The object of research, development or design (in Russian) : геномная ДНК, ДНК и олигонуклеотиды

The object of research, development or design (in Kazakh) : геномдық ДНҚ, ДНҚ және олигонуклеотидтер

Aim of work (in Russian) : Цель проекта: исследование стабильных вторичных структур нуклеиновых кислот на основе экспериментальных данных по ДНК/ДНК дуплексам для сложных смесей одноцепочечных ДНК. Разработка модели, предназначенной для прогнозирования формирования стабильных вторичных структур ДНК с использованием подхода машинного обучения. Разработка биоинформатических инструментов, реализующих подходы машинного обучения для расчета базовой термодинамики вторичных структур ДНК применительно к технологиям детекции и амплификации ДНК.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты: бір тізбекті ДНҚ-ның күрделі қоспалары үшін ДНҚ/ДНҚ дуплекстері туралы эксперименттік мәліметтер негізінде нуклеин қышқылдарының тұрақты екінші құрылымдарын зерттеу. Машиналық оқыту тәсілін қолдана отырып, тұрақты екінші реттік ДНҚ құрылымдарының пайда болуын болжауға арналған модель жасау. ДНҚ-ны анықтау және күшейту технологияларына қатысты қайталама ДНҚ құрылымдарының негізгі термодинамикасын есептеу үшін машиналық оқыту тәсілдерін жүзеге асыратын биоинформатика құралдарын жасау.

Методы исследования (на русском) : Материалы и методы: материалами исследования являются геномная ДНК, к которой применяется мультиплексная полимеразная цепная реакция, микрочиповый анализ, мультиплексный анализ NanoString для nCounter платформы, таргетированное секвенирование областей генома нового поколения (Next Generation Sequencing (NGS)). Применяется ряд изотермических методов, которые не используют термоциклирование для управления реакцией амплификации. Была проведена оптимизация дизайна праймеров и зондов in silico с использованием машинного обучения на основе обширного экспериментального набора данных о ДНК/ДНК дуплексах.

Методы исследования (на казахском) : Материалдар мен әдістер: зерттеу материалы геномдық ДНҚ болып табылады, оған полиперазды мультиплексті реакция, микрочиптік талдау, nCounter платформасы үшін NanoString мультиплексті анализі, геном аймақтарының келесі буынының (Next Generation Sequencing (NGS)) мақсатты реттілігі қолданылады. Күшейту реакциясын бақылау үшін термиялық циклды қолданбайтын бірқатар изотермиялық әдістер қолданылады. Праймерлер мен зондтардың дизайны ДНҚ/ДНҚ дуплекстерінің кең эксперименталды деректер базасы негізінде машиналық оқытуды қолдану арқылы силикон түрінде оңтайландырылды.

Obtained results and novelty (in Russian) : Научная новизна данного проекта заключается в том, что модель расчета базовой термодинамики и температур плавления вторичных структур ДНК будут значительно усовершенствована с использованием подходов машинного обучения. Будут разработаны новые алгоритмы и инструменты биоинформатики, реализующие подходы машинного обучения, применительно к технологиям детекции и амплификации ДНК.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Бұл жобаның ғылыми жаңалығы - негізгі термодинамиканы және екінші ДНҚ құрылымдарының балқу температураларын есептеу моделі едәуір жетілдіріліп, машиналық оқыту тәсілдерін қолдана отырып, тұрақты екінші реттік ДНҚ құрылымдарын анықтау алгоритмдері жасалатындығында. ДНҚ-ны анықтау және күшейту технологияларына қатысты машиналық оқыту тәсілдерін жүзеге асыратын жаңа биоинформатиканың алгоритмдері мен құралдары әзірленеді, атап айтқанда ПТР күшейту, мультиплексті талдау негізінде жаңа буын тізбегін қолданатын мақсатты тәсілдер.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Выполнен первый этап определение термодинамических параметров для вторичных структур ДНК; оптимизированы алгоритмы дизайна гибридизационных зондов и праймеров и разработан биоинформатических инструментов, реализующих подходы машинного обучения. Опубликованы статьи в рецензируемых научных изданиях, входящих в Q1-Q3 квартили в базе Web of Science и имеющих процентиль по CiteScore в базе Scopus не менее 50.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : ДНҚ-ның екіншілік құрылымдарының термодинамикалық параметрлерін анықтаудың бірінші кезеңі аяқталды; будандастыру зондтары мен праймерлерді құрастырудың алгоритмдері оңтайландырылды және машиналық оқыту тәсілдерін іске асыратын биоақпараттық құралдар жасалды. Мақалалар Web of Science мәліметтер базасындағы Q1-Q3 квартиліне кіретін және Scopus мәліметтер базасында CiteScore пайыздық көрсеткіші кемінде 50 болатын рецензияланған ғылыми журналдарда жарияланды.

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) : Разработан уникальный метод ASQ для детекции аллельных вариантов однонуклеотидного полиморфизма (SNP), также вставок или делеций (Indels), и апробирован для планирования высокопроизводительных скрининговых анализов для быстрой идентификации SNP при генотипировании человека. Был подготовлен компьютерный код для разработки наборов олигонуклеотидов для специфической детекции конкретной последовательности, а также аллельных вариантов SNP, методом AS-PCR, вставок или делеций (Indels) в конкретном локусе. Мы разработали восемь наборов ASQ для информативных кандидатов SNP, которые могут быть использованы для генотипирования людей, и проверили их геномную специфичность с помощью ПЦР-анализа. Результатом данной работы был разработан новый компьютерный код для дизайна наборов для специфической детекции конкретной последовательности, а также аллельных вариантов SNP, методом количественного ПЦР с использованием TaqMan и MGB зондов, и гибридизации на микрочипах. Дополнительно, нами были подготовлен компьютерный код для разработки наборов технологии удлинения праймеров мультиплексной системы SNaPshot для мультиплексного генотипирование SNP. Компьютерный код реализован в программном обеспечении – FastPCR, реализованное на Java, которое свободно доступно по адресу http://primerdigital.com/tools/.

Efficiency (in Kazakh) : Бір нуклеотидті полиморфизмнің (SNP), сондай-ақ кірістіру немесе жою (Indels) аллельді нұсқаларын анықтау үшін бірегей ASQ әдісі әзірленді және адам генотипінде SNP-терді жылдам идентификациялау үшін жоғары өнімді скринингтік талдауларды жоспарлау үшін сыналған. Белгілі бір локуста AS-ПТР, енгізу немесе жою (Indels) арқылы нақты тізбекті, сондай-ақ аллельді SNP нұсқаларын нақты анықтау үшін олигонуклеотидтер жиынтығын әзірлеу үшін компьютерлік код дайындалды. Біз адам генотипін анықтау үшін пайдаланылуы мүмкін ақпаратты кандидат SNP үшін сегіз ASQ жиынтығын әзірледік және ПТР талдауы арқылы олардың геномдық ерекшелігін сынадық. Осы жұмыстардың нәтижесінде TaqMan және MGB зондтары арқылы сандық ПТР және микромассивтерде будандастыру арқылы нақты тізбекті, сондай-ақ аллельді SNP нұсқаларын спецификалық анықтауға арналған жинақтарды жобалау үшін жаңа компьютерлік код әзірленді. Сонымен қатар, біз мультиплекс SNP генотипіне арналған SNaPshot мультиплексті праймер кеңейту технологиясы жинақтарын әзірлеуге арналған компьютерлік кодты дайындадық. Компьютер коды бағдарламалық құралда іске асырылады - Java тілінде енгізілген FastPCR, ол http://primerdigital.com/tools/ сайтында еркін қолжетімді.

Field of application (in Russian) : биоинформатика, биология, физиология, биомедицина, биотехнология

Field of application (in Kazakh) : биоинформатика, биология, физиология, биомедицина, биотехнология