңде жүрек - қан тамырлары аурулары (ЖҚА) бар пациенттерден және кенеттен жүрек өлімінен (КЖӨ) қайтыс болған адамдардан веноздық қан үлгілеріне рекрутинг жүргізілді. QIAamp DNA Mini Kit (DNA purification from Blood or Body Fluids (Qiagen) протоколы арқылы коммерциялық ДНҚ бөлу жинақтарын пайдалана отырып, тұтас қаннан геномдық ДНҚ бөлу жүргізілді. Бұдан әрі бөлінген геномдық ДНҚ үлгілерінен өндірушінің Illumina DNA Prep with Enrichment хаттамасы бойынша Illumina TruSight Cardio гендік панелін пайдалана отырып, таргетті секвенирлеуге арналған ДНҚ кітапханалары дайындалды. КЖӨ және ЖҚА зерттеу топтарында жүрек ауруларына бейім гендердегі генетикалық нұсқаларға талдау жүргізілді.

Obtained results and novelty (in Russian) : За отчетный период был проведен рекрутинг образцов венозной крови у 12 пациентов с ССЗ и у 36 лиц лиц молодого возраста, погибших внезапной сердечной смертью (ВСС). С выделенных образцов геномной ДНК были подготовлены ДНК библиотек для таргетного секвенирования c использованием панели генов Illumina TruSight Cardio по протоколу производителя Illumina DNA Prep with Enrichment. Проверка качества ДНК библиотек была проведена на BioAnalyzer 2100 с набором Agilent DNA 1000 Kit и High Sensitivity DNA kit (Agilent Technologies) для проверки качества ДНК библиотек и пула. Далее был проведен анализ генетических вариантов в генах, предрасположенных к сердечным заболеваниям в группах исследования ВСС и с ССЗ. Были использованы пакеты программ для биоинформатического анализа данных секвенирования (SureCall version 2.0.7.0 (Agilent Technologies, Santa Clara, CA, USA), ANNOVAR, GATK, bwa, bowtie, bowtie2, VarScan etc).

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Есепті кезеңде ЖҚА-мен ауыратын 12 науқастан және КЖӨ-нен қайтыс болған 36 жас адамдардан алынған веноздық қан үлгілеріне рекрутинг жасалынды. ДНҚ кітапханалары бөлінген геномдық ДНҚ үлгілерінен Illumina TruSight Cardio гендік панелін пайдаланып, өндірушінің Illumina DNA Prep with Enrichment протоколына сәйкес таргетті секвенирлеу жүргізу арқылы дайындалды. ДНҚ кітапханаларының сапасын тексеру BioAnalyzer 2100 құрылғысында жасалынды. Agilent DNA 1000 Kit және High Sensitivity DNA kit (Agilent Technologies) жинақтары ДНҚ кітапханалары мен пулдың сапасын тексеру үшін сәйкесінше қолданылды. Содан кейін КЖӨ және ЖҚА зерттеу топтарында жүрек ауруына бейім гендердегі генетикалық нұсқаларға талдау жүргізілді. Секвенирлеу деректерінің биоинформатикалық талдауына арналған бағдарламалар қолданылды (SureCall нұсқасы 2.0.7.0 (Agilent Technologies, Santa Clara, CA, USA), ANNOVAR, GATK, bwa, bowtie, bowtie2, VarScan etc.).

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : По результатам анализа были выявлены генетические варианты в генах, предрасположенных к сердечно-сосудистым заболеваниям в группах исследования ВСС и с ССЗ. Таргетное секвенирование и поэтапная фильтрация аннотированных вариантов определили 616 уникальных варианта в 122 генах из 174 в целом в группах исследованных случаев. Среди них один stoploss вариант и 2 вариантов stop-gain встречались в генах LPL, RANGRF, NPPA. Наиболее часто генетические мутации были обнаружены в генах TTN, APOB, ALMS1, LAMA2, MYH6, MYLK, ANK2, AKAP9, RYR2 и других.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Талдау нәтижелері бойынша КЖӨ және ЖҚА зерттеу топтарында жүрек ауруларына бейім гендерде генетикалық нұсқалар анықталды. Аннотацияланған нұсқаларды таргетті секвенирлеу және қадамдық фильтрациялау жалпы 174 геннің 122 генінде 616 бірегей нұсқаны анықтады. Олардың ішінде LPL, RANGRF, NPPA гендерінде бір stoploss нұсқасы және 2 stop-gain нұсқасы табылды. Ең жиі кездесетін генетикалық мутациялар TTN, APOB, ALMS1, LAMA2, MYH6, MYLK, ANK2, AKAP9, RYR2 және т.б анықталынды.

Level of implementation (in Russian) : Не предусмотрено

Level of implementation (in Kazakh) : Енгізілмеген

Efficiency (in Russian) : Проведение секвенирования следующего поколения (NGS) позволяет выявить новые молекулярно-генетические маркеры у лиц молодого возраста погибших внезапной сердечной смертью по которым возможно будет спрогнозировать и предотвратить внезапную сердечную смертность у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Efficiency (in Kazakh) : Келесі ұрпақ секвенирлеуін (NGS) жүргізу кенеттен жүрек өлімінен қайтыс болған жастарда жаңа молекулалық-генетикалық маркерлерді анықтауға мүмкіндік береді. Бұл өз ретінде жүрек-қан тамырлары аурулары бар науқастарда кенеттен жүрек өлімі мүмкіндігін болжау және алдын алу үшін қолданылуы мүмкін.

Field of application (in Russian) : Медина, в частности в кардиологии

Field of application (in Kazakh) : Медицина, әсіресе кардиологияда