The object of research, development or design (in Russian) : дети до года казахской популяции

The object of research, development or design (in Kazakh) : қазақ популяциясының бір жасқа дейінгі балалары

Aim of work (in Russian) : Изучить Д - витаминный статус и особенности аллельного полиморфизма генов - VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759 ) у детей казахской популяции

Aim of work (in Kazakh) : қазақ популяциясындағы жасқа дейіңгі балаларда Д витамині статусынын және VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759) гендердің аллельді полиморфизмінің ерекшеліктерін зерттеу.

Методы исследования (на русском) : 2. В соответствии с целью и задачами проекта обследованы 100детей до года, находящихся в роддомах и детских клиниках г. Актобе с использованием следующих методик: Клинико-анамнестического исследования, определение в сыворотке крови витаминаD, исследование на генетические маркеры

Методы исследования (на казахском) : Жобаның мақсаты мен міндеттеріне сәйкес Ақтөбе қаласының перзентханалары мен балалар емханаларында жатқан бір жасқа дейінгі 100 бала келесі әдістерді қолдану арқылы тексерілді: Клиникалық-анамнестикалық зерттеу, қан сарысуындағы D витаминін анықтау, генетикалық маркерлерді зерттеу.

Obtained results and novelty (in Russian) : В результате проведенных исследований впервые определена обеспеченность витамином Д и частота различных аллельных вариантов генов VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759) у детей до года казахской популяции. Впервые выявлена связь между наличием генов VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759,) и тяжестью Д витаминного статуса у детей до года казахской популяции. Доказана роль полиморфизма генов VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759) как фактора риска низкого статуса витамина Д у детей до года.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Зерттеулер нәтижесінде алғаш рет қазақ популяциясының бір жасқа дейінгі балаларында D дәруменімен қамтамасыз етілуі және VDR гендерінің әртүрлі аллельді нұсқаларының (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759) жиілігі анықталды. Алғаш рет қазақстандық популяцияның бір жасқа дейінгі балаларында VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759,) гендерінің болуы мен D дәрумені статусының ауырлығы арасында байланыс анықталды. Гендік полиморфизмнің рөлі VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759) бір жасқа дейінгі балалардағы D витаминінің төмен статусының қауіп факторы ретінде дәлелденді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Доказанная взаимосвязь генетических маркеров и содержанием показателей Д витаминного статуса у детей имеет важное практическое значение для выявления риска дефицита витамина D и изменений костного метаболизма, что в дальнейшем снизит количество детей с остеопорозами и остеопениями.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Балалардағы генетикалық маркерлер мен D дәрумені көрсеткіштерінің мазмұны арасындағы дәлелденген байланыс D дәрумені тапшылығының қаупін және сүйек метаболизміндегі өзгерістерді анықтау үшін үлкен тиімді практикалық маңыздылыққа ие, бұл остеопороз және остеопениямен ауыратын балалардың санын одан әрі азайтуға мүмкіндік береді.

Level of implementation (in Russian) : Результаты исследования внедрены в учебный процесс каф. детских болезней №1 с неонатологией ЗКМУ им.Марата Оспанова. Для оценки состояния костного здоровья у детей первого года жизни целесобразно внедрить в практику определение генетических маркеров Д витаминного статуса.

Level of implementation (in Kazakh) : Зерттеу нәтижелері Марат Оспанов атындағы ЗҚМУ №1 балалар аурулары неонатологиямен кафедраның оқу процесіне енгізілген. Өмірдің бірінші жылындағы балалардың сүйек денсаулығының жай-күйін бағалау үшін тәжірибеге D витаминінің статусының генетикалық маркерлерін анықтауды енгізген жөн.

Efficiency (in Russian) : Определение клиничесих и генетических маркеров Д витаминного статуса позволит диагностировать патологию костной системы и провести своевременную профилактику, что в дальнейшем снизит количество детей с остеопорозами и остеопениями.

Efficiency (in Kazakh) : D дәруменінің статусының клиникалық-генетикалық маркерлерін анықтау сүйек жүйесінің патологиясын диагностикалауға және дер кезінде профилактика жүргізуге мүмкіндік береді, бұл остеопороз және остеопениямен ауыратын балалардың санын одан әрі азайтуға мүмкіндік береді.

Field of application (in Russian) : педиатрия, неонатология.

Field of application (in Kazakh) : педиатрия, неонатология.