The object of research, development or design (in Russian) : Измеримые показатели: описание медико-социальных и клинико-лабораторных характеристик пациентов, формирование портрета пациента, оценка вклада факторов риска осложнений СГ.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Өлшенетін көрсеткіштер: науқастардың медициналық-әлеуметтік және клиникалық-зертханалық сипаттамаларын сипаттау, науқастың портретін қалыптастыру, ОГ асқынуларының қауіп факторларының үлесін бағалау.

Aim of work (in Russian) : Разработать и внедрить национальный регистр пациентов с диагнозом семейная гиперхолестеринемия (СГ) для последующего мониторинга, адекватного лечения и профилактики кардиоваскулярных осложнений (инфарктов и инсультов) и установить характер взаимосвязей между СГ возрастом, полом, выявить генетические ассоциации и распространенность их в обследуемой выборке, с дальнейшей экстраполяцией результатов в национальные масштабы и внедрение их в практическое здравоохранение.

Aim of work (in Kazakh) : Кардиоваскулярлық асқынуларды (инфаркт пен инсульт) кейіннен мониторингтеу, тиісті емдеу және алдын алу үшін отбасылық гиперхолестеринемия (СГ) диагнозы қойылған науқастардың ұлттық регистрын әзірлеу және енгізу және ОГ-ның жас, жыныс арасындағы өзара байланыстардың сипатын анықтау, оларды зерттелетін үлгіде генетикалық ассоциацияларды және олардың таралуын анықтау, нәтижелерді одан әрі ұлттық ауқымға экстраполяциялай отырып тәжірибелік денсаулық сақтауға енгізу.

Методы исследования (на русском) : В процессе работы проводились сбор данных пациентов с СГ, обучение врачей ВОП, создание школы самоменеджмента пациентов с СГ и разработка модели регистра пациентов с СГ.

Методы исследования (на казахском) : Жұмыс барысында ОГ бар пациенттер бойынша деректер жиналды, жалпы тәжірибе дәрігерлерін оқыту, ОГ бар пациенттер үшін өзін-өзі басқару мектебін құру және ОГ пациенттерінің регистрінің моделін әзірлеу жүргізілді.

Obtained results and novelty (in Russian) : В рамках проекта опубликована одна статья в журнале Наука и Здравоохранение (КОКСНВО, список 2); одна статья в журнале Scientific Reports (Q1, 89%); поданы 2 статьи в журналы, индексируемые Web of Science и Scopus с процентилем 35+; опубликована одна монография.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Ғылыми жұмыс барысында «Ғылым және денсаулықсақтау» журналында (ҒЖБССҚЕК, 2-тізім) бір мақала жарияланды; scientific reports журналында (Q1, 89%) бір мақала жарияланды; web of science және scopus дерекқорларында индекстелетін, 35 процентильден жоғары журналдарға 2 мақала жіберілді; бір монография шығарылды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Конструктивные показатели Разработанная модель национального регистра семейной гиперхолестеринемии (СГ) представляет собой цифровую систему, включающую: стандартизированные формы сбора клинических, биохимических, антропометрических и генетических данных; алгоритмы маршрутизации на основе критериев DLCN; модуль мониторинга динамики заболевания; функционал каскадного скрининга родственников; школу самоменеджмента для пациентов; обучающие программы для врачей ПМСП. Модель обеспечивает воспроизводимость данных, повышение качества диагностики и возможность масштабирования на национальный уровень. Технико-экономические показатели Внедрение регистра обеспечивает снижение затрат на диагностику и лечение за счет раннего выявления СГ и предотвращения инфарктов и инсультов; повышает эффективность работы ПМСП через стандартизацию и обучение; уменьшает нагрузку на систему здравоохранения благодаря снижению числа госпитализаций и тяжёлых сердечно-сосудистых заболеваний. Распространённость вероятной СГ (4,26%) подтверждает необходимость системного скрининга. Цифровая модель готова к внедрению в других регионах без значительных затрат, усиливает научно-исследовательский потенциал и повышает мотивацию пациентов, что способствует снижению липопротеинов низкой плотности и риска осложнений. В целом регистрация является экономически обоснованной и даёт значимый медицинский и социальный эффект.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Конструктивтік көрсеткіштер Отбасылық гиперхолестеринемиясы (ОГ) бойынша ұлттық тіркелімнің әзірленген моделі клиникалық, биохимиялық, антропометриялық және генетикалық деректерді жинаудың стандартталған нысандарын; DLCN критерийлеріне негізделген маршрутизация алгоритмдерін; ауру динамикасын бақылау модулін; бірінші линиядағы туыстарды қамтитын каскадтық скрининг функционалын; пациенттерге арналған өзін-өзі басқару мектебін; ПМСП дәрігерлеріне арналған оқу бағдарламаларын қамтитын цифрлық жүйе болып табылады. Модель деректердің қайталанғыштығын, диагностика сапасын арттыруды және ұлттық деңгейде масштабтауды қамтамасыз етеді. Техникалық-экономикалық көрсеткіштер Тіркелімді енгізу ОГ-ны ерте анықтау және инфаркт, инсульт сияқты асқынулардың алдын алу арқылы диагностика мен емдеуге жұмсалатын шығындарды азайтады; стандарттау мен оқыту нәтижесінде ПМСП жұмысының тиімділігін арттырады; ауыр жүрек қан тамыр аурулары мен госпитализация санын төмендету арқылы денсаулық сақтау жүйесінің жүктемесін азайтады. Ықтимал ОГ-ның таралуы (4,26%) жүйелі скринингтің қажеттілігін дәлелдейді. Цифрлық модельді басқа өңірлерге елеулі шығынсыз енгізуге болады, ол ғылыми әлеуетті күшейтеді және пациенттердің мотивациясын арттырады, бұл төмек тығыздықты липопротеиннің төмендеуіне және асқынулар қаупінің азаюына ықпал етеді. Жалпы алғанда, тіркелім экономикалық тұрғыдан тиімді және маңызды медициналық әрі әлеуметтік әсер береді.

Level of implementation (in Russian) : Разработанная модель была пилотно внедрена в медицинских организациях Алматы и Алматинской области, где протестированы алгоритмы выявления и наблюдения пациентов. Обучены врачи ПМСП, создана школа самоменеджмента, цифровая система успешно используется для мониторинга пациентов. Модель готова к масштабированию на национальный уровень.

Level of implementation (in Kazakh) : Әзірленген модель Алматы қаласы мен Алматы облысының медициналық ұйымдарында пилоттық түрде енгізіліп, онда пациенттерді анықтау және бақылау алгоритмдері сыннан өтті. ПМСП дәрігерлері оқытылды, өзін-өзі басқару мектебі құрылды, цифрлық жүйе пациенттерді мониторингілеу үшін табысты қолданылуда. Модельді ұлттық деңгейде масштабтауға толық дайын.

Efficiency (in Russian) : Реализация проекта показала клиническую и организационную эффективность: улучшено выявление СГ, усилена клиническая маршрутизация, создана устойчиво работающая цифровая модель регистра, снижены организационные и потенциальные экономические затраты, а также достигнуты значимые научные результаты.

Efficiency (in Kazakh) : Жобаны іске асыру клиникалық және ұйымдастырушылық тиімділікті көрсетті: СГ анықтау жақсарды, клиникалық маршрутизация күшейтілді, тұрақты жұмыс істейтін цифрлық тіркелім моделі құрылды, ұйымдастырушылық және әлеуетті экономикалық шығындар төмендеді, сондай-ақ маңызды ғылыми нәтижелерге қол жеткізілді.

Field of application (in Russian) : система здравоохранения, эпидемиология, генетика

Field of application (in Kazakh) : денсаулық сақтау жүйесі, эпидемиология, генетика