The object of research, development or design (in Russian) : Объект исследования – в 2023–2025 годах объектом исследования являются диабетическая болезнь почек и её генетические детерминанты

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу нысаны – 2023–2025 жылдары зерттеудің нысаны ретінде диабеттік нефропатия және оның генетикалық детерминанттары қарастырылды

Aim of work (in Russian) : Цель проекта – в 2023–2025 годах целью проекта является выявление новых генетических вариантов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию диабетической болезни почек, путём проведения полноэкзомного секвенирования.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты – 2023–2025 жылдары жобаның негізгі мақсаты – диабеттік нефропатия дамуына бейімділікпен ассоциацияланған жаңа генетикалық варианттарды анықтау. Бұл мақсатқа жету үшін жаңа буын технологияларын пайдалана отырып, толық экзомды секвенирлеу жүргізілді.

Методы исследования (на русском) : Полноэкзомное секвенирование, биоинформационный анализ, молекулярно-генетическая верификация методом полимеразной цепной реакции

Методы исследования (на казахском) : Толық экзомды секвенирлеу, биоинформатикалық талдау, молекулалық-генетикалық верификация полимераздық тізбекті реакция.

Obtained results and novelty (in Russian) : В 2023–2025 годах проведён поиск и анализ генетических вариантов, ассоциированных с риском развития диабетической болезни почек. Определены потенциально значимые редкие и частые варианты, способные влиять на предрасположенность к заболеванию. Впервые для казахстанской популяции выполнено полноэкзомное исследование диабетической болезни почек, что позволило расширить представления о молекулярно-генетических механизмах патогенеза заболевания и выявить этноспецифические особенности генетической предрасположенности.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : 2023–2025 жылдары диабеттік нефропатияның даму қаупімен байланысты генетикалық варианттарды іздеу және талдау жүргізілді. Ауруға бейімділікке әсер етуі мүмкін сирек және жиі кездесетін ықтимал маңызды варианттар анықталды. Қазақстан популяциясы үшін алғаш рет диабеттік нефропатияға қатысты толық экзомдық зерттеу жүргізіліп, ауру патогенезінің молекулалық-генетикалық тетіктері жөніндегі түсініктер кеңейтілді және генетикалық бейімділіктің этноспецификалық ерекшеліктері айқындалды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Определены потенциально значимые редкие и частые варианты, способные влиять на предрасположенность к заболеванию. В 2023-2025 гг. выполнены 5 научных работ, которые опубликованы в зарубежных научных изданиях, имеющих процентиль по Cite Score по базе Scopus не менее 67 по научному направлению. Кроме того, 1 статья опубликована в отечественном научном журнале.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Ауруға бейімділікке әсер етуі мүмкін сирек және жиі кездесетін ықтимал маңызды варианттар анықталды. 2023–2025 жылдары ғылыми бағыт бойынша CiteScore көрсеткіші Scopus деректер базасы бойынша кемінде 67 процентиль болатын шетелдік ғылыми басылымдарда 5 ғылыми жұмыс жарияланды. Сонымен қатар, 1 мақала отандық ғылыми журналда жарияланды.

Level of implementation (in Russian) : В перспективе предполагается интеграция полученных данных в международные геномные базы данных. В 2023-2025 гг. выполнены 5 научных работ, которые опубликованы в зарубежных научных изданиях, имеющих процентиль по Cite Score по базе Scopus не менее 67 по научному направлению. Кроме того, 1 статья опубликована в отечественном научном журнале.

Level of implementation (in Kazakh) : Болашақта алынған деректерді халықаралық геномдық дерекқорларға интеграциялау күтілуде. 2023–2025 жылдары ғылыми бағыт бойынша CiteScore көрсеткіші Scopus деректер базасы бойынша кемінде 67 процентиль болатын шетелдік ғылыми басылымдарда 5 ғылыми жұмыс жарияланды. Сонымен қатар, 1 мақала отандық ғылыми журналда жарияланды.

Efficiency (in Russian) : Внедрение результатов проекта позволит повысить эффективность профилактики и диагностики данного заболевания, снизить частоту развития терминальной хронической почечной недостаточности и уменьшить потребность в высокозатратных методах заместительной почечной терапии

Efficiency (in Kazakh) : Жоба нәтижелерін енгізу аурудың алдын алу мен диагностикасының тиімділігін арттыруға, терминалды созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің даму жиілігін азайтуға және жоғары шығынды бүйрек алмастыру терапиясына деген қажеттілікті төмендетуге мүмкіндік береді

Field of application (in Russian) : Результаты проекта могут быть использованы в медицинской генетике, нефрологии, эндокринологии и персонализированной медицине для разработки этноспецифических диагностических панелей, улучшения систем раннего выявления и прогнозирования диабетической болезни почек. В перспективе предполагается интеграция полученных данных в международные геномные базы данных и использование результатов для уточнения патогенетических механизмов диабетической болезни почек, а также разработки новых молекулярно-ориентированных подходов к её лечению и профилактике.

Field of application (in Kazakh) : Жобаның нәтижелері медициналық генетика, нефрология, эндокринология және дербестендірілген медицина салаларында этноспецификалық диагностикалық панельдерді әзірлеу, диабеттік нефропатияны ерте анықтау және болжау жүйелерін жетілдіру үшін пайдаланылуы мүмкін. Болашақта алынған деректерді халықаралық геномдық дерекқорларға интеграциялау және диабеттік нефропатияның патогенетикалық тетіктерін нақтылау, сондай-ақ оны емдеу мен алдын алуға бағытталған жаңа молекулалық негізделген тәсілдерді әзірлеу көзделіп отыр.