The object of research, development or design (in Russian) : Кардиологические больные, пациенты с сердечно-сосудистыми заболеваниями, кардиомиопатиями, каналопатиями, лица, умершие от внезапной ненасильственной сердечной смерти в возрасте от 18 до 44 лет, геномная ДНК.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Кардиологиялық науқастар, жүрек-қан тамырлары аурулары, кардиомиопатиялары, каналопатиялары бар науқастар, 18 бен 44 жас аралығындағы кенеттен зорлық-зомбылықсыз жүрек өлімінен қайтыс болған адамдар, геномдық ДНҚ.

Aim of work (in Russian) : Изучить и провести сравнительный анализ частоты генетических вариантов в генах предрасположенности к сердечным заболеваниям у лиц, умерших от внезапной сердечной смерти, и кардиологических больных для поиска генетических маркеров риска развития ВСС и диагностики.

Aim of work (in Kazakh) : КЖӨ қаупінің генетикалық маркерлерін іздестіру және диагностикалау үшін кенет жүрек өлімінен қайтыс болған адамдар мен кардиологиялық науқастарда жүрек ауруына бейімділік гендерінің генетикалық нұсқаларының жиілігін зерттеу және салыстырмалы талдау жүргізу.

Методы исследования (на русском) : Молекулярно-генетические методы, секвенирование следующего поколения (NGS), биоинформатический анализ, клинические, функциональные методы (ЭКГ, ЭхоКГ и др.), молекулярная аутопсия, гистологические, морфологические, судебно-медицинская экспертиза, статистический анализ

Методы исследования (на казахском) : Молекулярлық-генетикалық әдістер, келесі ұрпақ секвенирлеу (NGS), биоинформатикалық талдау, клиникалық, функционалдық әдістер (ЭКГ, эхокардиография және т.б.), молекулалық аутопсия, гистологиялық, морфологиялық, сот-медициналық сараптама, статистикалық талдау

Obtained results and novelty (in Russian) : В этом исследовании мы впервые изучаем генетические варианты у молодых лиц, умерших от ВСС, и сравниваем их с данными, полученными у пациентов с кардиомиопатиями, наследственными кардиологическими синдромами для выявления генетических маркеров риска развития ВСС и диагностики с использованием технологий секвенирования следующего поколения (NGS). Изучение частоты и распространённости мутаций в генах предрасположенности к сердечным аритмиям, кардиомиопатиям у индивидуумов, погибших вследствие ВСС, может выявить генетические маркеры для диагностики состояния и прогнозирования возможного развития патологии у членов семей. Анализ случаев ВСС с проведением молекулярной аутопсии позволит разрабатывать рекомендации по разработке методов профилактики ВСС среди молодого населения страны, а также совершенствовать методы экспертизы в судебно-медицинской практике. Генетический анализ пациентов с кардиомиопатиями, наследственными сердечными синдромами позволит проводить дифференциальную диагностику фенотипов, оптимизировать терапию и внедрять методы профилактики ВСС в клинике.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Бұл зерттеуде біз алғаш рет кенеттен жүрек өлімнен (КЖӨ) қайтыс болған жас адамдардағы генетикалық нұсқаларды зерттеп, оларды кардиомиопатиялары, тұқым қуалайтын жүрек синдромдары бар науқастарда алынған деректермен салыстырып, КЖӨ қаупінің анықтау үшін генетикалық маркерлерін келесі ұрпақ секвенирлеу (NGS) технологиялар көмегімен анықтаймыз. Жүрек ырғағының бұзылуына, кардиомиопатияларға бейімділік гендерінің мутацияларының жиілігі мен таралуын зерттеу КЖӨ салдарынан қайтыс болған адамдарда жағдайды диагностикалау және отбасы мүшелеріндегі патологияның ықтимал дамуын болжау үшін генетикалық маркерлерді анықтауға мүмкіндік береді. Молекулярлық аутопсиямен КЖӨ жағдайларын талдау еліміздің жас тұрғындары арасында КЖӨ алдын алу әдістерін әзірлеу бойынша ұсыныстар әзірлеуге, сондай-ақ сот-медициналық тәжірибеде тексеру әдістерін жетілдіруге мүмкіндік береді. Кардиомиопатиялары, тұқым қуалайтын жүрек синдромдары бар науқастарды генетикалық талдау фенотиптерді дифференциалды диагностикалауға, терапияны оңтайландыруға және клиникада КЖӨ алдын алу әдістерін енгізуге мүмкіндік береді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : За отчетный период с августа по ноябрь 2022 года сформирована выборка участников исследования (рекрутированы 11 лиц , умерших от ВСС, 88 пациентов с сердечными заболеваниями). Выделена ДНК из крови, сформирован биобанк.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : 2022 жылдың тамыз-қараша айлары аралығындағы есепті кезеңде зерттеуге қатысушылардың іріктемесі қалыптастырылды (ЖҚА-дан қайтыс болған 11 адам, жүрек ауруымен ауыратын 88 науқас жұмысқа алынды). Қаннан ДНҚ бөлініп, биобанк құрылды.

Level of implementation (in Russian) : Не внедрено

Level of implementation (in Kazakh) : Еңгізілмеген

Efficiency (in Russian) : Реализация результатов исследований и технологий в данном проекте в системе здравоохранения и судебно-медицинской практике обеспечит значительные социальные и экономические выгоды от постановки правильного диагноза до профилактики ВСС у членов семьи.

Efficiency (in Kazakh) : Денсаулық сақтау жүйесінде және сот-медициналық тәжірибеде ұсынылған жобада ғылыми-зерттеу және технологиялық нәтижелерді енгізу дұрыс диагностикадан бастап отбасы мүшелеріндегі КЖӨ профилактикасына дейін айтарлықтай әлеуметтік және экономикалық тиімділік береді.

Field of application (in Russian) : Клиническая медицина, кардиология, судебная медицина, применение технологий секвенирования в клинических исследованиях

Field of application (in Kazakh) : Клиникалық медицина, кардиология, сот сараптамасы, клиникалық зерттеулерде секвенирлеу технологияларын қолдану