The object of research, development or design (in Russian) : Лошади Казахской породы тип Жабе и Мугалжарской породы

The object of research, development or design (in Kazakh) : Жабе және Мұғалжар тұқымды қазақ тұқымды жылқылар

Aim of work (in Russian) : Целью проекта является сохранение генофонда популяций Казахской породы лошадей с применением полногеномного секвенирования, поиск следов отбора в геномах лошадей, определение конкретных генетических вариантов и сбалансированную систему генов и аллелей, которые обуславливают породоспецифичность, связанные с экстерьерными особенностями, продуктивностью, жизнеспособностью, резистентностью животных.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты – толық геномдық секвенирлеуді қолдану арқылы қазақ жылқы тұқымы популяцияларының генофондын сақтау, жылқы геномдарында селекция іздерін іздеу, тұқымдық ерекшелігін анықтайтын нақты генетикалық нұсқаларды және гендер мен аллельдердің теңгерімді жүйесін анықтау. жануарлардың сыртқы ерекшеліктерімен, өнімділігімен, өміршеңдігімен және төзімділігімен байланысты.

Методы исследования (на русском) : Отобранные образцы ДНК лошадей будут отсеквенированы с помощью технологии компании Иллюмина с покрытием в 15Х. Полученные данные будут отфильтрованы для удаления адаптеров, неспецифических последовательностей и дубликатов, затем картированы против референсного генома лошади. Позиции однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), небольших вставок и делеций будут определены с помощью ряда программ, таких как FreeBayes, GATK - и т.д. SNP будут отфильтрованы по ряду показателей, таких как наличие в прочтениях с обеих цепей ДНК, частоте минорного аллеля в выборке и другим. Позиции SNP, небольших вставок/делеций для образцов лошади будут объединены в общие файлы с аналогичными данными пород публичных баз данных (NCBI) для выявления районов селекции в геномах Казахстанских пород лошадей. Основным методом, использованным для этого типа анализа, будет метод FLK и его вариант, называемый hapFLK. Будут определены замены как в регуляторных участках ДНК вблизи генов-кандидатов, так и внутри кодирующей части этих генов, которые отличают отдельные Казахстанские породы друг от друга и от неказахстанских пород. Мутации внутри кодирующих участков генов будут проанализированы программой ANNOVAR и программой snpEff для выявления их вероятного функционального значения.

Методы исследования (на казахском) : Таңдалған жылқы ДНҚ үлгілері 15X қамтуы бар Illumina технологиясы арқылы реттелген болады. Алынған деректер адаптерлерді, спецификалық емес тізбектерді және көшірмелерді жою үшін сүзіледі, содан кейін жылқы сілтеме геномымен салыстырылады. Бір нуклеотидті полиморфизмдердің (SNPs), шағын енгізулер мен жоюлардың позициялары FreeBayes, GATK сияқты бірқатар бағдарламалардың көмегімен анықталады. SNP бірнеше көрсеткіштер бойынша сүзіледі, мысалы, екі ДНҚ тізбегінің көрсеткіштерінің болуы, үлгідегі кіші аллельдің жиілігі және т.б. SNP позициялары, жылқы үлгілеріне арналған шағын енгізулер/делециялар қазақстандық жылқы тұқымдарының геномдарында селекция аймақтарын анықтау үшін ұқсас жалпыға ортақ деректер базасы тұқым деректерімен (NCBI) ортақ файлдарға біріктірілетін болады. Талдаудың бұл түрі үшін қолданылатын негізгі әдіс FLK әдісі және оның hapFLK деп аталатын нұсқасы болады. Ауыстырулар кандидат гендердің жанындағы реттеуші ДНҚ аймақтарында да, жеке қазақстандық тұқымдарды бір-бірінен және қазақ емес тұқымдардан ажырататын осы гендердің кодтау бөлігінде де анықталады. Гендердің кодтау аймақтарындағы мутациялар олардың ықтимал функционалдық маңыздылығын анықтау үшін ANNOVAR және snpEff арқылы талданатын болады.

Obtained results and novelty (in Russian) : В результате анализа вариантов было выявлено в общей сложности 21 722 393 высококачественных варианта, включая 19 495 163 однонуклеотидных полиморфизма (SNP) и 2 227 230 инделей. Большинство вариантов были расположены в интронах и межгенных областях, и только 1,94% были экзонными. Оценки генетического разнообразия были умеренными: ожидаемая и наблюдаемая гетерозиготность и нуклеотидное разнообразие составили 0,2325, 0,2402 и 0,0021 соответственно. Мы идентифицировали девять адаптивных генов-кандидатов (SCAPER, FHAD1, MMP15, ADGRE1, CMKLR1, MRPL15, ZNF667, CCDC66 и LOC100055310), содержащих высокоэффективные экзонные варианты в гомозиготном состоянии по альтернативному аллелю. В этих популяциях не было обнаружено вредных сегрегирующих вариантов, связанных с менделевскими признаками, в то время как семь вариантов, связанных с окрасом шерсти и походкой, были обнаружены в гетерозиготном состоянии с низкой частотой. Наши результаты свидетельствуют о том, что существуют определенные геномные регионы, подвергшиеся древнему отбору во время формирования и адаптации предковой породы.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Варианттық талдау жалпы саны 21 722 393 жоғары сапалы нұсқаны, оның ішінде 19 495 163 жалғыз нуклеотидті полиморфизмді (SNP) және 2 227 230 инделді анықтады. Көптеген нұсқалар интрондар мен генаралық аймақтарда орналасты, тек 1,94% экзоникалық болды. Генетикалық әртүрлілікті бағалау орташа болды: күтілетін және байқалған гетерозиготалық және нуклеотидтер әртүрлілігі сәйкесінше 0,2325, 0,2402 және 0,0021 болды. Біз альтернативті аллель үшін гомозиготалы күйде жоғары әсер ететін экзоникалық нұсқаларды сақтайтын тоғыз кандидаттық адаптивті гендерді (SCAPER, FHAD1, MMP15, ADGRE1, CMKLR1, MRPL15, ZNF667, CCDC66 және LOC100055310) анықтадық. Бұл популяцияларда мендельдік белгілермен байланысты зиянды сегрегациялау нұсқалары анықталмады, ал пальто түсі мен жүруіне байланысты жеті нұсқа төмен жиілікте гетерозиготалы күйде табылды. Біздің нәтижелеріміз белгілі бір геномдық аймақтар тектік тұқымды қалыптастыру және бейімдеу кезінде ежелгі сұрыптауға ұшырағанын көрсетеді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Проект заложит основу для программы генетического улучшения казахстанских лошадей, способствуя устойчивым методам ведения сельского хозяйства и повышая конкурентоспособность сектора коневодства Казахстана

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Жоба тұрақты ауылшаруашылық тәжірибесін ілгерілететін және қазақ жылқы секторының бәсекеге қабілеттілігін арттыратын қазақ жылқыларының генетикалық жетілдіру бағдарламасының негізін қалады.

Level of implementation (in Russian) : Результаты данного исследования служат основой для будущих геномных стратегий, более широкого использования этой породы и референсом для геномных исследований других пород лошадей.

Level of implementation (in Kazakh) : Бұл зерттеудің нәтижелері болашақ геномдық стратегиялар үшін негіз болып табылады, бұл тұқымды кеңірек пайдалану және басқа жылқы тұқымдарының геномдық зерттеулеріне сілтеме жасайды.

Efficiency (in Russian) : Путем идентификации генетических маркеров, таких как однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs), связанных с желаемыми признаками, включая мясную и молочную продуктивность, адаптацию к климатическим условиям, это исследование проложит путь для разработки плотных SNP-микрочипов для последующей геномной селекции

Efficiency (in Kazakh) : Ет және сүт өнімділігін, климаттық жағдайларға бейімделуді қоса алғанда, қажетті белгілермен байланысты бір нуклеотидті полиморфизмдер (SNPs) сияқты генетикалық маркерлерді анықтау арқылы бұл зерттеу кейінгі геномдық селекция үшін тығыз SNP микрочиптерін жасауға жол ашады

Field of application (in Russian) : Полученные результаты будут применены в хозяйствах, занимающиеся разведением лошадей

Field of application (in Kazakh) : Алынған нәтижелер жылқы шаруашылығына қолданылады