The object of research, development or design (in Russian) : Образцы крови пациенток с ранним развитием рака молочной железы (до 40 лет) и условно здоровых индивидов.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Сүт безі қатерлі ісігінің ерте дамуы (40 жасқа дейінгі) науқастардан және сау адамдардан алынған қан үлгілері.

Aim of work (in Russian) : Комплексный анализ вклада генетических вариантов в патогенез и клиническую гетерогенность рака молочной железы в молодой казахской популяции и разработка рекомендаций по внедрению методов ранней молекулярно-генетической диагностики и скрининговых программ в Казахстане.

Aim of work (in Kazakh) : Жас қазақ популяциясындағы сүт безі қатерлі ісігі патогенезі мен клиникалық гетерогенділігіне генетикалық нұсқалардың үлесін кешенді талдау және Қазақстанда ерте молекулярлы-генетикалық диагностика мен скринингтік бағдарламалар әдістерін енгізу бойынша ұсынымдар әзірлеу.

Методы исследования (на русском) : NGS-секвенирование, биоинформационный анализ данных, секвенирование по методу Сэнгера.

Методы исследования (на казахском) : NGS секвенирлеу, биоинформатика деректерін талдау, Сэнгер әдісі бойынша секвенирлеу.

Obtained results and novelty (in Russian) : Идентифицированы патогенные и условно патогенные варианты генов, участвующих в развитии РМЖ, Проведена их валидация методом Сэнгера. Проведена оценка частоты аллелей и генотипов в этнической группе казахов в сравнении с мировыми данными. Наряду с часто встречающимися вариантами выявлены новые, редкие патогенные варианты, а также фаундерные мутации. Установлена взаимосвязь патогенных вариантов с особенностями клинического проявления заболевания.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Сүт безі қатерлі ісігінің дамуына қатысатын гендердің патогендік және шартты-патогенді нұсқалары анықталды.Олар Сэнгер әдісімен расталды. Қазақтардың этникалық тобында аллельдер мен генотиптердің жиілігі әлемдік деректермен салыстыра отырып бағаланды. Жиі кездесетін нұсқалармен қатар жаңа және сирек кездесетін патогендік нұсқалар, сондай-ақ фаундер мутациялары анықталды. Аурудың клиникалық көрінісінің ерекшеліктерімен патогендік нұсқалардың байланысы анықталды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : По результатам биоинформационного анализа 224 пациенток с ранним развитием РМЖ было выявлено 38 патогенных варианта у 57 (16,9% от общей когорты) пациенток, из них 6 (11,7%) вариантов регистрируются как новые мутации (BRCA1 c.2498delT; PALB2 c.1034T> G, c.18_22delGAAGC; TP53 c.154C> T, XPA c.20delC и PMS1 c.1258delC). Большинство выявленных патогенных вариантов (51/224; 22,8%) были обнаружены в генах, связанных с повышенным риском развития рака молочной железы (BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, PALB2, NBN и ATM). Выявлена статистически значимая связь между носителями патогенных мутаций и тройным негативным раком молочной железы (ОR=1,94, 95% CI 1,04-3,60, р=0,03). Носители мутаций имеют повышенный риск прогрессирования заболевания (OR=1,94, 95% CI 1,04-3,61, p=0,04), смерти от рака молочной железы (OR=2,15, 95% CI 1,01-4,55, p=0,04).

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Сүт безі обырының ерте дамуы бар 224 науқастың биоинформатикалық талдауының нәтижелері бойынша 57 (жалпы когортаның 16,9%) науқаста 38 патогенді нұсқа анықталды, оның ішінде 6 (11,7%) нұсқа жаңа мутация ретінде тіркелді (BRCA1 c.2498delT; PALB2 c.1034T> G, c.18_22delGAAGC; TP53 c.154C> T, XPA c.20delC және PMS1 c.1258delC). Анықталған патогендік нұсқалардың көпшілігі (51/224; 22,8%) сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін ұлғайтатын гендерде табылды (BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, PALB2, NBN және ATM). Патогенді мутацияларды тасымалдаушы топтар мен үш негативті сүт безі қатерлі ісігі арасында статистикалық маңызды байланыс анықталды (OR=1,94, 95% CI 1,04-3,60, p=0,03). Мутация тасымалдаушыларында сүт безі обырынан болған өлім (OR=2,15, 95% CI 1,01 -4,55, p=0,04) және аурудың өршу қаупі жоғары болды (OR=1,94, 95% CI 1,04-3,61, p=0,04).

Level of implementation (in Russian) : не внедрено

Level of implementation (in Kazakh) : қарастырылмаған

Efficiency (in Russian) : Реализация проекта позволит усовершенствовать методы диагностики и прогнозирования течения заболевания, подобрать методы лечения и сократить средства на медикаментозное лечение. Помимо оптимизации лечения, приводящей к экономическому эффекту, реализация Проекта даст существенный социальный эффект в результате улучшения качества жизни и сохранения продолжительности жизни, обусловленной повышением эффективности терапии.

Efficiency (in Kazakh) : Жобаны жүзеге асыру аурудың диагностикасы мен ағымын болжау әдістерін жетілдіріп, емдеу әдістерін таңдап, дәрі-дәрмекпен емдеуге қаражатты қысқартуға мүмкіндік береді. Экономикалық нәтижеге әкелетін емдеуді оңтайландырудан басқа, Жобаны іске асыру терапия тиімділігінің артуы есебінен өмір сүру сапасын жақсарту және өмір сүру ұзақтығын сақтау нәтижесінде елеулі әлеуметтік нәтиже береді.

Field of application (in Russian) : Медицина, генетика.

Field of application (in Kazakh) : Медицина, генетика.