The object of research, development or design (in Russian) : Пациенты казахской популяции с заболеваниями, ассоциированными с метаболическим синдромом.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Метаболизмдік синдроммен ассоциацияланған аурулары бар қазақ популяциясының науқастары.

Aim of work (in Russian) : Разработка научных основ для персонализированного подхода в управлении заболеваний, ассоциированных с метаболическим синдромом, на основе молекулярно-генетических особенностей пациентов.

Aim of work (in Kazakh) : Пациенттердің молекулалық-генетикалық ерекшеліктері негізінде метаболизмдік синдроммен ассоциацияланған ауруларды басқаруда дербестендірілген тәсілдерді ғылыми негіздеу.

Методы исследования (на русском) : Клинико-анамнестический, биохимические, антропометрические , молекулярно-генетические и статистические методы.

Методы исследования (на казахском) : Клиникалық-анамнестикалық, биохимиялық, антропометриялық, молекулалық-генетикалық және статистикалық әдістермен жүзеге асырылды.

Obtained results and novelty (in Russian) : Определены и оценены 128 полиморфизмов, ассоциированных со следующими нозологиями: «АГ и МС», «АО и МС», «СД2 и МС», «АС и МС», «ЗНО и МС», «НДЗ и МС». Проведен анализ между результатами анамнестических, клинических, серологических исследований между двумя группами РПЖ+МС (основная) и РПЖ-МС – (группа сравнения) в казахской популяции. Участники исследования при фенотипе РПЖ+МС при установке диагноза РПЖ были на 4,47 года моложе (р<0,05), чаще имели уровень ПСА выше 20 нг/мл (41,8% против 40,9%, р<0,05), чаще имели метастатическую форму заболевания (57,69% против 38,84%, р<0,05). идентифицированы восемь, статистически значимых полиморфных генетических вариантов. Кроме того, семь из протестированных SNP имели отношение шансов (OR) от 1,7 – 2,6, (Р <0,05), что позволяет предположить, что эти варианты потенциально могут быть использованы в казахской популяции для прогностического тестирования СД2. Два из протестированных локусов (rs7901695 и rs7903146 в гене TCF7L2) показали статистически значимые ассоциации с клиническими, биохимическими и антропометрическими параметрами СД2 у представителей казахской популяции.СД2 в казахской популяции. Обнаружены ассоциации гипергликемии, высокого уровня ЛПНП, гипертриглицеридемии и снижения ЛПВП с генетическими маркерами rs2237892 в гене KCNQ1 , rs7756992 и rs7754840 в гене CDKAL1 у пациентов с СД2. Представлена система биотехнологических протекторов, способных замедлить реализацию риска заболеваний, ассоциированных с МС.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Жүргізілген жұмыс барысында келесі нәтижелер алынды: «АГ және МС», «АО және МС», «СД2 және МС», «АС және МС», «ЗНО және МС», «НДЗ және МС» нозологияларымен байланысты 128 полиморфизм анықталды және бағаланды. Қазақ популяциясындағы ҚБО+МС (қуықасты безінің обыры) (негізгі топ) және ҚБО-МС (салыстыру тобы) екі топ арасында анамнестикалық, клиникалық және серологиялық зерттеулерді талдау жүргізілді. ҚБО+МС фенотипі бар зерттеуге қатысушыларға ҚБО диагнозын қойғанда 4,47 жылға жас (р<0,05), көбіне ПАА деңгейі 20 нг/мл (41,8% кері 40,9%, р<0,05) жоғары болды және аурудың метастатистикалық формасы жиі кездесті (57,69% кері 38,84%, р<0,05). Атеросклероз дамуымен ассоциацияланған түрлі еуропалық және азиаттық популяциядағы бұрын қалыптасқан және идентификацияланған 128 полиморфизмнің 75 SNP тестіленді. іріктеуде статистикалық шынайы сегіз полиморфты ген нұсқалары идентификацияланды . Сыналған локустардың екеуі (TCF7L2 генінде rs7901695 және rs7903146) қазақ популяциясының өкілдерінде 2 типті ҚД клиникалық, биохимиялық және антропометриялық параметрлерімен статистикалық маңызды ассоциациялар көрсетті. 2-типті ҚД бар науқастарда KCNQ1 геніндегі rs2237892, CDKAL1 геніндегі rs7756992 және rs7754840 генетикалық маркерларымен гипергликемия, төмен липопротеиннің жоғарғы деңгейі, гипертриглицеридемия және арасында ассоциация байқалды. Метаболизмдік синдроммен ассоциацияланған ауру қатерлерінің пайда болуын тежеуге қабілетті биотехнологиялық протекторлар жүйесі ұсынылды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Объединение баз данных, полученных в результате геномных, транскриптомных, метаболических и протеомных исследований для казахской популяции в рамках предложенной системы, систематизирует и углубит результаты этих исследований. Разработанная на основе концепции поддержания гомеостаза биоинформационная модель позволит обеспечить более эффективный поиск биопротекторов для казахской популяции. В итоге мы ожидаем, что данная система, ориентированная на результат, позволит объединить усилия в продлении активного периода жизни в казахской популяции.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Қазақ популяциясы үшін геномдық, транскриптомдық, метаболизмдік және протеомдық зерттеулер нәтижесінде алынған деректер базасын ұсынылған жүйе шеңберінде біріктіру осы зерттеулердің нәтижелерін жүйелейді және тереңдетеді. Гомеостазды қолдау тұжырымдамасы негізінде әзірленген биоақпараттық модель қазақ популяциясы үшін биопротекторларды неғұрлым тиімді іздестіруді қамтамасыз етуге мүмкіндік береді. Нәтижесінде, бұл жүйе қазақ популяциясындағы белсенді өмір сүру кезеңін ұзартуда күш-жігерді біріктіруге мүмкіндік береді деп күтеміз.

Level of implementation (in Russian) : Степень внедрения – определение наличия известных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), значимых для возникновения заболеваний, ассоциированных с метаболическим синдромом, у лиц казахской популяции дает возможность ранней досимптоматической диагностики риска МС. Применение системы биотехнологических протекторов могут стать основой для рекомендаций по персонифицированной профилактике возрастных заболеваний, ассоциированных с метаболическим синдромом, у лиц казахской популяции.

Level of implementation (in Kazakh) : Енгізу дәрежесі – метаболизмдік синдроммен байланысты аурулардың пайда болуында маңызды бір буынды полиморфизмдердің (SNP) болуын анықтау, ол қазақ популяциясында метаболизмдік синдром туындау қатерлерін симптоматикаға дейін ерте диагностикалауға мүкіндік береді. Биотехнологиялық протекторлар жүйесі қазақ популяциясында метаболизмдік синдроммен байланысты жастық ауруларды дараланған профилактикада ұсыныстар беруге пайдаланылады.

Efficiency (in Russian) :

Efficiency (in Kazakh) :

Field of application (in Russian) : Область применения - персонализированная медицина, популяционная медицина, клиническая медицина, эпидемиология, общественное здравоохранение.

Field of application (in Kazakh) : Қолдану аясы – дербестендірілген медицина, клиникалық медицина, эпидемиология, қоғамдық денсаулық сақтау.