The object of research, development or design (in Russian) : пациенты с раннем началом развитием рака молочной железы (до 40 лет) и контрольная группа (условно здоровые индивиды). Образцы биологического материала (венозная кровь и ДНК).

The object of research, development or design (in Kazakh) : сүт безі қатерлі ісігінің ерте дамуы бар пациенттер (40 жасқа дейін) және бақылау тобы (шартты түрде сау адамдар). Биологиялық материалдың үлгілері (веноздық қан және ДНҚ).

Aim of work (in Russian) : Цель проекта (2021-2023 гг.): Комплексный анализ вклада генетических вариантов в патогенез и клиническую гетерогенность рака молочной железы в молодой казахской популяции и разработка рекомендаций по внедрению методов ранней молекулярно-генетической диагностики и скрининговых программ в Казахстане.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты (2021-2023 жж.): Жас қазақ популяциясындағы сүт безі қатерлі ісігі патогенезі мен клиникалық гетерогенділігіне генетикалық нұсқалардың үлесін кешенді талдау және Қазақстанда ерте молекулярлық-генетикалық диагностика мен скринингтік бағдарламалар әдістерін енгізу бойынша ұсынымдар әзірлеу.

Методы исследования (на русском) : В работе применялись cоциологические, клинические, молекулярно-генетические, биоинформатические и статистические методы анализа.

Методы исследования (на казахском) : Жұмыста социологиялық, клиникалық, молекулярлы-генетикалық, биоинформатикалық және статистикалық талдау әдістері қолданылды.

Obtained results and novelty (in Russian) : Был проведен сбор клинического материала у 320 человек, из них 224 больных с ранним началом развития рака молочной железы и 96 условно здоровых индивидов без отягощенного анамнеза по злокачественным новообразованиям. Клинико-морфологический анализ показал в большинстве случаев умеренную степень дифференцировки опухоли (64,73%). Наиболее часто встречающимся гистотипом была инвазивная протоковая карцинома (90,63%). Из собранного биоматериала была выделена геномная ДНК и подготовлены ДНК-библиотеки, содержащие последовательности 94 генов. Проведено таргетное секвенирование на платформе Miseq Illumina и биоинформационная обработка данных NGS-секвенирования. По результатам биоинформатического анализа обнаружено 38 патогенных и вероятно-патогенных мутаций у 57 пациенток (16,9%), большинство из них в генах BRCA1 и BRCA2, тогда как в других генах (не-BRCA), частота таких мутаций были почти в 2 раза меньше (8,48%). 6 вариантов не были ранее описаны и регистрируются как новые мутации, возможно, специфичные для казахской популяции.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : 320 адамнан клиникалық материал жиналды, оның ішінде 224-і сүт безі қатерлі ісігінің ерте дамуы басталған науқастар және 96-ы қатерлі ісіктер бойынша ауру анамнезсіз шартты сау адамдар. Клиникалық-морфологиялық талдау көп жағдайда ісік дифференциациясының орташа дәрежесін көрсетті (64,73%). Ең көп таралған гистотип инвазивті түтік карциномасы болды (90,63%). Жиналған биоматериалдан геномдық ДНҚ бөлініп, 94 ген тізбегі бар ДНҚ кітапханалары дайындалды. Miseq Illumina платформасында таргетті секвенирлеу және NGS-секвенирлеу деректерін биоақпараттық өңдеу жүргізілді. Биоинформатикалық талдау нәтижелері бойынша 57 пациентте 38 патогенді және ықтимал патогенді мутация табылды (16,9%), олардың көпшілігі BRCA1 және BRCA2 гендерінде, ал басқа гендерде (BRCA емес) мұндай мутациялардың жиілігі 2 есе аз болды (8,48%). 6 нұсқа бұрын қазақ популяциясына тән жаңа мутациялар ретінде сипатталмаған және тіркелмеген. 6 нұсқа бұрын сипатталмаған, сол себепті жаңа мутация ретінде тіркеледі және тек қазақ халқына тән болуы мүмкін.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Обнаружено 38 патогенных мутаций у 57 пациенток (16,9%).

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : 57 пациентте 38 патогенді мутация табылды (16,9%).

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) :

Efficiency (in Kazakh) :

Field of application (in Russian) : онкология, маммология, генетика.

Field of application (in Kazakh) : онкология, маммология, генетика.