The object of research, development or design (in Russian) : Семьи с неврологическими особенностями развития (НОР)

The object of research, development or design (in Kazakh) : Дамудың неврологиялық ерекшеліктерінің (ДНЕ) бар отбасылар

Aim of work (in Russian) : Провести комплексную оценку роли генетических и средовых факторов риска развития НОР у детей на основе семейного анализа.

Aim of work (in Kazakh) : Провести комплексную оценку роли генетических и средовых факторов риска развития НОР у детей на основе семейного анализа.

Методы исследования (на русском) : cоциологические, психологические, цитогенетический методы, методы тандемной масс-спектрометрии, газовой хроматографии с масс-спектрометрией, полноэкзомное секвенирование генома

Методы исследования (на казахском) : социологиялық, психологиялық, цитогенетикалық әдістер, тандемдік масс-спектрометрия әдістері, масс-спектрометриямен газ хроматографиясы, геномның толық экзомдық секвенирленуі

Obtained results and novelty (in Russian) : Проведен сбор подробного семейного анамнеза в 9-ти выбранных для исследования семьях, в которых есть ребенок/дети с РАС и/или эпилепсией (38 человек). Проведено клиническое обследование в 5-ти семьях, проведено полноэкзомное секвенирование в 4-х (для 19-ти человек) из 9-ти выбранных семей, определены генетические варианты и экзогенные факторы, внесшие вклад в развитие неврологических нарушений в данных семьях.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : АСД және/немесе эпилепсиямен ауыратын баласы/балалары бар (38 адам) зерттеуге таңдалған 9 отбасында егжей-тегжейлі анамнез жиналды. 9 отбасынан 5 отбасында клиникалық зерттеулер жүргізілді, 4-де (19 адам үшін) толық экзомдық секвенирлеу жүргізілді, аталған отбасыларда неврологиялық бұзылулардың дамуына үлес қосқан генетикалық нұсқалар және экзогенді факторлар анықталды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : нет

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : жоқ

Level of implementation (in Russian) : нет

Level of implementation (in Kazakh) : жоқ

Efficiency (in Russian) : Изучение взаимосвязи генетических маркеров с экзогенными и эндогенными факторами позволит выявить возможные метаболические пути и механизмы развития НОР в исследуемых семьях. Запланированный в Проекте полноэкзомный сиквенс ожидает выявления «неожиданных», раннее неизвестных мутации и/или полиморфизмов, связанных с этими заболеваниями. Такие результаты представляют конкретный практический интерес для семей с НОР, а также могут привлечь внимание мирового научного общества и медиков, работающих в области диагностики и терапии НОР.

Efficiency (in Kazakh) : Генетикалық маркерлердің экзогендік және эндогендік факторлармен байланысын зерттеу зерттелетін отбасылардағы мүмкін метаболитикалық жолдар мен ДНЕ-нің даму механизмдерін анықтайды. Жобада жоспарланған толық экзомдық сиквенс осы аурулармен байланысты "күтпеген", ерте белгісіз мутацияларды және/немесе полиморфизмдерді анықтайды деп күтіледі. Мұндай нәтижелер ДНЕ бар отбасылары үшін нақты практикалық қызығушылық тудырады, сонымен қатар әлемдік ғылыми қоғам мен ДНЕ диагностикасы мен терапиясында жұмыс істейтін дәрігерлердің назарын аударуы мүмкін.

Field of application (in Russian) : медицинская генетика, нейрогенетика

Field of application (in Kazakh) : медициналық генетика, нейрогенетика