The object of research, development or design (in Russian) : врожденные деформации позвоночника у детей, рассматриваемые с позиции молекулярно-генетических механизмов

The object of research, development or design (in Kazakh) : балалардағы туа біткен омыртқа деформацияларының молекулалық-генетикалық механизмдер тұрғысынан зерттелуі

Aim of work (in Russian) : Поиск патогенных мутаций у детей с врождённой деформацией позвоночника в казахских семьях с помощью полноэкзомного секвенирования и биоинформатического анализа

Aim of work (in Kazakh) : туа біткен омыртқа деформациясы бар балалар мен олардың отбасыларының толық экзомдық секвенирлеу деректерін биоинформатикалық талдау арқылы патогенді мутацияларды анықтау

Методы исследования (на русском) : полноэкзомное секвенирование и биоинформатическая обработка данных

Методы исследования (на казахском) : толық экзомдық секвенирлеу және алынған деректерді биоинформатикалық өңдеу мен талдау

Obtained results and novelty (in Russian) : проведен сбор ДНК образцов детей с врожденными деформациями позвоночника и их семьи, проведено полное экзомное секвенирование, многоуровневый анализ данных по трем моделям наследования. Определены гены-кандидаты, связанные с морфогенезом, формированием внеклеточного матрикса и эпигенетической регуляцией. Опубликованы две научные статьи согласно ожидаемым результатам грантового финансирования. Полученные данные дополняют современные представления о молекулярно-генетичсеких механизмах формирования врожденных деформаций позвоночника. Результаты формируют научную основу для разработки методов генетической диогностики и персонализированного прогнозирования риска заболевания

Obtained results and novelty (in Kazakh) : туа біткен омыртқа деформациясы бар балалар мен олардың отбасыларының ДНҚ үлгілері жиналып, толық экзомдық секвенирлеу жүргізілді. Үш тұқым қуалау моделін қамтитын көпдеңгейлі деректер талдауы орындалды. Морфогенезге, жасушааралық матрикстің түзілуіне және эпигенетикалық реттелуге қатысы бар кандидат-гендер анықталды. Гранттық қаржыландыру нәтижелеріне сәйкес екі ғылыми мақала жарияланды. Алынған деректер туа біткен омыртқа деформацияларының молекулалық-генетикалық механизмдері жөніндегі қазіргі түсініктерді толықтыра түседі. Зерттеу нәтижелері генетикалық диагностика әдістерін және аурудың жеке болжамын әзірлеудің ғылыми негізін қалыптастырады

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : не применимо к результатам проекта

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : жобаға қолданылмайды

Level of implementation (in Russian) : не применимо к результатам проекта

Level of implementation (in Kazakh) : жобаға қолданылмайды

Efficiency (in Russian) : не применимо к результатам проекта

Efficiency (in Kazakh) : жобаға қолданылмайды

Field of application (in Russian) : молекулярная и медицинская генетика, клиническая диагностика врожденных аномалий развития позвоночника

Field of application (in Kazakh) : молекулалық және медициналық генетика, туа біткен омыртқа аномалияларын клиникалық диагностикалау