The object of research, development or design (in Russian) : Человек

The object of research, development or design (in Kazakh) : Адам

Aim of work (in Russian) : провести комплексную оценку роли частых и редких молекулярно-генетических маркеров, в развитии ишемической болезни сердца в казахстанской популяции и выявить значимые и прогностические генетические маркеры.

Aim of work (in Kazakh) : қазақстан популяциясындағы жүректің ишемиялық ауруының дамуындағы жиі және сирек кездесетін молекулалық-генетикалық маркерлер рөліне кешенді бағалауды жүргізу және маңызды, болжамды генетикалық маркерлерді анықтау.

Методы исследования (на русском) : 1) Социологические методы (Анкетирование, информированное добровольное согласие) 2) Методы лабораторно-диагностических исследований (метод забора венозной крови вакуумной системой, ЭКГ, биохимические методы исследования крови) 3) Молекулярно-генетические методы (Выделение геномной ДНК из периферической крови, спектрофотометрия и флуориметрия ДНК, подготовка библиотек ДНК, метод полного секвенирования экзома, метод микрочипового генотипирования) 4) Методы биоинформатического анализа

Методы исследования (на казахском) : 1) Әлеуметтанулық әдістер (сауалнама, ақпараттандырылған ерікті келісім) 2) зертханалық-диагностикалық зерттеу әдістері (вакуумдық жүйемен веноздық қанды алу әдісі, ЭКГ, қанды зерттеудің биохимиялық әдістері) 3) молекулалық-генетикалық әдістер (геномдық ДНҚ-ны перифериялық қаннан оқшаулау, ДНҚ спектрофотометриясы және флуориметриясы, ДНҚ кітапханаларын дайындау, экзоманы толық ретке келтіру әдісі, микрочиптік генотиптеу әдісі) 4) биоинформатикалық талдау әдістері

Obtained results and novelty (in Russian) : 1) сформирована первоначальная выборка для исследования методом «случай/контроль». Группа случай составила 387 образцов, из которых 253 человека казахской национальности и 97 человека русской национальности. Превалирующая форма ССЗ - сочетанный диагноз ИБС и артериальной гипертонии (АГ) (выявлен у 257 человек). Сочетаный диагноз ИБС и сахарный диабет (СД) выявлен у 56 человек. Изолированная форма ИБС с признаками стенокардии выявлен у 54 человек. Распределение по полу составило: 281 женщины и 105 мужчин. Группа условно здоровых людей - 341 человек, из которых 237 человек казахской национальности и 68 человек русской национальности. Распределение по полу составило: 230 женщины и 111 мужчин. 2) Выделена ДНК из 10 образцов крови для генетического анализа полного экзома. 3) Проведено полное секвенирование экзома у 10 пациентов с ИБС в возрасте до 40 лет (группа молодых пациентов)

Obtained results and novelty (in Kazakh) : 1) "іс / бақылау" әдісімен зерттеу үшін бастапқы іріктеме қалыптастырылды. Іс тобы 387 үлгіні құрады, оның ішінде 253 адам қазақ ұлты және 97 адам орыс ұлты. ЖҚА-ның басым түрі-АЖЖ және артериялық гипертензияның (АГ) біріктірілген диагнозы (257 адамда анықталған). АЖЖ және қант диабеті (ДМ) диагнозы 56 адамда анықталды. Стенокардия белгілері бар АЖЖ оқшауланған түрі 54 адамда анықталды. Жынысы бойынша бөлу: 281 әйел және 105 ер адам. Шартты түрде сау адамдар тобы - 341 адам, оның ішінде 237 адам қазақ ұлты және 68 адам орыс ұлты. Жынысы бойынша бөлу: 230 әйел және 111 ер адам. 2) Толық экзоманы генетикалық талдау үшін 10 қан үлгісінен ДНҚ оқшауланған. 3) 40 жасқа дейінгі АЖЖ бар 10 пациентте (жас пациенттер тобы) экзоманың толық реттілігі жүргізілді

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : экзомные мутации, SNP-полиморфизмы

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : экзомалық мутациялар, SNP полиморфизмдері

Level of implementation (in Russian) : нет

Level of implementation (in Kazakh) : Жоқ

Efficiency (in Russian) : нет

Efficiency (in Kazakh) : Жоқ

Field of application (in Russian) : медицина, кардиология, генетика

Field of application (in Kazakh) : медицина, кардиология, генетика