The object of research, development or design (in Russian) : образцы крови пациентов с болезнью Грейвса — с эндокринной офтальмопатией и без неё.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Грейвс ауруы бар – эндокриндік офтальмопатиясы бар және онсыз пациенттердің қан үлгілері.

Aim of work (in Russian) : Комплексный анализ вкладов генетических вариантов в развитии эндокринной офтальмопатии у пациентов с Болезнью Грейвса на основе широкогеномного SNP-генотипирования

Aim of work (in Kazakh) : Грейвс ауруы бар науқастардағы эндокриндік офтальмопатияның дамуына бір нуклеотидті полиморфизмдер мен геномдық генотиптің әсерін кешенді талдау.

Методы исследования (на русском) : В работе применялись cоциологические, клинические, молекулярно-генетические методы.

Методы исследования (на казахском) : Жұмыста социологиялық, клиникалық және молекулалық-генетикалық талдау әдістері қолданылды

Obtained results and novelty (in Russian) : Для проведения исследования были сформированы основная и контрольная выборки, а также подготовлен биоматериал для выполнения широкогеномного SNP-генотипирования. Создана электронная база данных участников исследования. Отобраны клинические данные и биоматериалы пациентов экспериментальной когорты с болезнью Грейвса, страдающих эндокринной офтальмопатией (n=96) и без неё (n=96), а также сформирована контрольная группа здоровых участников (n=96) для проведения исследования по типу «случай–контроль». Выделены и охарактеризованы образцы ДНК от 192 пациентов с болезнью Грейвса – с эндокринной офтальмопатией (n=96) и без неё (n=96). Средняя чистота ДНК, экстрагированной с использованием набора реагентов ReliaPrep™ Blood gDNA Miniprep System (Promega, США), составила 1,88, а средняя концентрация — 84 нг/мкл. Указанные параметры свидетельствуют об эффективной депротеинизации образцов и высокой степени их чистоты, достаточной для проведения последующих молекулярно-генетических анализов.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Зерттеу жүргізу үшін негізгі және бақылау таңдама топтары қалыптастырылып, кеңгеномды SNP-генотиптеу орындауға арналған биоматериал дайындалды. Зерттеу қатысушыларының электрондық деректер базасы құрылды. Эндокриндік офтальмопатиясы бар (n=96) және онсыз (n=96) Грейвс ауруына шалдыққан пациенттерден тұратын эксперименттік когортаның клиникалық деректері мен биоматериалдары іріктелді. Сондай-ақ «жағдай–бақылау» үлгісі бойынша зерттеу жүргізу үшін сау қатысушылардың бақылау тобы (n=96) қалыптастырылды. Грейвс ауруына шалдыққан 192 пациенттен — эндокриндік офтальмопатиясы бар (n=96) және онсыз (n=96) — алынған ДНҚ үлгілері бөлініп алынып, сипатталды. ReliaPrep™ Blood gDNA Miniprep System (Promega, АҚШ) реагенттер жинағын пайдалану арқылы экстракцияланған ДНҚ-ның орташа тазалығы 1,88, ал орташа концентрациясы 84 нг/мкл құрады. Бұл көрсеткіштер үлгілердің тиімді депротеинизацияланғанын және олардың жоғары тазалығын көрсетеді, ол кейінгі молекулалық-генетикалық талдаулар жүргізуге жеткілікті деңгейде екенін дәлелдейді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Основные показатели исследования включают состав участников, объём собранного материала, применённые методы анализа и созданную базу данных. В исследовании участвовали 288 человек: пациенты с болезнью Грейвса и эндокринной офтальмопатией (96 человек), без офтальмопатии (96 человек) и 96 здоровых добровольцев, вошедших в контрольную группу. Сформирована база данных, содержащая клинические, анамнестические и офтальмологические сведения. В качестве биоматериала использовалась венозная кровь, из которой выделяли геномную ДНК для проведения широкогеномного SNP-генотипирования. Лабораторные процедуры выполнялись с использованием набора реагентов ReliaPrep™ Blood gDNA Miniprep System (Promega, США). Исследование проведено в оптимальные сроки, с рациональным использованием реагентов и высокой воспроизводимостью результатов, что подтверждает надёжность и эффективность применённых молекулярно-генетических методов.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Зерттеудің негізгі көрсеткіштері қатысушылардың құрамын, жиналған материалдың көлемін, қолданылған талдау әдістерін және құрылған деректер базасын қамтиды. Зерттеуге барлығы 288 адам қатысты: эндокриндік офтальмопатиясы бар Грейвс ауруына шалдыққан науқастар (96 адам), офтальмопатиясы жоқ науқастар (96 адам) және бақылау тобына енгізілген 96 сау ерікті. Клиникалық, анамнездік және офтальмологиялық ақпаратты қамтитын дерекқор құрылды. Биоматериал ретінде веналық қан пайдаланылып, одан кеңгеномды SNP-генотиптеу жүргізу үшін геномдық ДНҚ бөлініп алынды. Зертханалық процедуралар ReliaPrep™ Blood gDNA Miniprep System (Promega, АҚШ) реагенттер жиынтығын қолдану арқылы орындалды. Зерттеу оңтайлы мерзімде, реагенттерді тиімді пайдалану арқылы және нәтижелердің жоғары қайта өндірілуімен жүргізілді, бұл қолданылған молекулалық-генетикалық әдістердің сенімділігі мен тиімділігін дәлелдейді.

Level of implementation (in Russian) : Не внедрено

Level of implementation (in Kazakh) : Енгізілмеген

Efficiency (in Russian) : Данные анамнеза, клинические показатели, а также выделенные образцы ДНК формируют основу для дальнейшего исследования механизмов развития эндокринной офтальмопатии у пациентов с болезнью Грейвса на основе широкогеномного SNP-генотипирования.

Efficiency (in Kazakh) : Анамнез деректері, клиникалық көрсеткіштер және бөлініп алынған ДНҚ үлгілері Грейвс ауруына шалдыққан пациенттердегі эндокриндік офтальмопатияның дамуын кеңгеномды SNP-генотиптеу негізінде әрі қарай зерттеудің негізін құрайды.

Field of application (in Russian) : Офтальмология, эндокринология, генетика, иммунология

Field of application (in Kazakh) : Офтальмология, эндокринология, генетика, иммунология