The object of research, development or design (in Russian) : геномы и побочные мутации

The object of research, development or design (in Kazakh) : геномдар және коллатеральды мутациялар

Aim of work (in Russian) : Этот проект направлен на разработку и внедрение вычислительных конвейеров для выявления и характеристики побочных мутаций и состоит из трех взаимодополняющих целей: (i) сбор и анализ наборов данных полногеномного секвенирования NGS/ONT; и новые пакеты программного обеспечения для анализа (ii) побочных мутаций и (iii) эволюции интегральных характеристик геномов.

Aim of work (in Kazakh) : Бұл жоба кепілдік мутацияларды анықтау және сипаттау үшін есептеу құбырларын әзірлеуге және енгізуге бағытталған және бір-бірін толықтыратын үш мақсаттан тұрады: (i) NGS/ONT тұтас геномды реттілік деректер жиынын жинау және талдау; және (ii) коллатеральды мутацияларды және (iii) геномдардың интегралдық сипаттамаларының эволюциясын талдауға арналған жаңа бағдарламалық пакеттер.

Методы исследования (на русском) : Сбор и компьютерный анализ данных, программирование

Методы исследования (на казахском) : Мәліметтерді жинау және компьютерлік талдау, бағдарламалау

Obtained results and novelty (in Russian) : 1. Получены, обработаны и проведен сравнительный анализ более 20 полных наборов данных для образцов человека, секвенированных Illumina и Oxford Nanopore Technologies с коллекцией необработанных данных. Результаты сравнения показывают невысокий процент сходства в полученных мутациях - но сходство однозначно имеется. Результаты новые. 2. Проведена обработка и анализ более 100 образцов из внешних наборов данных пациентов с раком кожи. Получены данные мутационных сигнатур и исследованы вопросы тяготения коллатеральных мутаций к пиримидиновым димерам. Результаты совершенно новые. 3. Рассчитана статистика регулярных n-мерных паттернов в геномах более 20 модельных организмов, от бактерий до человека. Паттерны показывают интегральные характеристики генетической последовательности организмов. Результаты имеют относительную новизну.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : 1. Illumina және Oxford Nanopore Technologies арқылы реттелген адам үлгілеріне арналған 20-дан астам толық деректер жинағы алынды, өңделді және бастапқы деректер жинағымен салыстырылды. Салыстыру нәтижелері алынған мутациялардағы ұқсастықтардың төмен пайызын көрсетеді - бірақ міндетті түрде ұқсастық бар. Нәтижелер жаңа. 2. Тері обыры бар науқастардың сыртқы деректер жиынынан 100-ден астам үлгілер өңделді және талданды. Мутациялық белгілер туралы мәліметтер алынды және пиримидиндік димерлерге коллатеральды мутацияларды тарту мәселелері зерттелді. Нәтижелер мүлдем жаңа. 3. Бактериялардан адамға дейін 20-дан астам модельдік организмдердің геномдарындағы тұрақты n-өлшемді заңдылықтардың статистикасы есептелді. Үлгілер организмдердің генетикалық тізбегінің интегралды сипаттамаларын көрсетеді. Нәтижелер салыстырмалы түрде жаңа.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : По итогам работ на первом 2024 году выполнения проекта проанализированы более 20 геномов, полученных в Казахстане и более 100 из внешних источников

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Жобаның бірінші 2024 жылғы жұмыс нәтижелері бойынша Қазақстанда алынған 20-дан астам және сыртқы көздерден 100-ден астам геномдар талданды.

Level of implementation (in Russian) : Внедрение не предполагается, разработанные программы внедрены в разрабатываемый вычислительный конвеер

Level of implementation (in Kazakh) : Іске асыру күтілмейді, әзірленген бағдарламалар әзірленген есептеу құбырында іске асырылуда

Efficiency (in Russian) : высокая

Efficiency (in Kazakh) : жоғары

Field of application (in Russian) : Биоинформатика

Field of application (in Kazakh) : Биоинформатика