The object of research, development or design (in Russian) : ДНК, сиквенсовые прочтения с платформ секвенирования нового и третьего поколений, геномные базы данных

The object of research, development or design (in Kazakh) : ДНҚ, жаңа және үшінші буын секвенирлеу платформаларынан кейінгі оқулар, геномдық мәліметтер базалар

Aim of work (in Russian) : Цель проекта заключается в исследовании генетической архитектуры казахской популяции путем идентификации и аннотации различных структурных генетических вариантов в полных геномах казахстанцев и создание референсной аутосомной базы генетических вариаций для дальнейшего практического применения подходов персонализированной медицины.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты қазақстандықтардың толық геномдарындағы әртүрлі құрылымдық генетикалық нұсқаларды сәйкестендіру және аннотациялау арқылы қазақ популяциясының генетикалық архитектурасын зерттеу және дербестендірілген медицина тәсілдерін одан әрі практикалық қолдану үшін генетикалық вариациялардың референттік аутосомдық базасын құру болып табылады.

Методы исследования (на русском) : выделение ДНК, полимеразная цепная реакция, секвенирование, биоинформатические методы

Методы исследования (на казахском) : ДНҚ оқшаулау, полимеразды тізбекті реакция, секвенирлеу, биоинформатикалық әдістер

Obtained results and novelty (in Russian) : Проведена научно-исследовательская работа по картированию сиквенсовых прочтений на референсные геномы человека версий GRCh37 и GRCh38 с дальнейшей оценкой качества данных секвенирования и качества картирования. Впервые проведена de novo сборка полных геномов казахстанцев на основе данных секвенирования, полученных на платформе секвенирования третьего поколения (TGS) Oxford Nanopore PromethIon с последующей оценкой качества геномной сборки. Выполнена идентификация геномных вариантов в полных геномах казахстанских индивидуумов, полученных с применением технологий секвенирования нового поколения и третьего поколения. Проведена валидация отдельных выявленных генетических вариантов с помощью технологий секвенирования по Сэнгеру. Выполнена аннотация геномных вариантов полных геномов казахстанцев и сравнение с различными наборами популяционных данных. Проведена оценка генетических вариантов, ассоциированных с болезнью Альцгеймера у лиц казахской популяции. Создана интеграционная база аутосомных вариантов в казахской популяции на основе данных полных геномов.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Секвенирлеу деректерінің сапасы мен карталау сапасын одан әрі бағалай отырып, grch37 және GRCh38 нұсқаларының адам анықтамалық геномдарына сиквенстік оқуларды картаға түсіру бойынша ғылыми-зерттеу жұмысы жүргізілді. De novo алғаш рет үшінші буын секвенирлеу (TGS) Oxford Nanopore PromethIon платформасында алынған секвенирлеу деректері негізінде қазақстандықтардың толық геномдарын құрастырып, кейіннен геномдық құрастыру сапасын бағалады. Жаңа буын мен үшінші буын секвенирлеу технологияларын қолдана отырып алынған қазақстандық жеке тұлғалардың толық геномдарындағы геномдық нұсқаларды сәйкестендіру орындалды. Сэнгер бойынша секвенирлеу технологияларының көмегімен анықталған жекелеген генетикалық нұсқаларды валидациялау жүргізілді. Қазақстандықтардың толық геномдарының геномдық нұсқаларының аннотациясы және әртүрлі популяциялық деректер жиынтығымен салыстыру орындалды. Қазақ популяциясындағы Альцгеймер ауруымен байланысты генетикалық нұсқаларға бағалау жүргізілді. Толық геномдардың деректері негізінде қазақ популяциясында аутосомдық нұсқалардың интеграциялық базасы құрылды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Разработана база данных аутосомных вариантов на основе анализа полных геномов индивидуумов

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Жеке тұлғалардың толық геномдарын талдау негізінде аутосомдық нұсқалардың мәліметтер базасы жасалды

Level of implementation (in Russian) : готова к пилотному внедрению

Level of implementation (in Kazakh) : пилоттық енгізуге дайын

Efficiency (in Russian) : научная

Efficiency (in Kazakh) : ғылыми

Field of application (in Russian) : генетика, биоинформатика, биомедицина

Field of application (in Kazakh) : генетика, биоинформатика, биомедицина