The object of research, development or design (in Russian) : Человек, ДНК

The object of research, development or design (in Kazakh) : Адам, ДНҚ

Aim of work (in Russian) : Провести комплексную оценку роли частых и редких молекулярно-генетических маркеров, в развитии ишемической болезни сердца в казахстанской популяции и выявить значимые и прогностические генетические маркеры.

Aim of work (in Kazakh) : Қазақстан популяциясындағы жүректің ишемиялық ауруының дамуындағы жиі және сирек кездесетін молекулалық-генетикалық маркерлер рөліне кешенді бағалауды жүргізу және маңызды, болжамды генетикалық маркерлерді анықтау.

Методы исследования (на русском) : 1) Социологические методы (Анкетирование, информированное добровольное согласие) 2) Методы лабораторно-диагностических исследований (метод забора венозной крови вакуумной системой, ЭКГ, биохимические методы исследования крови) 3) Молекулярно-генетические методы (Выделение геномной ДНК из периферической крови, спектрофотометрия и флуориметрия ДНК, подготовка библиотек ДНК, метод полного секвенирования экзома, метод микрочипового генотипирования) 4) Методы биоинформатического анализа

Методы исследования (на казахском) : 1) Әлеуметтанулық әдістер (сауалнама, ақпараттандырылған ерікті келісім) 2) зертханалық-диагностикалық зерттеу әдістері (вакуумдық жүйемен веноздық қанды алу әдісі, ЭКГ, қанды зерттеудің биохимиялық әдістері) 3) молекулалық-генетикалық әдістер (геномдық ДНҚ-ны перифериялық қаннан оқшаулау, ДНҚ спектрофотометриясы және флуориметриясы, ДНҚ кітапханаларын дайындау, экзоманы толық ретке келтіру әдісі, микрочиптік генотиптеу әдісі) 4) биоинформатикалық талдау әдістері

Obtained results and novelty (in Russian) : 1. Выделено 440 образцов высококачественной геномной ДНК для генотипирования на платформе iScan и полноэкзомного секвенирования. 2. Выполнено 8 запусков по 48 образцов (384 образца: контроль 144, опыт 240); интегрированы 3 архивных запуска; обработано 482 образца; Call Rate >0,98 (среднее 0,996). 3. Проведено полноэкзомное секвенирование у 10 молодых пациентов (0,03, исключение пропусков/дубликатов и long-LD, LD-пруннинг, гармонизация аллелей, 0/1/2; PCA на неродственной подвыборке; аутлайеры по расстоянию Махаланобиса (p

Obtained results and novelty (in Kazakh) : 1. iScan-генотиптеу және WES үшін жоғары сапалы геномдық ДНҚ-ның 440 үлгісі оқшауланды. 2. iScan: әрқайсысы 48 үлгіден 8 іске қосу (=384 жаңа үлгі; бақылау — 144, тәжірибе — 240) + 3 архивтік іске қосу интеграцияланды; барлығы 482 үлгі өңделді; Call Rate >0,98 (орташа 0,996). 3. WES 0,03; пропусктар/дубликаттарды және long-LD аймақтарын алып тастау; LD-pruning; аллельдерді үйлестіру; 0/1/2 кодтау; туыстық емес ішкі таңдамада PCA; аутлайерлер Махаланобис қашықтығы бойынша (p < 1×10⁻⁵); PC1–PC10 сақталды. 5. WES-талдау: жас пациенттерде липид алмасуы/атерогенез гендері панельдері бойынша мутациялық спектр талданды (мысалы, LDLR, APOB, PCSK9; көрсеткіштер бойынша — тромбофилия гендері). Жаңалығы - iScan-генотиптеу негізінде >600 мың SNP қамтитын ЖИА бойынша генотиптер базасы қалыптастырылды; популяциялық араласу (PCA) ескерілді және long-LD аймақтары алынды. - Гибридті дизайн: ерте ЖИА үшін GWAS/PRS пен сирек варианттарды (WES) біріктіру; бұл жергілікті калибрленген тәуекел моделін әзірлеуге негіз қалайды. - Жергілікті референс дайындалды: аллель жиіліктері және PC1–PC10 ковариаттары — әрі қарай калибрлеу мен прогностикалық модельдерді валидациялауға арналған.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : экзомные мутации, SNP-полиморфизмы

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : экзомалық мутациялар, SNP полиморфизмдері

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) :

Efficiency (in Kazakh) :

Field of application (in Russian) : медицина, кардиология, генетика

Field of application (in Kazakh) : медицина, кардиология, генетика