The object of research, development or design (in Russian) : Объектом исследования являлись 4 семьи с наследственной отягощенностью по РАС.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу объектісі АСБ тұқым қуалайтын ауыртпалығы бар 4 отбасы болып табылады.

Aim of work (in Russian) : поиск генетических вариантов, ассоциированных с развитием расстройств аутистического спектра, в казахстанских семьях с наследственной отягощенностью по аутизму.

Aim of work (in Kazakh) : тұқым қуалайтын аутизм ауыртпалығы бар қазақстандық отбасылардағы, аутизм спектрінің бұзылуының дамуына байланысты, генетикалық варианттарды іздеу.

Методы исследования (на русском) : В работе применялись социологические, психологические, молекулярно-генетические методы, биоинформатические методы анализа.

Методы исследования (на казахском) : Жұмыста әлеуметтік, психологиялық, молекулалық-генетикалық әдістер, биоақпараттық талдау әдістері қолданылды.

Obtained results and novelty (in Russian) : Впервые проведено геномное исследований в казахстанских семьях с наследственной отягощенностью по аутизму. Идентифицировано 78 dbSNP, 61 редкий наследуемый вариант и 14 de novo мутаций, которые могут являться компонентами генетического риска развития РАС в исследованных семьях, при этом возможно, что мутации de novo в этих семьях определяют тяжесть симптомов РАС. Выдвинута гипотеза, что генетически обусловленные энергодефицитные состояния матери и плода могут способствовать развитию РАС на фоне стрессовых условий. При этом первичные РАС-ассоциированные изменения происходят в пренатальном периоде и проявляются/усиливаются у ребенка в постнатальном периоде, при воздействии факторов среды.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Аутизмнің тұқым қуалайтын ауыртпалығы бар қазақстандық отбасыларда геномдық зерттеулер алғаш рет жүргізілді. Зерттелген отбасыларда AСБ генетикалық тәуекелінің компоненттері болуы мүмкін 78 dbSNPs, 61 сирек кездесетін тұқым қуалайтын нұсқалар және 14 de-novo мутациясы анықталды, сонымен қатар осы отбасыларда de-novo мутациялары AСБ симптомдарының ауырлығын анықтауы мүмкін екендігі анықталды. Ана мен ұрықтың генетикалық тұрғыдан анықталған энергия тапшылығы жағдайлары стресстік жағдайларда АСБ дамуына ықпал етуі мүмкін екендігі туралы гипотеза ұсынылды. Сонымен қатар, алғашқы АСБ ассоциациялық өзгерістері пренатальды кезеңде пайда болады және балада қоршаған орта факторларының әсеріне ұшырағаннан кейінгі кезеңде пайда болады/күшейеді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : 78 dbSNP, 61 редкий наследуемый вариант и 14 de novo мутаций.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : 78 dbSNP, 61 сирек зерттелетін варианттар және de-novo мутациялар.

Level of implementation (in Russian) : нет

Level of implementation (in Kazakh) : жоқ

Efficiency (in Russian) : своевременно и правильно установленный диагноз, а также знание своего генетического статуса способствуют применению профилактических мер, направленных на сохранение здоровья, оздоровления последующих поколений и уменьшения генетического груза каждой семьи и общества в целом.

Efficiency (in Kazakh) : уақтылы және дұрыс диагноз қою, сонымен қатар адам өзінің генетикалық статусын білу арқылы алдын алу шараларын, болашақ ұрпақтың денсаулығын жақсартуға және әрбір отбасының, сондай-ақ жалпы қоғамның генетикалық ауыртпалығын төмендетуге бағытталған алдын алу шараларын қолдануға ықпал етеді.

Field of application (in Russian) : медицинская генетика, нейрогенетика

Field of application (in Kazakh) : медициналық генетика, нейрогенетика