The object of research, development or design (in Russian) : венозная кровь участников исследования

The object of research, development or design (in Kazakh) : зерттеуге қатысушылардың веноздық қаны

Aim of work (in Russian) : Выявление генов-кандидатов, связанных с риском развития морбидного ожирения. Валидация выявленных генов-кандидатов и поиск ассоциаций в казахской популяции.

Aim of work (in Kazakh) : Морбидті семіздік қаупімен байланысты кандидат Гендерді анықтау. Анықталған кандидат гендерді валидациялау және қазақ популяциясындағы қауымдастықтарды іздеу.

Методы исследования (на русском) : молекулярно-генетические, биоинформатические и статистические методы

Методы исследования (на казахском) : молекулалық-генетикалық, биоинформатикалық және және статистикалық әдістер

Obtained results and novelty (in Russian) : За время реализации проекта сформировано трио (отец, мать и ребенок), в пробанде которого демонстрируется ожирение в возрасте до пяти лет от трех семей. Были определены биохимические параметры по 19 показателям. Проведено полноэкзомное секвенирование ДНК образцов на платформе Illumina. Проведено генотипирование образцов ДНК контрольной группы и группы с ожирением. Анализ полученных данных WES выявил 18 вариантов генов-кандидатов имеющие повреждающий эффект согласно трио анализу. Однако только 4 вариантов (compound heterozygote) из них прошли валидацию путем секвенирования по Сэнгеру. Было выявлено, что гены TAS2R46 и GPAT3, играют важную роль в патогенезе ожирения, гены UBAP2L, HLA-B и DMK, были связаны с ожирением и требуют дальнейшего изучения, чтобы объяснить их связь с ожирением. Исследование ассоциации полиморфизмов rs1501299, rs2241766, rs17846866, rs266729 с риском развития ожирения и избыточным весом на казахской популяции не подтвердили статистическую значимость. Однако была обнаружена статистическая значимая ассоциация полиморфизма rs17846866 с риском развития СД2. Интересно, что минорный аллель полиморфизма rs17846866 имел защитный эффект (ОШ=0,50, ДИ 0,27-0,91, P

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Жобаны жүзеге асыру барысында үш отбасы бес жасқа дейінгі семіздікті көрсететін трио (әкесі, анасы және баласы) құрылды. 19 көрсеткіш бойынша биохимиялық параметрлер анықталды. Illumina платформасында үлгілердің толық экзомдық ДНҚ секвенирлеу жүргізілді. Бақылау тобы мен семіздік бар тобының ДНҚ үлгілеріне генотиптеу жүргізілді. WES нәтижелерін трио талдауға сәйкес ең зиянды әсері бар кандидат гендерінің 18 варианты анықталды. Дегенмен, олардың тек 4 варианты (compound heterozygote) Сэнгер секвенирлеу арқылы валидациядан өтті. TAS2R46 және GPAT3 гендері семіздік патогенезінде маңызды рөл атқаратыны анықталды, UBAP2L, HLA-B және DMK гендері семіздікпен байланысты болды және олардың семіздікпен байланысын түсіндіру үшін қосымша зерттеуді қажет етеді. Қазақ популяциясында семіздік пен артық салмақтың даму қаупімен rs1501299, rs2241766, rs17846866, rs266729 полиморфизмдер ассоциациясы статистикалық маңыздылығын растаған жоқ. Дегенмен, rs17846866 полиморфизмі 2 типті қант диабетімен статистикалық маңызды ассоциациясы анықталды. Бұл полиморфизмнің минор аллелі қазақ популяциясында қорғаныс әсеріне ие болды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Накопленный опыт и информация на основе полученных результатов может быть использована при разработке передовых диагностических методов в области медицины.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Алынған нәтижелерге негізделген жинақталған тәжірибе мен ақпаратты медицина саласындағы озық диагностикалық әдістерді әзірлеу кезінде пайдалануға болады.

Level of implementation (in Russian) : можно использовать в виде методических рекомендаций

Level of implementation (in Kazakh) : әдістемелік нұсқаулықтар ретінде қолдануға болады

Efficiency (in Russian) : Эффективность и значимость работы заключается в выявлении новых генетических компонентов, предрасполагающие к развитию ожирения, которые могут внести вклад в понимание развития ожирения. Прогнозирование рисков развития морбидного ожирения на основе данных клинико-генетических исследований позволят разработать персонализированные подходы к лечению и профилактики ожирения.

Efficiency (in Kazakh) : Жұмыстың тиімділігі мен маңыздылығы семіздіктің дамуын түсінуге ықпал ететін семіздіктің дамуына бейім жаңа генетикалық компоненттерді анықтау болып табылады. Клиникалық-генетикалық зерттеулердің деректері негізінде морбидті семіздіктің даму қаупін болжау семіздікті емдеу мен алдын алудың жекелендірілген тәсілдерін әзірлеуге мүмкіндік береді.

Field of application (in Russian) : практическое здравоохранение

Field of application (in Kazakh) : практикалық денсаулық сақтау