The object of research, development or design (in Russian) : Отечественные породы лошадей (мугалжар, кушум, казахская порода: джабе, найманский и адайский типы)

The object of research, development or design (in Kazakh) : Отандық жылқы тұқымдары (мұғалжар, көшім, қазақ тұқымы: жабы, найман және адай типтері)

Aim of work (in Russian) : Ресеквенировать полный геном отечественных пород лошадей (мугалжар, кушум, казахская порода: джабе, найманский и адайский типы), выявить конкретные генетические варианты под давлением отбора и провести поиск породоспецифических участков генома для повышения генетического потенциала животных, раннего прогнозирования их племенной ценности, сохранения и совершенствования генетических ресурсов.

Aim of work (in Kazakh) : Отандық жылқы тұқымдарының (мұғалжар, көшім, қазақ тұқымы: жабы, найман және адай типтері) толық геномын ресеквенирлеу, іріктеу қысымымен нақты генетикалық нұсқаларды анықтау және жануарлардың генетикалық әлеуетін арттыру, олардың асыл тұқымдық құндылығын ерте болжау, генетикалық ресурстарды сақтау және жетілдіру үшін геномның ерекше аймақтарын іздеуді жүргізу.

Методы исследования (на русском) : Контроль качества и фильтрация первичных результатов секвенирования проводились с использованием программ FastQC, MultiQC, Trimmomatic. Полученные прочтения выравнивались на референсный геном лошади EquCab3.0 (GCA_002863925.1) из базы данных Ensembl с использованием программы BWA; фильтрация выравниваний и поиск вариантов проводились программными пакетами PICARD и GATK. Идентифицированные варианты, характеризующие отечественные породы лошадей, аннотировались с использованием Variant Effect Predictor (VEP) и DAVID. Расчет индекса гетерозиготности, а также других статистических показателей генома проводился пакетом программ R/Bioconductor, а также PLINK1.9. Поиск однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в масштабах популяции отечественных пород лошадей проводился с использованием байесовского подхода, реализованного в пакете SAMtools.

Методы исследования (на казахском) : Секвенирлеудің бастапқы нәтижелерінің сапасын бақылау және фильтрациясы FastQC, MultiQC, Trimmomatic бағдарламалары арқылы жүргізілді. Алынған оқылымдар Ensembl деректер қорындағы EquCab3.0 (GCA_002863925.1) анықтамалық жылқы геномына BWA бағдарламасы арқылы теңестірілді; теңестіруді фильтрациялау және нұсқаларды іздеу PICARD және GATK бағдарламалық пакеттерінің көмегімен жүргізілді. Отандық жылқы тұқымдарын сипаттайтын анықталған нұсқалар Variant Effect Predictor (VEP) және DAVID арқылы аннотацияланды. Гетерозиготтылық индексі және басқа геномдық статистикалық көрсеткіштер R/Bioconductor бағдарламалық пакеті, сондай-ақ PLINK1.9 көмегімен есептелді. Отандық жылқы тұқымдары популяциясындағы бірнуклеотидті полиморфизмдерді (SNP) іздеу SAMtools пакетінде жүзеге асырылған байес әдісін қолдану арқылы жүргізілді.

Obtained results and novelty (in Russian) : Проведено ресеквенирование полного генома отечественных пород лошадей и его биоинформатический анализ.Проведено сравнение распределения гетерозиготности в геномах отечественных пород лошадей с другими породами.Определены одиночные нуклеотидные полиморфизмы (SNP), вставки/делеции (INDEL), вариации числа копий (CNV), структурные вариации (SV) в геноме исследуемых групп отечественных пород лошадей.Установлены возможные функциональные варианты последовательности генома, ответственных за определенный фенотип. Выявлено, что распределение гетерозиготности у отечественных пород более вариабельно между различными участками генома, в то время как у зарубежных пород гетерозиготность распределена более равномерно. Обнаружены SNP, INDEL, CNV и SV которые могут быть связаны с различиями в фенотипических характеристиках и здоровье лошадей. Анализ генетических вариантов в геномах отечественных пород лошадей выявил значительное количество мутаций, как известных, так и новых. Эти варианты оказывают влияние на разнообразные биологические процессы, включая рост, развитие, иммунный ответ и метаболизм. Обнаруженные SNP, INDEL и структурные вариации могут быть использованы для улучшения селекционных программ и повышения устойчивости животных к заболеваниям.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Отандық жылқы тұқымдарының толық геномының ресеквенирлеуі және биоинформатикалық талдауы жүргізілді. Отандық жылқы тұқымдарының геномындағы гетерозиготтылықтың таралуы басқа тұқымдармен салыстырылды. Отандық жылқы тұқымдарының зерттелген топтарының геномында бірнуклеотидті полиморфизмдер (SNP), инсерциялар/делециялар (INDEL), көшірме санының вариациялары (CNV), құрылымдық вариациялар (SV) анықталды. Белгілі бір фенотипке жауапты болуы мүмкін геномдық тізбектің функционалдық нұсқалары белгіленді. Отандық тұқымдардың гетерозиготтылық таралуы геномның әртүрлі аймақтарында көбірек өзгермелі екені, ал шетелдік тұқымдарда гетерозиготтылық біркелкі таралғаны анықталды. Фенотиптік ерекшеліктер мен жылқылардың денсаулығындағы айырмашылықтармен байланысты болуы мүмкін SNP, INDEL, CNV және SV анықталды. Отандық жылқы тұқымдарының геномдарындағы генетикалық нұсқаларды талдау бұрыннан белгілі және жаңа мутациялардың айтарлықтай мөлшерін анықтады. Бұл нұсқалар өсу, даму, иммундық жауап және метаболизмді қоса алғанда, әртүрлі биологиялық процестерге әсер етеді. Анықталған SNP, INDEL және құрылымдық вариациялар селекциялық бағдарламаларды жақсартуға және жануарлардың ауруларға төзімділігін арттыруға қолданылуы мүмкін.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Обеспечение сферы сельского хозяйства чистопородными животными как в количественном, так и в качественном плане. Повышение генетического потенциала животных, прогнозирование их племенной ценности, сохранение и совершенствование генетических ресурсов отечественных пород лошадей.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Ауыл шаруашылығы саласын сандық жағынан да, сапалық жағынан да таза тұқымды жануарлармен қамтамасыз ету. Жануарлардың генетикалық әлеуетін арттыру, олардың асыл тұқымдық құндылығын болжау, отандық жылқы тұқымдарының генетикалық ресурстарын сақтау және жетілдіру.

Level of implementation (in Russian) : Данные исследования позволят создать перспективные разработки для планирования селекционной работы, программ по разведению отечественных пород лошадей.

Level of implementation (in Kazakh) : Аталмыш зерттеулер асыл тұқымдық жұмысты жоспарлау және жылқылардың отандық тұқымдарын өсіру мақсатында әлеуетті әзірлемелер дайындауға мүмкіндік береді.

Efficiency (in Russian) : Повышения генетического потенциала животных, раннее прогнозирование их племенной ценности, сохранение и совершенствование генетических ресурсов отечественных пород лошадей будет способствовать оказанию значительного экономического эффекта на сельскохозяйственную отрасль страны.

Efficiency (in Kazakh) : Жануарлардың генетикалық әлеуетін арттыру, олардың асыл тұқымдық құндылығын ерте болжау, отандық жылқы тұқымдарының генетикалық ресурстарын сақтау және жетілдіру елдің ауыл шаруашылығы саласына айтарлықтай экономикалық әсер етуге ықпал ететін болады.

Field of application (in Russian) : Коневодство, генетика, молекулярная биология

Field of application (in Kazakh) : Жылқы шаруашылығы, генетика, молекулярлық биология