The object of research, development or design (in Russian) : В исследовании принимают участие лица казахского этноса в третьем поколении в возрасте 18-60 лет с установленным диагнозом ишемической болезни сердца и/или сахарного диабета 2 типа, а также лица без указанных заболеваний и кардиологического анамнеза старше 60 лет.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеуге жүректің ишемиялық ауруы және/немесе 2 типті қант диабеті диагнозы белгіленген 18-60 жас аралығындағы үшінші ұрпақтағы қазақ этносының адамдары, сондай-ақ аталған аурулары және 60 жастан асқан кардиологиялық тарихы жоқ адамдар қатысады.

Aim of work (in Russian) : определить прогностическую ценность структурной вариабельности генома, представленной 9 однонуклеотидными полиморфизмами rs72652411, rs1011970, rs62560775, rs564398, rs10757278, rs4977574, rs1575972, rs1333051, rs2383208, в хромосомном сегменте 9p21.3, для развития ИБС при СД2 у лиц казахской популяции

Aim of work (in Kazakh) : Қазақ популяциясында 2 типті қант диабеті кезіндегі жүректің ишемиялық ауруы дамуын 9p21.3 хромосомалық сегментіндегі 9 бір нуклеотидті полиморфизмдермен rs72652411, rs1011970, rs62560775, rs564398, rs10757278, rs4977574, rs1575972, rs1333051, rs2383208 ұсынылған геномның құрылымдық өзгергіштігінің болжамды мәнін анықтау

Методы исследования (на русском) : 1. Опрос: сбор социально-демографических данных, данных образа жизни, данных о семейной наследственности, пр. 2. Клинические методы исследования: измерение веса, роста, окружности талии, окружности бедер. 3. Лабораторные методы исследования: общий анализ крови, биохимический анализ крови, уровеннь гликозилированного гемоглобина, другие исследования, выполненные в рамках медицинского сопровождения пациента с ИБС и (или) СД2. 4. Функциональные методы исследования: цветное дуплексное сканирование экстракраниальных брахиоцефальных артерий, эхокардиографиия с допплерографией, холтеровское суточное мониторирование ЭКГ, тредмил-тест, другие исследования, выполненные в рамках медицинского сопровождения пациента с ИБС и(или) СД2. 5. Генетические методы исследования: генотипирование, выполненное на приборе нового поколения QuantStudio 12K Flex, Life Technologies с использованием микрофлюидной технологии ПЦР в режиме реального времени, в рамках оценки генетического риска хронических неинфекционных заболеваний у организованной популяции пациентов, отвечающих цели и задачам исследования.

Методы исследования (на казахском) : 1. Сауалнама: әлеуметтік-демографиялық деректерін, өмір салты деректерін, отбасылық тұқым қуалаушылық туралы деректерін жинау. 2. Клиникалық зерттеу әдістері: салмақты, бойды, бел өлшемін, мықын өлшемін өлшеу. 3. Зертханалық зерттеу әдістері: жалпы қан анализі, биохимиялық қан анализі, гликозилденген гемоглобин деңгейі, ЖИА және/немесе 2 типті ҚД бар науқасты медициналық қолдау аясында жүргізілген басқа зерттеулер. 4. Зерттеудің функционалдық әдістері: экстракраниальды брахиоцефальды артерияларды түсті дуплексті сканерлеу, доплерографиямен эхокардиография, ЭКГ холтер тәуліктік мониторингі, тредмил-тест, ЖИА және/немесе 2 типті ҚД бар пациентті медициналық қолдау аясында орындалған басқа зерттеулер. 5. Зерттеудің генетикалық әдістері: зерттеудің мақсаттары мен міндеттеріне жауап беретін пациенттердің ұйымдасқан популяциясындағы созылмалы жұқпалы емес аурулардың генетикалық қаупін бағалау аясында нақты уақыт режимінде микрофлюидті ПТР технологиясын қолдана отырып, QuantStudio 12K Flex, life Technologies жаңа түрінде жасалған генотиптеу.

Obtained results and novelty (in Russian) : По результатам рекрутинга и идентификации участников, взяты информированные согласия на участие в исследование у 200 пациентов. Собрана база состоящая из 128 фенотипических и 27 генетопических данных из них 77 женщин и 123 мужчин. Средний возраст участников – 55 лет. В рамках подзадачи 1.1 проведен обзор 72 научных публикаций, отражающих значимость вариабельности в хромосомном сегменте 9р.21.3 для развития ИБС и СД2, который позволил сформировать следующие выводы: • Хромосомный локус 9р.21.3 включает 2 различных гаплотипа риска ИБС и СД2, которые представляют собой смежные блоки из 50-100 ОНП, разделенные пиком рекомбинации. Их неравновесное сцепление обеспечивает неслучайное совместное наследование для каждого заболевания. • Широкая распространенность гаплотипов риска ИБС и СД2 (до 50% представителей многих популяций) и сильный аддитивный эффект приводят к не менее 15% случаев ИБС и СД2, представляя крупнейший известный геномный источник заболеваемости. • Выявление в исследуемом локусе потенциального механизма регуляции транскрипции, индуцирующего передачу сигналов воспаления и изменения пролиферации тканей вследствие влияния длинной некодирующей мРНК ANRIL, позволяет определить его в качестве общей генетической сигнатуры для ИБС и СД2. • ОНП, входящие в гаплотипы риска ИБС и СД2 (rs72652411, rs1011970, rs62560775, rs564398, rs10757278, rs4977574, rs1575972, rs1333051, rs2383208) могут быть ассоциированы с дифференцированной экспрессией сплайс-вариантов ANRIL.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Рекрутинг пен идентификация нәтижелеріне сай, 200 пациенттен зерттеуге қатысуға ақпараттандырылған келісімдер алынды. 200 қатысушының 128 фенотиптік және 27 генетикалық мәліметтерден тұратын базасы жинақталды. Зерттеуге 77 әйел мен 123 ер адам қатысты. Қатысушылардың орташа жасы-55 жас. 1.1 міндетке аясында, 9Р.21.3 хромосомалық сегментіндегі ЖИА және 2 типті ҚД дамуы үшін өзгергіштіктің маңыздылығын көрсететін 72 ғылыми жарияланымға шолу жасалып, келесі тұжырымдар жасалды: • 9r.21.3 хромосомалық локусына рекомбинация шыңымен бөлінген 50-100 БНП іргелес блоктары болып табылатын ЖИА және 2 типті ҚД қаупінің 2 түрлі гаплотипі кіреді. Олардың тепе-теңдік емес адгезиясы әрбір ауру үшін кездейсоқ емес бірлескен тұқым қуалауды қамтамасыз етеді. • ЖИА мен 2 типті ҚД қаупі гаплотиптерінің кең таралуы (көптеген популяциялар өкілдерінің 50% - на дейін) және күшті аддиптивті әсер ЖИА мен 2 типті ҚД жағдайларының кем дегенде 15% - на әкеледі, бұл аурудың ең үлкен белгілі геномдық көзін білдіреді. • Зерттелетін локуста ANRIL ұзақ кодталмаған мРНҚ әсерінен қабыну сигналын және тіндердің пролиферациясының өзгеруін тудыратын транскрипцияны реттеудің әлеуетті механизмін анықтау оны жалпы экологиялық қауіптер мен клиникалық байланыстармен бірге ЖИА мен 2 типті ҚД үшін жалпы генетикалық қолтаңба ретінде анықтауға мүмкіндік береді. • ЖИА мен 2 типті ҚД қауіп гаплотиптерінің бөлігі болып табылатын БНП ANRIL сплайс нұсқаларының дифференциалды экспрессиясымен байланысты болуы.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : на данном этапе работы показать основные конструктивные и технико-экономические показатели не предсталяется возможным

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : жұмыстың осы кезеңінде негізгі конструктивті және техникалық-экономикалық көрсеткіштерді көрсету мүмкін емес

Level of implementation (in Russian) : На данном этапе проект не предусматривает внедрение

Level of implementation (in Kazakh) : жобаның бұл кезеңінде енгізу қарастырылмаған

Efficiency (in Russian) : В ходе реализации проекта будет определена прогностическая ценность структурной вариабельности генома, представленной 9 однонуклеотидными полиморфизмами rs72652411, rs1011970, rs62560775, rs564398, rs10757278, rs4977574, rs1575972, rs1333051, rs2383208, в хромосомном сегменте 9p21.3, для развития ИБС при СД2 в казахской популяции.

Efficiency (in Kazakh) : Жобаны іске асыру барысында қазақ популяциясында 2 типті ҚД кезінде ЖИА дамуы үшін 9p21.3 хромосомалық сегментінде 9 бір нуклеотидті полиморфизмдермен rs72652411, rs1011970, rs62560775, rs564398, rs10757278, rs4977574, rs1575972, rs1333051, rs2383208 ұсынылған геномның құрылымдық өзгергіштігінің болжамды мәні айқындалады.

Field of application (in Russian) : медицина, целевой потребитель – лица казахского этноса в третьем поколении.

Field of application (in Kazakh) : медицина, мақсатты тұтынушы-үшінші буындағы қазақ этносының адамдары.