The object of research, development or design (in Russian) : Пациенты с нарушениями ритма сердца, образцы венозной крови от пациентов с нарушениями ритма сердца, геномная ДНК.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу нысандары: жүрек ырғағы бар науқастар, жүрек ырғағы бар науқастардың көк тамыр қан үлгілері, геномды ДНҚ.

Aim of work (in Russian) : Изучить генетический ландшафт нарушений ритма сердца у казахстанских пациентов и оценить взаимосвязи генотипа и фенотипа для разработки генетической диагностики

Aim of work (in Kazakh) : Қазақстандық науқастардың жүрек ырғағының бұзылуының генетикалық ландшафттарын зерттеу және генетикалық диагнозды дамыту үшін фенотип пен генотиптің өзара байланысын бағалау

Методы исследования (на русском) : Подготовка ДНК библиотек на основе технологии HaloPlex, секвенирование NGS, биоинформатический анализ, секвенирование по Сэнгеру

Методы исследования (на казахском) : HaloPlex технологиясы негізінде ДНК кітапханаларын дайындау, NGS секвенирлеу, биоинформатикалық анализ, Сэнгер секвенирлеу

Obtained results and novelty (in Russian) : За 2020 год проведен скрининг генетических изменений генов кандидатов у пациентов с фибрилляцией предсердий (мерцательная аритмия) с использованием технологии NGS, разработанной панели генов. Проведена оценка генотип-фенотип взаимосвязи у казахстанских пациентов с различными нарушениями ритма сердца. Таким образом, в рамках реализации проекта были изучены генетические варианты в генах, ассоциированных с развитием аритмий и кардиомиопатиями у пациентов с различными формами нарушений сердечного ритма (желудочковая тахикардия, синдром слабости синусового узла, атриовентрикулярные блокады, мерцательная аритмия) с использованием технологии NGS, разработанной панели 96 генов. Получен Патент РК №4574 на полезную модель, 2019. Валидация выявленных генетических вариантов методом прямого секвенирования по Сэнгеру подтвердила точность, аккуратность таргетного секвенирования. Генетическое тестирование позволяет уточнить диагноз, провести дифференциальную диагностику у пациентов с аритмиями при наличии фенотипически сходных нарушений ритма сердца, выявить генетическую мутацию, возможную причину и механизм аритмии, провести коррекцию ведения пациентов. Пополнен биобанк образцов. Полученные сиквенс последовательности задепонированы в международные базы данных NCBI Sequence Read Archive (SRA): PRJNA382749, SUB7590848, PRJNA646320.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : 2020 жылы NGS технологиясын қолдана отырып, атриальды фибрилляциясы (атриальды фибрилляция) бар науқастарда кандидаттардың гендерінің генетикалық өзгерістеріне скрининг жүргізілді. Жүрек ырғағының әртүрлі бұзылулары бар қазақстандық пациенттерде өзара байланыстың генотип-фенотипіне бағалау жүргізілді. Осылайша, жобаны жүзеге асыру барысында 96 гендік панельде жасалған NGS технологиясын қолдана отырып, жүрек ырғағының бұзылуының әртүрлі формалары бар пациенттерде аритмия мен кардиомиопатияның дамуымен байланысты гендердің генетикалық нұсқалары зерттелді (қарыншалық тахикардия, синус түйінінің әлсіздік синдромы, атриовентрикулярлық блокадалар, атриальды фибрилляция). Пайдалы модельге ҚР №4574 патенті алынды, 2019. Сэнгер бойынша тікелей секвенирлеу әдісімен анықталған генетикалық нұсқаларды валидациялау мақсатты секвенирлеудің дәлдігін, дәлдігін растады. Генетикалық тестілеу диагнозды нақтылауға, жүрек ырғағының фенотиптік ұқсас бұзылулары болған кезде аритмиясы бар пациенттерде дифференциалды диагностика жүргізуге, генетикалық мутацияны, аритмияның ықтимал себебі мен механизмін анықтауға, пациенттерді басқаруды түзетуге әкеледі. Үлгілердің биобанкі толықтырылды. Алынған дәйектілік тізбегі ncbi Sequence Read Archive (SRA) халықаралық мәліметтер базасына енгізілген: PRJNA382749, SUB7590848, PRJNA646320.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : За отчетный период 2020 года опубликовано 5 публикаций в международных журналах с импакт фактором и имеющим по базам данных Web of Science and Clarivate analytics, Scopus процентиль не менее 35, в том числе 3 статьи, в печати 3 статьи; в журналах, рекомендованных КОКСОН – 4 статьи, тезисы в материалах международных конференций – 9, патент на полезную модель - 1, методические рекомендации - 1, акта внедрения - 2.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : 2020 жылдың есепті кезеңінде Web of Science and Clarivate analytics, Scopus процентиль деректер базасы бойынша кемінде 35 импакт факторы бар халықаралық журналдарда 5 жарияланым жарияланды, оның ішінде 3 мақала, баспасөзде 3 мақала; коксон ұсынған журналдарда-4 мақала, халықаралық конференция материалдарындағы тезистер-9, пайдалы модельге патент - 1, әдістемелік ұсынымдар - 1, енгізу актісі - 2.

Level of implementation (in Russian) : Внедрены новые методы секвенирования нового поколения с использованием платформы HiSeq2000, Illumina, методы биоинформатического анализа геномных данных. На базе ННКЦ внедрены методы оценки генетической предрасположенности (2 акта внедрения).

Level of implementation (in Kazakh) : HiSEq2000, Illumina платформасын пайдалана отырып, жаңа буынды секвенирлеудің жаңа әдістері, геномдық деректерді биоинформатикалық талдау әдістері енгізілді. ҰҒКО базасында генетикалық бейімділікті бағалау әдістері енгізілді (енгізудің 2 актісі)

Efficiency (in Russian) : Высокая

Efficiency (in Kazakh) : Жоғары

Field of application (in Russian) : Генетика человека (кардиология), медицина, применение технологий секвенирования в клинических исследованиях

Field of application (in Kazakh) : Адам генетикасы (кардиология), медицина, клиникалық зерттеулерде секвенирлеу технологияларын қолдану