The object of research, development or design (in Russian) : Геномные данные индивидуумов казахской популяции

The object of research, development or design (in Kazakh) : Қазақ популяциясы дараларының геномдық деректері

Aim of work (in Russian) : Основная цель проекта заключается в создании хромосомной сборки полных геномов индивидуумов казахской популяции с применением данных длинных и коротких сиквенсовых прочтений, а также данных оптических геномных карт bionano и хромосомной конформации Hi-C.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның негізгі мақсаты ұзақ және қысқа сиквенстік оқылым деректерін, сондай-ақ bionano оптикалық геномдық карталарының деректерін және Hi-C хромосомалық конформациясын пайдалана отырып, қазақ популяциясы жеке тұлғаларының толық геномдарының хромосомалық жинағын жасау болып табылады.

Методы исследования (на русском) : биоинформатические метода анализа данных:flye, medaka, HyPo, quast, busco, bionano solve, bionano access и другие.

Методы исследования (на казахском) : Деректерді талдаудың биоинформатикалық әдістері:flye, medaka, HyPo, quast, busco, bionano solve, bionano access және басқалары.

Obtained results and novelty (in Russian) : Реализована задача по интеграции данных коротких сиквенсовых прочтений с целью полировки и улучшения ранее полученных сборок полных геномов. На данном этапе были использованы короткие прочтения, полученные на платформах DNBSEQ и ONT. Многоступенчатая стратегия позволила значительно снизить количество ошибок в сборках, в частности, число инсерций и делеций. Показатели сборки полных геномов после интеграции данных коротких сиквенсовых прочтений для различных образцов составили: 2,873,151,071 нуклеотидов в составе 1481 контигов; 2,858,532,797 нуклеотидов в составе 1606 контигов; 2,861,396,956 нуклеотидов в составе 1471 контигов. Проведена интеграция данных длинных прочтений и оптических карт, полученных с платформы Bionano. После предварительной фильтрации и сборки оптических карт в программных пакетах Bionano Access/Solve была выполнена стадия гибридного скаффолдинга. Для интеграции использовались предварительно собранные континги, полученные на основе длинных прочтений платформ ONT. Оптические карты позволили уточнить порядок и ориентацию контигов, устранить химерные участки, а также объединить соседние фрагменты. По итогам интеграции наблюдалось увеличение метрики scaffold N50, что свидетельствует о повышении непрерывности геномной последовательности. Проведенный анализ полноты сборки с использованием BUSCO показал увеличение доли полноценных ортологов, что подтверждает улучшение структурного и функционального качества итогового генома

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Толық геномдардың бұрын алынған құрылымдарын жылтырату және жақсарту мақсатында қысқа мерзімді оқылымдардың деректерін біріктіру міндеті іске асырылды. Осы кезеңде DNBSEQ және ONT платформаларында алынған қысқа оқулар қолданылды. Көп сатылы стратегия құрастыру қателерінің санын, атап айтқанда, инсерция мен жою санын айтарлықтай азайтуға мүмкіндік берді. Әртүрлі үлгілер үшін қысқа мерзімді оқылым деректерін біріктіргеннен кейін толық геномдарды құрастыру көрсеткіштері: 1481 контиг құрамындағы 2,873,151,071 нуклеотид; 1606 контиг құрамындағы 2,858,532,797 нуклеотид болды; Құрамында 1471 контиг бар 2,861,396,956 нуклеотид. Bionano платформасынан алынған ұзақ оқу деректері мен оптикалық карталардың интеграциясы жүргізілді. Bionano Access/Solve бағдарламалық пакеттерінде оптикалық карталарды алдын ала сүзіп, құрастырғаннан кейін гибридті скаффолдинг кезеңі орындалды. Интеграция үшін ONT платформаларын ұзақ оқудан алынған алдын-ала жиналған контингтер қолданылды. Оптикалық карталар контигтердің реті мен бағытын нақтылауға, Химера учаскелерін жоюға, сондай-ақ көрші фрагменттерді біріктіруге мүмкіндік берді. Интеграция нәтижелері бойынша scaffold N50 метрикасының жоғарылауы байқалды, бұл геномдық реттіліктің үздіксіздігінің жоғарылауын көрсетеді. BUSCO көмегімен құрастырудың толықтығын талдау толық ортологтардың үлесінің артқанын көрсетті, бұл қорытынды геномның құрылымдық және функционалдық сапасының жақсарғанын растайды

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Впервые проведена гибридная интеграция данных длинных прочтений и оптических карт, полученных с платформы Bionano Saphyr.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Алғаш рет Bionano saphyr платформасынан алынған ұзақ оқылым деректері мен оптикалық карталардың гибридті интеграциясы жүргізілді.

Level of implementation (in Russian) : қарастырылмаған

Level of implementation (in Kazakh) : не предусмотрено

Efficiency (in Russian) : Гибридная сборка генома индивидуума казахской популяции может применяться в фундаментальных и биомедицинских исследованиях

Efficiency (in Kazakh) : Қазақ популяциясының жеке тұлғасының геномын гибридті құрастыру іргелі және биомедициналық зерттеулерде қолданылуы мүмкін

Field of application (in Russian) : геномика, биоинформатика, биомедицина

Field of application (in Kazakh) : геномика, биоинформатика, биомедицина