The object of research, development or design (in Russian) : Объектом исследования был биологический материал, полученный от пациентов с диагнозом болезнь Альцгеймера (БА) и контрольной группы. В частности, сюда входили образцы ДНК, извлеченные из периферической крови для генетического анализа, образцы сыворотки для измерения уровней провоспалительных и противовоспалительных цитокинов и уровней адипонектина. Кроме того, были проанализированы микробные таксоны, что предполагает потенциальную связь между микробиотой кишечника, воспалением и патогенезом БА.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеудің нысаны Альцгеймер ауруына (АА) шалдыққан науқастар мен бақылау тобынан алынған биологиялық материал болды. Атап айтқанда, генетикалық талдау үшін перифериялық қандағы ДНҚ үлгілері, қабынуға қарсы және қабынуға бейімдеуші цитокин деңгейлерін өлшеу үшін қан сарысуы үлгілері, сондай-ақ адипонектин деңгейлері зерттелді. Сонымен қатар, ішек микробиотасы, қабыну және АА патогенезі арасындағы ықтимал байланысты көрсету үшін микробиологиялық таксондар да талданды.

Aim of work (in Russian) : Целью исследования является изучение уровней экспрессии провоспалительных и противовоспалительных цитокинов в сыворотке крови в ассоциации с генотипом APOE и полиморфизмами генов, связанных с воспалением, в образцах ДНК, выделенных от пациентов с БА и соответствующих здоровых лиц.

Aim of work (in Kazakh) : Зерттеудің мақсаты — АА науқастарынан және оларға сәйкес сау адамдардан алынған ДНҚ үлгілеріндегі APOE генотипі мен қабынуға байланысты ген полиморфизмдерімен байланысты қан сарысуындағы қабынуға қарсы және қабынуға бейімдеуші цитокиндердің экспрессия деңгейлерін зерттеу.

Методы исследования (на русском) : Сбор и подготовка образцов, мультиплексный, биохимический и иммуноферментативный анализы, выделение и генотипирование ДНК, статистический и биоинформатический анализ.

Методы исследования (на казахском) : Сынамаларды жинау және дайындау, мультиплекс, биохимиялық және иммуноферменттік талдаулар, ДНҚ экстракциясы және генотиптеу, статистикалық және биоинформатикалық талдау.

Obtained results and novelty (in Russian) : Были изучены генетические, воспалительные и микробные факторы (кишечный микробиом), связанные с БА. При анализе генотипов APOE генотипы e3/e4 и e4/e4 были заметно более распространены среди пациентов с БА по сравнению с контрольной группой, при этом аллель APOE4 повышал риск БА в 1,9 раза. Региональные различия выявили более высокую распространенность аллеля APOE ε4 среди пациентов из Астаны по сравнению с Алматы, с более сильной связью с риском БА в северном регионе. Исследование профилей цитокинов показало, что провоспалительные цитокины, такие как IFN-γ, IL-6, TNF-β, MCP-1 и IL-17A, были значительно повышены у пациентов с БА, наряду с противовоспалительными цитокинами IL-4 и IL-1RA, что предполагает дисрегуляцию воспалительного ответа при БА. Содержание адипонектина в сыворотке крови пациентов с БА было в три раза выше, чем в контрольной группе, и было тесно связано с несколькими цитокинами и определенными микробными таксонами, такими как Actinobacteria и Acidomicrobiia, что указывает на потенциальное взаимодействие между микробиотой кишечника, жировой тканью и нейровоспалением при БА. Генетический анализ выявил 13 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), связанных с БА, в частности, в генах APOE, TOMM40 и MED12L, участвующих в липидном обмене, митохондриальной функции и транскрипции генов. SNP, такие как rs2075650 и rs59007384, дополнительно влияли на регуляцию цитокинов, при этом некоторые SNP были связаны с усилением провоспалительных реакций.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Бұл зерттеу АА патогенезіне байланысты генетикалық, қабынулық және микробиологиялық факторларды жан-жақты қарастырады, оның ішінде маңызды нәтижелерді көрсетеді. APOE генотиптерін талдауда, APOE4 аллелі АА қаупін 1,9 есе арттыра отырып, е3/е4 және е4/е4 генотиптері АА науқастарында бақылау тобымен салыстырғанда жиі кездесетіні анықталды. Аймақтық өзгерістер APOE ε4 аллелінің Астана науқастарында Алматыға қарағанда жиі кездесетінін, солтүстік аймақта АА қаупімен күшті байланысы бар екенін көрсетті. Цитокиндер профилін зерттеу АА науқастарында IFN-γ, IL-6, TNF-β, MCP-1 және IL-17A сияқты қабынуға бейімдеуші цитокиндермен бірге IL-4 және IL-1RA сияқты қабынуға қарсы цитокиндердің де жоғарылағанын анықтады, бұл АА-дағы қабыну реакциясының реттелмегенін көрсетеді. Сонымен қатар, қан сарысуындағы адипонектин деңгейлері бақылау тобына қарағанда үш есе жоғарылап, көптеген цитокиндермен және Actinobacteria мен Acidomicrobiia сияқты белгілі микробиологиялық таксондармен тығыз байланыста екені анықталды, бұл ішек микробиотасы, майлы тіндер және нейроқабыну арасындағы ықтимал өзара байланысты көрсетеді. Генетикалық талдау липид алмасуы, митохондриялық функция және гендік транскрипцияға қатысатын APOE, TOMM40 және MED12L гендерінде АА-мен байланысты 13 бір нуклеотидті полиморфизмді (SNP) анықтады. rs2075650 және rs59007384 сияқты SNP-тер цитокиндердің реттелуіне әсер етіп, кейбіреулері қабынуға бейімдеуші реакцияларды күшейтумен.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Полученные результаты показывают, что нацеливание на воспалительные пути, связанные с изученными генетическими вариантами, может служить для разработки новых терапевтических подходов для лечения БА. Исследование подчеркивает необходимость дальнейших исследований для выяснения генетических детерминант воспаления при БА и их потенциала в качестве целей для персонализированных терапевтических подходов.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Бұл тұжырымдар АА-да цитокиндердің реттелуіне генетикалық ықпалды көрсетіп, осы генетикалық вариациялардан әсер алатын қабыну жолдарын бағыттау АА-ны емдеуде жаңа стратегиялар ұсынуы мүмкін екенін көрсетеді. Зерттеу АА-дағы қабынуды зерттеудің генетикалық негіздерін тереңірек түсінуге және оларды жеке терапиялық әдістердің мақсаттары ретінде қарастырудың қажеттілігін атап өтеді.

Level of implementation (in Russian) : Не внедрено

Level of implementation (in Kazakh) : Орындалмаған

Efficiency (in Russian) : Полученные результаты показывают, что воспалительные цитокины и связанные с ними генетические полиморфизмы могут служить эффективными маркерами ранней диагностики и прогнозирования БА

Efficiency (in Kazakh) : Алынған нәтижелер қабыну цитокиндері және олармен байланысты генетикалық полиморфизмдер АА ерте диагностикасы мен болжамы үшін тиімді маркерлер ретінде қызмет ете алатынын көрсетеді.

Field of application (in Russian) : Медицина и здравоохранение

Field of application (in Kazakh) : Медицина және денсаулық сақтау