Inventory number IRN Number of state registration
0322РК00090 AP09057948-KC-22 0121РК00049
Document type Terms of distribution Availability of implementation
Краткие сведения Gratis Number of implementation: 0
Not implemented
Publications
Native publications: 0
International publications: 0 Publications Web of science: 0 Publications Scopus: 0
Patents Amount of funding Code of the program
0 17697255.36 AP09057948
Name of work
Изучение генетических основ морбидного ожирения на основе полноэкзомного секвенирования
Type of work Source of funding Report authors
Fundamental Сихаева Нургуль Сабержановна
0
0
0
0
Customer МНВО РК
Information on the executing organization
Short name of the ministry (establishment) МНВО РК
Full name of the service recipient
Товарищество с ограниченной ответственностью "Национальный центр биотехнологии"
Abbreviated name of the service recipient ТОО "Национальный центр биотехнологии"
Abstract

Венозная кровь, взятая от пациентов с семейных трио, пробанды которых имеют ранние проявления морбидного ожирения.

Морбидтік семіздіктің ерте көрінісі бар пробандтың отбасылық трио пациенттерінен алынған веноздық қан.

Выявление генов-кандидатов, связанных с риском развития морбидного ожирения. Валидация выявленных генов-кандидатов и поиск ассоциаций в казахской популяции.

Морбидтік семіздіктің даму қаупімен байланысқан ген-кандидаттарды анықтау. Анықталған ген-кандидаттарды валидациялау және қазақ популяциясында ассоциацияларды іздеу.

Молекулярно-генетические – полноэкзомное секвенирование.

Молекулярлық-генетикалық – толықэкзомды секвенирлеу.

В рамках реализации проекта сформированы выборки трио (отец, мать, ребенок) в пробанде которого присутствует морбидное ожирение (не менее 3-х семей), проведено полноэкзомное секвенирование собранных образцов от трех семей, а также определены биохимические параметры крови. Проведен биоинформатический анализ результатов полноэкзомного секвенирования для выявления генов-кандидатов влияющих на риск развития морбидного ожирения. Начаты работы по валидации результатов полноэкзомного секвенирования образцов методом секвенирования по Сэнгеру

Жобаны жүзеге асыру аясында пробандта морбидтік семіздік бар үштік іріктеу (әке, ана, бала) құрылды (3 отбасы). Үш отбасынан зерттеу үлгілері толық экзомды секвенирлеуден өткізілді, сонымен қатар қанның биохимиялық көрсеткіштері анықталды. Морбидтік семіздік дамуына әсер ететін ген-кандидаттарды анықтау үшін толық экзомды секвенирлеу нәтижелері биоинформатикалық талдаудан өткізілді. Үлгілердік толық экзомды секвенирлеу нәтижелерін Сэнгер бойынша секвенирлеу әдісімен валидация жұмыстары басталды.

В ходе выполнения проекта, возможно, будут выявлены новые гены, которые не были описаны раннее, что позволит расширить понимание патофизиологических путей развития заболевания. Выявленные клинически значимые полиморфизмы, обуславливающие риск развития, не описанные ранее пополнят базы данных. Ассоциативные полиморфизмы, которые были валидированы на казахской популяции в последующем могут быть использованы при медико-генетическом консультировании

Жобаны орындау барысында бұрын сипатталмаған жаңа гендер анықталуы мүмкін. Бұл аурудың дамуының патафизиологиялық жолдарын түсінуге септігін тигізеді. Бұрын сипатталмаған, даму қаупі бар клиникалық маңызды полиморфизмдер деректер базасын толтырады. Қазақ популяциясында валидацияланған ассоциативтік полиморфизмдер медициналық-генетикалық консультацияда қолданылуы мүмкін

Эффективность и значимость работы заключается в выявлении новых генетических компонентов, предрасполагающие к развитию ожирения, которые могут внести вклад в понимание развития ожирения. Прогнозирование рисков развития морбидного ожирения на основе данных клинико-генетических исследований позволят разработать персонализированные подходы к лечению и профилактики ожирения.

Жұмыстың тиімділігі мен маңыздылығы семіздіктің даму үрдісін түсінуге септігін тигізетін, семіздіктің дамуына алып келетің жаңа генетикалық компоненттерді анықтау болып табылады. Клиникалық-генетикалық зерттеулер деректерінің негізінде морбидтік семіздіктің дауму қаупін болжау семіздіктің алдын алу және персоналды емдеу шараларын дамытуға мүмкіндік береді.

Практическое здравоохранение

Практикалық денсаулықсақтау

UDC indices
61:75; 575
International classifier codes
34.23.53; 76.03.39;
Key words in Russian
морбидное ожирение; экзомы; мутация; полиморфизм; персонализированная медицина;
Key words in Kazakh
морбидтік семіздік; экзом; мутация; полиморфизм; персоналды медицина;
Head of the organization Раманкулов Ерлан Мирхайдарович Ph.D / Профессор
Head of work Сихаева Нургуль Сабержановна Phd / PhD