The object of research, development or design (in Russian) : Объектом исследования являются клинико-лабораторные, функциональные и генетические параметры пациентов с сахарным диабетом 2 типа, осложнённым диабетической нефропатией. Исследование направлено на выявление ассоциаций между генами гликирования и степенью поражения почек, а также на оценку эффективности нефропротективной терапии в данной группе пациентов.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу нысаны – 2 типті қант диабетімен және диабеттік нефропатиямен асқынған науқастардың клиникалық-зертханалық, функционалдық және генетикалық көрсеткіштері болып табылады. Зерттеу гликирлену гендері мен бүйрек зақымдану дәрежесінің арасындағы өзара байланыстарды анықтауға, сондай-ақ осы науқастар тобында нефропротективті терапияның тиімділігін бағалауға бағытталған.

Aim of work (in Russian) : Исследование геномно-ассоциированных механизмов диабетической нефропатии и оценка эффективности нефропротективной терапии у пациентов с сахарным диабетом 2 типа в казахской популяции является основной целью проекта.

Aim of work (in Kazakh) : Диабеттік нефропатияның геноммен байланысты механизмдерін зерттеу және қазақ популяциясындағы 2 типті қант диабетімен ауыратын пациенттерге арналған нефропротективті терапияның тиімділігін бағалау – жобаның негізгі мақсаты болып табылады.

Методы исследования (на русском) : В рамках выполнения проекта были использованы клинико-диагностические, лабораторные и генетические методы исследования. На клиническом этапе осуществлялся сбор жалоб, анамнеза заболевания и жизни пациентов, проведение физикального осмотра, измерение артериального давления, индекса массы тела, а также оценка клинических проявлений диабетической нефропатии. Лабораторные исследования включали: общий анализ крови и мочи; биохимическое исследование крови с определением уровней креатинина, мочевины, глюкозы, липидного спектра и электролитов, расчет скорости клубочковой фильтрации; определение уровня гликированного гемоглобина, расчет соотношения альбумин/креатинин в разовой порции мочи. При наличии показаний проводились инструментальные исследования: электрокардиография (ЭКГ) и ультразвуковое исследование (УЗИ) почек для оценки структурно-функциональных изменений. На генетическом этапе осуществлялся забор венозной крови у всех включенных в исследование пациентов. Образцы были транспортированы в специализированную лабораторию для анализа генов гликирования.

Методы исследования (на казахском) : Жоба шеңберінде клиникалық-диагностикалық, зертханалық және генетикалық зерттеу әдістері қолданылды. Клиникалық кезеңде пациенттердің шағымдарын жинау, ауру мен өмір анамнезін талдау, физикалық тексеру жүргізу, артериялық қысымды және дене салмағы индексін өлшеу, сондай-ақ диабеттік нефропатияның клиникалық көріністерін бағалау жүзеге асырылды. Зертханалық зерттеулер құрамына мыналар кірді: жалпы қан және зәр талдауы; қанның биохимиялық зерттеуі (креатинин, мочевина, глюкоза, липидтік спектр және электролиттер деңгейін анықтау), шумақтық сүзілу жылдамдығын (ШСЖ) есептеу; гликирленген гемоглобин (HbA1c) деңгейін анықтау; зәрдің бір реттік үлгісінде альбумин/креатинин қатынасын есептеу. Көрсеткіштер болған жағдайда аспаптық зерттеулер жүргізілді: бүйректердің құрылымдық-функционалдық өзгерістерін бағалау мақсатында электрокардиография (ЭКГ) және ультрадыбыстық зерттеу (УДЗ). Генетикалық кезеңде зерттеуге енгізілген барлық пациенттерден көктамырлық қан үлгілері алынды. Үлгілер гликирлену гендерін талдау үшін мамандандырылған зертханаға жеткізілді.

Obtained results and novelty (in Russian) : В ходе выполнения первого этапа исследования, согласно календарному плану, была проведена идентификация и включение в проект 100 пациентов с сахарным диабетом 2 типа, соответствующих критериям включения и исключения. Проведен комплексный клинико-лабораторный анализ состояния пациентов и сформирована электронная база данных, содержащая все необходимые параметры для дальнейшего анализа. Выполнено генетическое исследование образцов крови с определением генов гликирования у участников исследования. По результатам выполненной работы получены два объекта, охраняемых авторским правом: Свидетельство № 57323 от 29 апреля 2025 г. — «Оценка нефропротективной терапии у пациентов с сахарным диабетом 2 типа в казахской популяции»; Свидетельство № 58898 от 29 мая 2025 г. — «Исследование генов гликирования у пациентов с диабетической нефропатией в казахской популяции». Научная новизна работы заключается в том, что впервые в Казахстане проводится исследование геномно-ассоциированных механизмов диабетической нефропатии у пациентов казахской популяции. Установление специфических генетических особенностей позволит сформировать основу для разработки персонализированных стратегий нефропротективной терапии и оптимизации подходов к профилактике осложнений сахарного диабета 2 типа.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Зерттеудің бірінші кезеңін орындау барысында, күнтізбелік жоспарға сәйкес, енгізу және шығару критерийлеріне сай келетін 2 типті қант диабетімен ауыратын 100 пациент анықталып, жобаға енгізілді. Пациенттердің жағдайына кешенді клиникалық-зертханалық талдау жүргізілді және әрі қарайғы талдау үшін қажетті барлық параметрлерді қамтитын электрондық деректер базасы қалыптастырылды. Зерттеу қатысушыларының қан үлгілерінде гликирлену гендерін анықтау мақсатында генетикалық зерттеу жүргізілді. Жүргізілген жұмыстың нәтижесінде авторлық құқықпен қорғалатын екі объект алынды: 2025 жылғы 29 сәуірдегі № 57323 куәлігі — «Қазақ популяциясындағы 2 типті қант диабеті бар науқастарда нефропротективті терапияны бағалау»; 2025 жылғы 29 мамырдағы № 58898 куәлігі — «Қазақ популяциясындағы диабеттік нефропатиясы бар науқастарда гликирлену гендерін зерттеу». Зерттеудің ғылыми жаңалығы Қазақстанда алғаш рет қазақ популяциясында диабеттік нефропатияның геномдық-ассоциативті механизмдерін зерттеу жүргізілгенінде болып табылады. Генетикалық ерекшеліктерді анықтау нефропротективті терапияның жекелендірілген стратегияларын әзірлеуге және 2 типті қант диабетінің асқынуларының алдын алу тәсілдерін оңтайландыруға негіз қалыптастырады.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Выполнение этапов исследования осуществляется в соответствии с календарным планом. Сформирована база данных пациентов, проведено генетическое тестирование, получены объекты интеллектуальной собственности. Ожидаемые результаты включают публикацию не менее двух статей в международных рецензируемых журналах из первых трех квартилей по базе Web of Science или Scopus, а также оформление актов внедрения и авторских свидетельств.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Зерттеу кезеңдерінің орындалуы күнтізбелік жоспарға толық сәйкес жүзеге асырылуда. Пациенттердің деректер базасы қалыптастырылды, генетикалық тестілеу жүргізілді және зияткерлік меншік объектілері алынды. Күтілетін нәтижелерге Web of Science және Scopus деректер базаларындағы алғашқы үш квартильге кіретін халықаралық рецензияланатын журналдарда кемінде екі ғылыми мақала жариялау, сондай-ақ енгізу актілерін және авторлық құқық куәліктерін ресімдеу жатады.

Level of implementation (in Russian) : На текущем этапе результаты внедряются в клиническую практику на базе клиники ТОО «Viamedis», где проводится обследование и наблюдение пациентов. По завершении исследования результаты будут рекомендованы к внедрению в деятельность врачей первичного звена, эндокринологов и нефрологов.

Level of implementation (in Kazakh) : Қазіргі кезеңде зерттеу нәтижелері пациенттерді тексеру және бақылау жүргізілетін «Viamedis» ЖШС клиникасының клиникалық тәжірибесіне енгізілуде. Зерттеу аяқталғаннан кейін алынған нәтижелер бастапқы буын дәрігерлерінің, эндокринологтар мен нефрологтардың тәжірибелік қызметіне енгізу үшін ұсынылатын болады.

Efficiency (in Russian) : Научно-техническая эффективность заключается в расширении знаний о генетических механизмах развития диабетической нефропатии, формировании научной базы для персонализированной терапии и развитии биомедицинских исследований в Казахстане. Социально-экономическая эффективность выражается в потенциале снижения частоты прогрессирования хронической болезни почек, уменьшении числа госпитализаций и потребности в гемодиализе, что позволит снизить нагрузку на систему здравоохранения. Фармакологическая эффективность проявляется в повышении рациональности нефропротективной терапии, что способствует уменьшению избыточного применения медикаментов и оптимизации схем лечения. Экологическая эффективность состоит в косвенном снижении объема медицинских отходов и расхода ресурсов вследствие профилактики тяжелых стадий нефропатии.

Efficiency (in Kazakh) : Ғылыми-техникалық тиімділік диабеттік нефропатияның дамуының генетикалық механизмдері туралы білімді кеңейтуге, жекелендірілген терапия үшін ғылыми негіз қалыптастыруға және Қазақстандағы биомедициналық зерттеулердің дамуына ықпал етуге бағытталған. Әлеуметтік-экономикалық тиімділік созылмалы бүйрек ауруының үдеу жиілігін төмендету, госпитализация саны мен гемодиализге деген қажеттілікті азайту әлеуетімен сипатталады, бұл өз кезегінде денсаулық сақтау жүйесіне түсетін жүктемені төмендетуге мүмкіндік береді. Фармакологиялық тиімділік нефропротективті терапияның тиімділігін арттыру мен дәрілік заттарды шамадан тыс қолдануды азайту арқылы емдеу сызбаларын оңтайландыруда көрініс табады. Экологиялық тиімділік нефропатияның ауыр сатыларының алдын алу есебінен медициналық қалдықтар көлемі мен ресурстарды пайдалану мөлшерін жанама түрде азайтумен сипатталады.

Field of application (in Russian) : Результаты исследования применены в клинической практике нефрологии, эндокринологии и общей врачебной практике; в разработке клинических протоколов и алгоритмов ведения пациентов с сахарным диабетом 2 типа и диабетической нефропатией; в образовательных программах медицинских вузов и программ последипломного обучения врачей; в дальнейших научных исследований в области геномики, молекулярной медицины и персонализированной терапии. Полученные результаты представляют практическую ценность для специалистов здравоохранения и могут быть использованы при разработке профилактических мероприятий, направленных на повышение качества жизни пациентов с сахарным диабетом 2 типа.

Field of application (in Kazakh) : Зерттеу нәтижелері нефрология, эндокринология және жалпы дәрігерлік тәжірибе салаларындағы клиникалық тәжірибеде қолданылды; 2 типті қант диабеті және диабеттік нефропатиясы бар науқастарды жүргізудің клиникалық хаттамалары мен алгоритмдерін әзірлеуде пайдаланылды; медициналық жоғары оқу орындарының білім беру бағдарламалары мен дәрігерлердің кейінгі кәсіби даярлау курстарына енгізілді; сондай-ақ геномика, молекулалық медицина және жекелендірілген терапия салаларындағы одан әрі ғылыми зерттеулерде қолданылды. Алынған нәтижелер денсаулық сақтау саласының мамандары үшін тәжірибелік маңызға ие және 2 типті қант диабеті бар науқастардың өмір сапасын арттыруға бағытталған профилактикалық іс-шараларды әзірлеу барысында пайдаланылуы мүмкін.