The object of research, development or design (in Russian) : Дети

The object of research, development or design (in Kazakh) : Балалар

Aim of work (in Russian) : Цель – разработать научные основы внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в программу селективного неонатального скрининга на наследственные нарушения метаболизма в Республике Казахстан для своевременной диагностики, терапии наследственных болезней обмена веществ, профилактики инвалидизации и снижения детской смертности

Aim of work (in Kazakh) : Мақсаты-зат алмасудың тұқым қуалайтын ауруларын уақтылы диагностикалау, емдеу, мүгедектіктің алдын алу және балалар өлімін азайту үшін Қазақстан Республикасында метаболизмнің тұқым қуалайтын бұзылыстарына селективті неонаталдық скрининг бағдарламасына тандемді масс-спектрометрия технологиясын енгізудің ғылыми негіздерін әзірлеу

Методы исследования (на русском) : Тандемная масс-спектрометрия

Методы исследования (на казахском) : Тандемдік масс-спектрометрия

Obtained results and novelty (in Russian) : Разработаны и тиражированы бланки информированного согласия, индивидуальных регистрационных карт, разработаны журналы, брошюры исследователя (инструкции). Проведено обучение команды (участников исследовательской группы) по проведению исследования, по заполнению нормативной документации и баз данных. Производится забор материала (сухих пятен) для определения методом тандемной масс-спектрометрии референсных значений метаболитов (физиологических концентраций аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина и ацилкарнитинов) в периферической крови детей Актюбинской области. На данный момент в лабораторию «Инвитро» отправлено 77 анализов. По результатам данной части исследования будут определены региональные референсные значения метаболитов (наиболее часто встречающиеся диапазоны физиологических концентраций аминокислот, ацилкарнитинов).

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Ақпараттандырылған келісім бланкілері, жеке тіркеу карталары әзірленді және көшірілді, зерттеушінің журналдары, брошюралары (нұсқаулықтар) әзірленді. Зерттеу жүргізу, нормативтік құжаттаманы және деректер базасын толтыру бойынша командаға (зерттеу тобының қатысушыларына) оқыту жүргізілді. Ақтөбе облысы балаларының перифериялық қанындағы метаболиттердің (аминқышқылдарының, сукцинилацетонның, бос карнитиннің және ацилкарнитиндердің физиологиялық концентрациясы) анықтамалық мәндерін тандемдік масс-спектрометрия әдісімен анықтау үшін материал (құрғақ дақтар) алынады. Қазіргі уақытта "Инвитро" зертханасына 77 талдау жіберілді. Зерттеудің осы бөлігінің нәтижелері бойынша метаболиттердің аймақтық анықтамалық мәндері (аминқышқылдарының, ацилкарнитиндердің физиологиялық концентрацияларының ең жиі кездесетін диапазондары) анықталады.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Для оценки груза наследственной патологии обмена веществ, которая может быть диагностирована в неонатальный период необходимо проведение пилотного исследования на региональном уровне, в том числе определение региональных референсных значений физиологических концентраций метаболитов (аминокислот, ацилкарнитинов).

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Неонатальды кезеңде диагноз қоюға болатын метаболизмнің тұқым қуалайтын патологиясының жүктемесін бағалау үшін аймақтық деңгейде пилоттық зерттеу жүргізу, оның ішінде метаболиттердің (аминқышқылдары, ацилкарнитиндер) физиологиялық концентрациясының аймақтық анықтамалық мәндерін анықтау қажет.

Level of implementation (in Russian) : 1-ый год реализации проекта не предполагает внедрения.

Level of implementation (in Kazakh) : Жобаны іске асырудың 1 жылы енгізуді көздемейді.

Efficiency (in Russian) : При решении первой задачи исследования в качестве референсных значений будут использованы границы 0,5 и 99,5% персентилей значений концентраций аминокислот и ацилкарнитинов в периферической крови здоровых детей Актюбинской области. Выявленные в ходе выполнения данной задачи исследования наиболее часто встречающиеся диапазоны концентраций метаболитов (аминокислот, ацилкарнитинов) будут основой для проведения исследования по массовому неонатальному скринингу в Актюбинской области.

Efficiency (in Kazakh) : Зерттеудің бірінші міндетін шешу кезінде сілтемелік мәндер ретінде Ақтөбе облысының дені сау балаларының перифериялық қанындағы аминқышқылдары мен ацилкарнитиндер концентрациясының 0,5 және 99,5% персентильдерінің шекаралары пайдаланылатын болады. Зерттеудің осы міндетін орындау барысында анықталған метаболиттердің (аминқышқылдары, ацилкарнитиндер) ең жиі кездесетін концентрация диапазондары Ақтөбе облысында жаппай неонаталдық скрининг бойынша зерттеу жүргізу үшін негіз болады.

Field of application (in Russian) : Неонатология, генетика, педиатрия, неврология.

Field of application (in Kazakh) : Неонатология, генетика, педиатрия, неврология.