The object of research, development or design (in Russian) : Венозная кровь, взятая от пациентов с семейных трио, пробанды которых имеют ранние проявления морбидного ожирения.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Морбидтік семіздіктің ерте көрінісі бар пробандтың отбасылық трио пациенттерінен алынған веноздық қан.

Aim of work (in Russian) : Выявление генов-кандидатов, связанных с риском развития морбидного ожирения. Валидация выявленных генов-кандидатов и поиск ассоциаций в казахской популяции.

Aim of work (in Kazakh) : Морбидтік семіздіктің даму қаупімен байланысқан ген-кандидаттарды анықтау. Анықталған ген-кандидаттарды валидациялау және қазақ популяциясында ассоциацияларды іздеу.

Методы исследования (на русском) : Молекулярно-генетические – полноэкзомное секвенирование.

Методы исследования (на казахском) : Молекулярлық-генетикалық – толықэкзомды секвенирлеу.

Obtained results and novelty (in Russian) : В рамках реализации проекта сформированы выборки трио (отец, мать, ребенок) в пробанде которого присутствует морбидное ожирение (не менее 3-х семей), проведено полноэкзомное секвенирование собранных образцов от трех семей, а также определены биохимические параметры крови. Проведен биоинформатический анализ результатов полноэкзомного секвенирования для выявления генов-кандидатов влияющих на риск развития морбидного ожирения. Начаты работы по валидации результатов полноэкзомного секвенирования образцов методом секвенирования по Сэнгеру

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Жобаны жүзеге асыру аясында пробандта морбидтік семіздік бар үштік іріктеу (әке, ана, бала) құрылды (3 отбасы). Үш отбасынан зерттеу үлгілері толық экзомды секвенирлеуден өткізілді, сонымен қатар қанның биохимиялық көрсеткіштері анықталды. Морбидтік семіздік дамуына әсер ететін ген-кандидаттарды анықтау үшін толық экзомды секвенирлеу нәтижелері биоинформатикалық талдаудан өткізілді. Үлгілердік толық экзомды секвенирлеу нәтижелерін Сэнгер бойынша секвенирлеу әдісімен валидация жұмыстары басталды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : В ходе выполнения проекта, возможно, будут выявлены новые гены, которые не были описаны раннее, что позволит расширить понимание патофизиологических путей развития заболевания. Выявленные клинически значимые полиморфизмы, обуславливающие риск развития, не описанные ранее пополнят базы данных. Ассоциативные полиморфизмы, которые были валидированы на казахской популяции в последующем могут быть использованы при медико-генетическом консультировании

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Жобаны орындау барысында бұрын сипатталмаған жаңа гендер анықталуы мүмкін. Бұл аурудың дамуының патафизиологиялық жолдарын түсінуге септігін тигізеді. Бұрын сипатталмаған, даму қаупі бар клиникалық маңызды полиморфизмдер деректер базасын толтырады. Қазақ популяциясында валидацияланған ассоциативтік полиморфизмдер медициналық-генетикалық консультацияда қолданылуы мүмкін

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) : Эффективность и значимость работы заключается в выявлении новых генетических компонентов, предрасполагающие к развитию ожирения, которые могут внести вклад в понимание развития ожирения. Прогнозирование рисков развития морбидного ожирения на основе данных клинико-генетических исследований позволят разработать персонализированные подходы к лечению и профилактики ожирения.

Efficiency (in Kazakh) : Жұмыстың тиімділігі мен маңыздылығы семіздіктің даму үрдісін түсінуге септігін тигізетін, семіздіктің дамуына алып келетің жаңа генетикалық компоненттерді анықтау болып табылады. Клиникалық-генетикалық зерттеулер деректерінің негізінде морбидтік семіздіктің дауму қаупін болжау семіздіктің алдын алу және персоналды емдеу шараларын дамытуға мүмкіндік береді.

Field of application (in Russian) : Практическое здравоохранение

Field of application (in Kazakh) : Практикалық денсаулықсақтау