The object of research, development or design (in Russian) : Это ретроспективное исследование случай-контроль, которое будет проводится в поликлиниках и женских консультациях города/страны. Процедура сбора данных будет одинакова у женщин с ПНБ и у женщин из контрольной группы. Исследуемая группа будет состоять из женщин с тремя или более последовательных случаев невынашивания беременности, возникших с момента первого дня задержки и до конца двадцатой недели беременности, без известных выявленных причин, проживающих с одним и тем же партнером.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Бұл қаладағы/елдегі емханалар мен босанғанға дейінгі емханаларда жүргізілетін ретроспективті жағдай - бақылау зерттеуі. Деректерді жинау процедурасы ҮТТ бар әйелдер үшін және бақылау тобындағы әйелдер үшін бірдей болады. Зерттеу когорты етеккір кешігуінің бірінші күнінен бастап жүктіліктің 20-шы аптасының соңына дейін үш немесе одан да көп қатарынан түсік түсірген, себебі анықталмаған, бір серіктеспен бірге тұратын әйелдерден тұрады.

Aim of work (in Russian) : Используя метод полного секвенирования экзома, мы хотим оценить наличие новых генетических вариантов для выявления ранее не определенных участков генома, которые могут предрасполагать к развитию ПНБ.

Aim of work (in Kazakh) : Бүкіл экзомды секвенациялау әдісін пайдалана отырып, біз ҮТТ дамуына бейім болуы мүмкін күдікті геномдық аймақтарды анықтау үшін жаңа генетикалық нұсқалардың болуын бағалауды мақсат етеміз.

Методы исследования (на русском) : Исследуемая группа состоит из женщин с тремя или более последовательных случаев невынашивания беременности, возникших с момента первого дня задержки и до конца двадцатой недели беременности, без известных выявленных причин, проживающих с одним и тем же партнером. После тщательного обследования данных пациента, врач-исследователь вовлекает в исследование пациентов соответственно критериям включения, исключив все возможные критерии исключения. Испытуемый ознакамливается с исследованием, подписывает информированное согласие и заполняет анкету под контролем врача-исследователя.Затем осуществляется забор крови из вены в специальные ваккутейнеры, которые затем транспортируются в научную лабораторию. Из данных образцов извлекается ДНК с использованием коммерческих наборов, следуя протоколу производителя. Затем измеряется количество и качество ДНК. Секвенирование экзома: Все клинические и контрольные образцы будут подвергнуты стандартной обработке, которая будет включать надлежащую маркировку и хранение, а также оценку количества и качества ДНК с использованием измерения Qubit. Мы секвенируем 20 женщин с подтвержденным RPL и 20 женщин из контрольной группы, используя 300-400 нг входной ДНК. SNP-генотипирование: Генотипирование идентифицированных вариантов будет выполнено с помощью ПЦР в реальном времени с использованием систем ПЦР в реальном времени ABI / Thermo Fisher Quanto-7 и Quanto-6 Studio в соответствии с инструкциями производителя.

Методы исследования (на казахском) : Зерттелетін популяцияны етеккір кешігуінің бірінші күнінен бастап жүктіліктің 20-шы аптасының соңына дейін үш немесе одан да көп қатарынан түсік түсірген, себебі анықталмаған, бір серіктеспен бірге тұратын әйелдерден тұрады. Пациенттің деректерін мұқият зерттегеннен кейін, зерттеуші дәрігер барлық ықтимал алып тастау критерийлерін жоя отырып, қосу критерийлеріне сәйкес пациенттерді жұмысқа алады. Зерттелуші зерттеумен танысады, ақпараттандырылған келісімге қол қояды және зерттеушінің бақылауымен сауалнама толтырады.Одан кейін қан венадан арнайы вакутайнерлерге алынады, содан кейін олар ғылыми зертханаға тасымалданады. ДНҚ өндірушінің хаттамасына сәйкес коммерциялық жинақтарды пайдалана отырып, осы үлгілерден алынады. Содан кейін ДНҚ-ның саны мен сапасы өлшенеді. Экзомды секыенациялау: Барлық клиникалық және бақылау үлгілері стандартты өңдеуден өтеді, оған тиісті таңбалау және сақтау, сондай-ақ Qubit өлшеу арқылы ДНҚ саны мен сапасын бағалау кіреді. Біз 300-400 нг кіріс ДНҚ қолданатын 20 ҮТТ расталған әйелді және 20 бақылаушы әйелді ретке келтіреміз. SNP генотипі: Анықталған нұсқаларды генотиптеу өндірушінің нұсқауларына сәйкес ABI/Thermo Fisher Quanto-7 және Quanto-6 Studio нақты уақыттағы ПТР жүйелерін пайдаланып нақты уақыт режиміндегі ПТР арқылы орындалады.

Obtained results and novelty (in Russian) : Первые 20 случаев и 20 контрольных женщин отобраны для проведения полного секвенирования экзома. Процесс экстракции ДНК отработан и оптимизирован в плане логистики и последовательности для обеспечения выделения образцов ДНК высокого качества. Из первых 40 образцов выделен ДНК сразу после сбора образцов. Начаты работы по проведению секвенирование полного экзома.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Алғашқы 20 жағдай және 20 бақылау толық экзома реттілігі үшін таңдалды. ДНҚ экстракция процесі жоғары сапалы ДНҚ үлгілерін алуды қамтамасыз ету үшін логистика және реттілік тұрғысынан жетілдірілді және оңтайландырылды. ДНҚ сынама алынғаннан кейін бірден алғашқы 40 үлгіден бөлініп алынды. Бүкіл экзомды секвенациялау бойынша жұмыстар басталды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Основные конструктивные и технико-экономические показатели: Первые 20 случаев и 20 контрольных женщин отобраны для проведения полного секвенирования экзома. Процесс экстракции ДНК отработан и оптимизирован в плане логистики и последовательности для обеспечения выделения образцов ДНК высокого качества. Из первых 40 образцов выделен ДНК сразу после сбора образцов.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Негізгі конструктивті және технико экономикалық көрсеткіштер: Алғашқы 20 жағдай және 20 бақылау толық экзома реттілігі үшін таңдалды. ДНҚ экстракция процесі жоғары сапалы ДНҚ үлгілерін алуды қамтамасыз ету үшін логистика және реттілік тұрғысынан жетілдірілді және оңтайландырылды. ДНҚ сынама алынғаннан кейін бірден алғашқы 40 үлгіден бөлініп алынды.

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) :

Efficiency (in Kazakh) :

Field of application (in Russian) : Клиническая медицина, акушерство и гинекология, профилактическая медицина

Field of application (in Kazakh) : Клиникалық медицина, акушерлік және гинекология, алдын-алу медицинасы