The object of research, development or design (in Russian) : Лошади мугалжарской породы

The object of research, development or design (in Kazakh) : Мұғалжар жылқысы

Aim of work (in Russian) : Выявить геномные маркеры, ассоциированные с продуктивными качествами у лошадей мугалжарской породы, используя технологию SNP-генотипирования

Aim of work (in Kazakh) : Мұғалжар тұқымы жылқыларының өнімділік қасиеттерімен қауымдастырылған геномдық маркерлерді SNP-генотиптеу технологиясын пайдалану арқылы анықтау

Методы исследования (на русском) : В работе использованы данные генотипирования 135 лошадей мугалжарской породы с применением микрочипа Illumina Equine SNP80k BeadChip. Сырые данные (.idat) получены с прибора Illumina iScan и обработаны в программе GenomeStudio для экспорта данных в необходимые для дальнейшей работы форматы. Контроль качества проведён в PLINK v1.9 с фильтрацией по параметрам: доля пропусков генотипов ≤10%, доля пропусков образцов ≤10%, частота минорного аллеля (MAF) ≥0,05. В результате получены отфильтрованные файлы в двоичном формате .bed, .bim, .fam. Для оценки генетической структуры выполнен PCA-анализ (анализ главных компонент) на основе матрицы генетических расстояний, рассчитанной в PLINK, с последующей визуализацией в R с помощью пакетов ggplot2 и ggtree. Ассоциативный анализ (GWAS) проведён с использованием пакета GAPIT (Bioconductor, R). Для анализа применены модели FarmCPU и BLINK, обеспечивающие контроль ложноположительных результатов и учёт связи между маркерами. Файлы генотипов были предварительно транспонированы командой --recode A-transpose и подготовлены в числовом формате с помощью пакета tidyverse (R). Функциональная аннотация SNP выполнялась путём сопоставления координат с генами сборки EquCab3.0 с использованием баз данных Ensembl и NCBI Gene.

Методы исследования (на казахском) : Жұмыста мұғалжар тұқымды 135 жылқының генотиптеу деректері Illumina Equine SNP80k BeadChip микрочипі негізінде пайдаланылды. Алғашқы (.idat) форматтағы деректер Illumina iScan құрылғысынан алынып, әрі қарай өңдеу үшін қажетті форматтарға экспорттау мақсатында GenomeStudio бағдарламасында өңделді. Сапалық бақылау PLINK v1.9 бағдарламасында келесі фильтр параметрлері бойынша жүргізілді: - жетіспейтін генотиптердің үлесі ≤ 10 %; - жетіспейтін үлгілердің үлесі ≤ 10 %; - минорлық аллель жиілігі (MAF) ≥ 0.05. Нәтижесінде екілік форматтағы .bed, .bim, .fam файлдары алынды. Генетикалық құрылымды бағалау үшін PLINK бағдарламасында есептелген генетикалық қашықтық матрицасы негізінде PCA-анализ (басты компоненттер талдауы) жүргізілді. Нәтижелер R ортасында ggplot2 және ggtree пакеттері арқылы визуализацияланды. Ассоциативтік талдау (GWAS) - GAPIT (Bioconductor, R) пакеті көмегімен жүргізілді. Талдауда жалған-позитивті нәтижелерді азайту және маркерлер арасындағы байланыстарды ескеру үшін FarmCPU және BLINK модельдері қолданылды. Генотиптік файлдар алдын ала --recode A-transpose командасымен транспонирленіп, tidyverse (R) пакеті арқылы сандық форматта дайындалды. SNP-маркерлердің функционалдық аннотациясы EquCab3.0 геномдық жинағы бойынша Ensembl және NCBI Gene деректер базаларымен сәйкестендіру арқылы орындалды.

Obtained results and novelty (in Russian) : В рамках проекта выполнено SNP-генотипирование лошадей мугалжарской породы с использованием чипа Illumina Equine SNP80k BeadChip. После контроля качества в программах GenomeStudio и PLINK сформирована база данных, включающая 65 857 SNP-маркеров по 111 животным (частота вызова 0,9513). Проведён GWAS-анализ (пакет GAPIT, R), позволивший выявить достоверные ассоциации между SNP и признаками: высотой в холке, длиной туловища, обхватом груди, пясти и живой массой. Использованы модели FarmCPU и BLINK, что обеспечило высокую точность идентификации значимых локусов. Выделены участки на 1, 3, 4, 9 и 20 хромосомах, содержащие потенциальные QTL-зоны. Наиболее значимые SNP - BIEC2_62396, BIEC2_476874, BIEC2_783100, BIEC2_1075124, BIEC2_541886 - связаны с генами GHR, IGF1R, MYH3, COL1A2, PPARGC1A, регулирующими рост, метаболизм и развитие мышечной ткани. Новизна исследования состоит в выявлении для мугалжарской породы специфических QTL-регионов и генов-кандидатов, влияющих на продуктивные признаки. Полученные результаты создают основу для разработки панели SNP-маркеров и внедрения маркер-ассоциированной селекции в отечественное коневодство.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Жоба аясында мұғалжар тұқымды жылқылардың SNP-генотиптеуі Illumina Equine SNP80k BeadChip чипі арқылы орындалды. GenomeStudio және PLINK бағдарламаларында сапалық бақылауыдан кейін 111 жануар және 65 857 SNP-маркерді қамтитын деректер базасы құрылды (шақыру жиілігі – 0,9513). GAPIT пакеті негізінде жүргізілген GWAS-анализ нәтижесінде SNP-маркерлер мен келесі белгілер арасындағы сенімді ассоциациялар анықталды: - шоқтық биіктігі; - дененің қиғаш ұзындығы; - кеуде айналымы; - жіліңшік айналымы; - тірі салмақ. FarmCPU және BLINK модельдерінің қолданылуы маңызды локустарды жоғары дәлдікпен анықтауға мүмкіндік берді. 1, 3, 4, 9 және 20-хромосомаларда орналасқан ықтимал QTL-аймақтар айқындалды. Ең маңызды SNP - BIEC2_62396, BIEC2_476874, BIEC2_783100, BIEC2_1075124, BIEC2_541886, олар GHR, IGF1R, MYH3, COL1A2, PPARGC1A гендерімен байланысты және өсу, метаболизм мен бұлшықет тінінің дамуын реттеуге қатысады. Зерттеудің ғылыми жаңалығы - мұғалжар жылқылары үшін өнімділік белгілеріне әсер ететін QTL-аймақтар мен кандидат-гендердің алғаш рет анықталуында. Алынған нәтижелер болашақта SNP-маркерлер панелін әзірлеуге және маркерлік селекция әдістерін отандық жылқы шаруашылығына енгізуге негіз болады.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Полученные результаты дадут представление о происхождении лошадей мугалжарской породы и генетическом механизме формирования их продуктивных качеств. SNP-маркеры, которые будут выявлены в исследовании, помогут разработать стратегии сохранения различных местных пород лошадей. Проведение генетического тестирования лошадей по маркерам в раннем возрасте повысит интенсивность селекции в коневодстве, позволит спрогнозировать продуктивные качества, повысив рентабельность производства. Внедрение результатов проекта в селекционные процессы в коневодстве позволить увеличить объёмы и улучшить качество производимой продукции.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Алынған нәтижелер Мұғалжар жылқыларының шығу тегі және олардың өнімділік қасиеттерін қалыптастырудың генетикалық механизмі туралы түсінік береді. Зерттеуде анықталатын SNP маркерлері әртүрлі жергілікті жылқы тұқымдарын сақтау стратегияларын дамытуға көмектеседі. Жылқыларды маркерлер бойынша ерте жаста генетикалық тестілеу – жылқы шаруашылығындағы селекцияның қарқындылығын арттырады, өндірістің рентабельділігін арттыра отырып, өнімділік қасиеттерді болжауға мүмкіндік береді. Жоба нәтижелерін жылқы шаруашылығындағы селекциялық процестерге енгізу, бұл өндірілетін өнімнің көлемін ұлғайтуға және сапасын жақсартуға мүмкіндік береді.

Level of implementation (in Russian) : Не внедрено

Level of implementation (in Kazakh) : Енгізілген жоқ

Efficiency (in Russian) : Проведённые исследования формируют основу для геномного отбора и точной селекции лошадей мугалжарской породы, что позволит значительно повысить продуктивность и качество животных. Выявленные маркеры могут обеспечить переход от традиционных методов разведения к геномным технологиям, основанным на молекулярных маркерах. Это повысит точность прогнозирования племенной ценности, сократит сроки селекционного цикла и обеспечит более устойчивый генетический прогресс. Внедрение результатов проекта в практику коневодства позволит оптимизировать племенную работу, улучшить продуктивность животных, укрепить генетическую структуру породы.

Efficiency (in Kazakh) : Жүргізілген зерттеулер мұғалжар тұқымды жылқыларды геномдық іріктеу және нақты селекция негізін қалыптастырады, бұл жануарлардың өнімділігін және сапасын айтарлықтай арттыруға мүмкіндік береді. Анықталған маркерлер дәстүрлі өсіру әдістерінен молекулалық маркерлерге негізделген геномдық технологияларға өтуге жағдай жасайды. Бұл асыл тұқымдық құндылықты болжаудың дәлдігін арттырады, селекциялық цикл уақытын қысқартады және генетикалық прогресті тұрақты етеді. Жобаның нәтижелерін жылқы шаруашылығында қолдану асыл тұқымдық жұмысты оңтайландыруға, жануарлардың өнімділігін арттыруға және тұқымның генетикалық құрылымын нығайтуға мүмкіндік береді.

Field of application (in Russian) : Целевыми потребителями результатов проекта являются исследователи генома сельскохозяйственных животных и конезаводы.

Field of application (in Kazakh) : Жоба нәтижелерін мақсатты тұтынушылар болып ауыл шаруашылығы жануарларының геномын зерттеушілер және жылқы зауыттары табылады.