The object of research, development or design (in Russian) : Объектами исследования являлись венозная кровь, взятая от пациентов с артериовенозными мальформациями головного мозга.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу нысандары мидың артериовенозды мальформациясы бар пациенттерден алынған веноздық қан болды.

Aim of work (in Russian) : Цель работы заключается в изучении генов, вовлеченных в патогенез артериовенозных мальформаций (АВМ) головного мозга на основе секвенирования нового поколения, а также оценке встречаемости соматических мутаций KRAS/BRAF, способствующие развитию АВМ головного мозга.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты жаңа буынның реттілік негізінде мидың артериовеноздық мальформациясының (АВМ) патогенезіне қатысты гендерді зерттеу, сондай-ақ бас миының АВМ дамуына ықпал ететін KRAS/BRAF соматикалық мутацияларының кездесуін бағалау болып табылады.

Методы исследования (на русском) : Методы исследования: молекулярно-генетические – секвенировнаие нового поколения (NGS).

Методы исследования (на казахском) : Зерттеу әдістері: молекулярлық-генетикалық – жаңа буынды реттілік (NGS).

Obtained results and novelty (in Russian) : Формируется экспериментальная выборка с АВМ головного мозга (n=103). Возраст пациентов варьирует от 18 до 57 лет, из них преобладают женщины, индекс массы тела (ИМТ) варьировал от 17,6 до 36,3. Пациенты имели клинические диагнозы по заключениям МРТ - АВМ теменно-затылочной доли правого полушария, АВМ медиобазальных отделов правой височной доли, АВМ правой гемисферы мозжечка, АВМ левой теменно-затылочной области, АВМ сильвиевой щели левого полушария, АВМ височно-затылочной долей. Cобрано 8 образцов тканей АВМ головного мозга, взятых при проведении операций. Из всех образцов (кровь и ткань) выделена ДНК. Проведено секвенирование нового поколения на платформе MiSeq, Illumina для 72 образцов из экспериментальной группы и 24 образцов из контрольной группы. Проведен биоинформатический анализ полученных данных после секевнирования. В результате аннотации найдено 234 охарактеризованных генетических варианта. Данные по секвенированию накапливаются в виде электронной базы для последующего статистического анализа. В экспериментальных 8 образцах ДНК, выделенной из ткани (образование АВМ головного мозга) была проведена детекция мутаций KRAS WT p.G12V, и KRAS p.G12V, используя цифровую капельную ПЦР на приборе QX200 Droplet Digital PCR System, Bio-Rad. Два образца имели мутантный аллель в гене KRAS.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Мидың АВМ (n=103) эксперименттік үлгісі қалыптасады. Науқастардың жасы 18-ден 57 жасқа дейін ауытқиды, оның ішінде әйелдер басым, дене салмағының индексі (ДСИ) 17,6-дан 36,3-ке дейінгі аралықта болды. Науқастарға МРТ мәліметтері бойынша клиникалық диагноз қойылды – оң жақ жарты шардың төбе-шүйде бөлігінің АВМ, оң жақ самай бөлігінің медиобазалық бөліктерінің АВМ, оң жақ мишық жарты шарының АВМ, сол жақ төбе-шүйде аймағының АВМ, сол жақ жарты шардың сильвиялық саңылауының АВМ, самай-шүйде бөлігінің АВМ. Операция кезінде алынған мидың АВМ тіндерінің 8 үлгісі жиналды. Барлық үлгілерден (қан мен тін) ДНҚ бөлініп алынды. Эксперименттік топтың 72 үлгісі және бақылау тобының 24 үлгісі үшін MiSeq, illumina платформасында жаңа буын секвенирлену жүзеге асырылды. Секвенирленуден кейін алынған мәліметтерге биоинформатикалық талдау жүргізілді. Аннотация нәтижесінде сипатталған 234 генетикалық нұсқа табылды. Секвенирлеу деректері кейінгі статистикалық талдау үшін электрондық база түрінде жинақталады. QX200 Droplet Digital PCR System, Bio-Rad құрылғысында сандық тамшы ПТР қолдана отырып, тіндерден оқшауланған ДНҚ-ның эсперименттік 8 үлгісінде (мидың АВМ түзілуі) KRAS WT p.G12V және KRAS P.G12V мутациялары анықталды. Екі үлгіде KRAS генінде мутантты аллель болды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : данный проект направлен на развитие персонализированной медицины, досимптомной диагностики и определение групп риска пациентов с предрасположенностью развития АВМ головного мозга c целью оценки прогноза и возможных осложнений, что в последующем послужит основой создания протоколов для активного профилактического лечения, своевременного проведения адекватной симптоматической терапии.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Жұмыстың тиімділігі мен маңыздылығы – бұл жоба болжамды және ықтимал асқынуларды бағалау мақсатында бас миының АВМ дамуына бейімділігі бар пациенттердің дербестендірілген медицинасын, симптомға дейінгі диагностикасын дамытуға және тәуекел топтарын анықтауға бағытталған, кейіннен белсенді профилактикалық емдеу, барабар симптоматикалық терапияны уақтылы жүргізу үшін хаттамалар жасауға негіз болады.

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) :

Efficiency (in Kazakh) :

Field of application (in Russian) : Область применения – практическое здравоохранение.

Field of application (in Kazakh) : Қолдану саласы – практикалық денсаулық сақтау.