Inventory number IRN Number of state registration
0324РК00742 AP19678041-KC-24 0123РК00260
Document type Terms of distribution Availability of implementation
Краткие сведения Gratis Number of implementation: 0
Not implemented
Publications
Native publications: 0
International publications: 1 Publications Web of science: 1 Publications Scopus: 1
Patents Amount of funding Code of the program
0 35800000 AP19678041
Name of work
Разработка программного обеспечения для идентификации тандемных повторов при полногеномном секвенировании
Type of work Source of funding Report authors
Applied Исмаилова Айсулу Абжаппаровна
0
0
0
0
Customer МНВО РК
Information on the executing organization
Short name of the ministry (establishment) МСХ РК
Full name of the service recipient
Казахский агротехнический исследовательский университет имени Сакена Сейфуллина
Abbreviated name of the service recipient НАО «КАТИУ им. С.Сейфуллина»
Abstract

Генетические данные, геномные последовательности, полученные на высокопроизводительных платформах следующего и третьего поколения.

Генетикалық деректер, геномдық тізбектер келесі және үшінші ұрпақтың жоғары өнімді платформаларында алынған.

Разработать биоинформационное приложение с открытым доступом для идентификации и анализа вариабельности тандемных повторов, в том числе, в исходных данных при полногеномном секвенировании третьего поколения.

Үшінші буындағы тұтас геномды секвенирлеу кезінде бастапқы деректерді қоса алғанда, тандемді қайталаулардың өзгергіштігін анықтау және талдау үшін ашық қолжетімді биоинформатика қосымшасын әзірлеу.

Поиск тандемных повторов осуществлен методами выравнивания фланкирующих последовательностей на последовательностях. Использовались несколько алгоритмов выравнивания, наиболее подходящие для большого массива данных.

Тандем қайталануларын іздеу қатарлар бойынша флангтық тізбектерді туралау әдістерін қолдану арқылы жүзеге асырылды. Үлкен деректер жиынтығы үшін ең қолайлы бірнеше теңестіру алгоритмдері қолданылды.

В рамках проекта были использованы биоинформатические алгоритмы для идентификации родственных последовательностей с разным уровнем дивергенции, а также языки и средства программирования при разработке структуры и интерфейса приложения. Подтверждены достоверность полученных результатов в разработанном программном обеспечении, с помощью стандартных лабораторных молекулярно-генетических методов, включая полногеномное секвенирование геномов прокариот и эукариот, и методами для дифференциации тандемных повторов с помощью капиллярного электрофореза. Основным результатом реализуемого проекта является программное обеспечение с открытым доступом и пользовательским интерфейсом для идентификации тандемных повторов при полногеномном секвенировании. Программное обеспечение позволяет идентифицировать разнообразие целевых локусов с тандемными повторами, в том числе, в исходных данных полногеномного секвенирования и проводить статистический анализ идентифицированных вариантов.

Жоба әртүрлі деңгейлері бар сәйкес тізбектерді анықтау үшін биоинформатика алгоритмдерін, сонымен қатар қолданбаның құрылымы мен интерфейсін әзірлеу үшін тілдер мен бағдарламалау құралдарын пайдаланды. Әзірленген бағдарламалық жасақтамада алынған нәтижелердің сенімділігі прокариоттар мен эукариоттардың геномдарының тұтас геномдық реттілігін қоса алғанда, стандартты зертханалық молекулалық-генетикалық әдістерді және капиллярлық электрофорезді қолдану арқылы тандемді қайталауды саралау әдістерін қолдану арқылы расталды. Ағымдағы жобаның негізгі нәтижесі – бүкіл геномды реттілікте тандемді қайталауларды анықтауға арналған пайдаланушы интерфейсі бар ашық қолжетімді бағдарламалық қамтамасыз ету. Бағдарламалық қамтамасыз ету мақсатты локустардың әртүрлілігін тандемді қайталаулармен, соның ішінде тұтас геномды секвенирлеудің бастапқы деректерінде анықтауға және анықталған нұсқалардың статистикалық талдауын жүргізуге мүмкіндік береді.

Разработанный нами программный продукт, позволяет идентифицировать целевые тандемные повторы с пользовательским интерфейсом в открытом интернет-ресурсе для решения широких задач по генотипированию геномов эукариот и прокариот, в том числе для анализа генома человека.

Біз әзірлеген бағдарламалық өнім эукариоттық және прокариоттық геномдарды генотиптеу, оның ішінде адам геномын талдаудың кең мәселелерін шешуге арналған ашық интернет-ресурста пайдаланушы интерфейсімен мақсатты тандемді қайталауларды анықтауға мүмкіндік береді.

Разработанный программный продукт с пользовательским интерфейсом в открытом интернет-ресурсе. Разработано приложение доступно по ссылке: https://github.com/rkalendar/virtualPCR

Ашық интернет-ресурста пайдаланушы интерфейсі бар әзірленген бағдарламалық өнім. Қолданба әзірленді және мына мекенжайда қолжетімді: https://github.com/rkalendar/virtualPCR

Разработанные приложения доступны для широкого использования в научном сообществе через ссылки на соответствующие онлайн-ресурсы.

Әзірленген қосымшалар тиісті интернет-ресурстарға сілтемелер арқылы ғылыми қоғамдастықта кеңінен пайдалану үшін қол жетімді.

Область применения разработанного программного обеспечения: биоинформатика, медицинская и сельскохозяйственная генетика, генетика микроорганизмов. Результаты этого проекта имеют большое значение, в том числе, для фундаментальных наук. Программное обеспечение позволит эффективно идентифицировать тандемных повторов и установлению ассоциаций между разнообразием тандемных повторов с генетическими заболеваниями человека и с генетическим разнообразием микроорганизмов и их патогенностью. Реализация проекта позволит усилить направление биоинформатики в ведущем вузе страны и создаст платформу для специализации и профориентации обучающихся7

Әзірленген бағдарламалық қамтамасыз етуді қолдану саласы: биоинформатика, медициналық және ауылшаруашылық генетика, микроорганизмдердің генетикасы. Бұл жобаның нәтижелері, соның ішінде іргелі ғылымдар үшін үлкен маңызға ие. Бағдарламалық жасақтама тандемдік қайталануларды тиімді идентификациялауға және тандемдік қайталанулардың әртүрлілігі арасында адамның генетикалық ауруларымен және микроорганизмдердің генетикалық әртүрлілігімен және олардың патогенділігі арасында ассоциация орнатуға мүмкіндік береді. Жобаны іске асыру еліміздің жетекші ЖОО-да биоинформатика бағытын күшейтуге мүмкіндік береді және білімалушыларды мамандандыру мен кәсіптік бағдарлау үшін платформа әзірленеді.

UDC indices
681.3:578.5(083.94)
International classifier codes
20.53.19;
Key words in Russian
программное обеспечение; биоинформатика; полногеномное секвенирование; тандемные повторы; машинное обучение; in silico генотипирование;
Key words in Kazakh
Бағдарламалық қамтамасыз ету; биоинформатика; толық геномды секвенирлеу; тандемдік қайталанулар; машиналық оқыту; in silico генотиптеу;
Head of the organization Тиреуов Канат Маратович Доктор экономических наук / профессор
Head of work Исмаилова Айсулу Абжаппаровна Доктор PhD / ассоциированный профессор