The object of research, development or design (in Russian) : Привычное невынашивание беременности (ПНБ) - это многофакторное заболевание, точная причина и патофизиология которого остаются плохо изученными.Множество разных линии доказателств указывают на генетическую предрасположенность в определении риска ПНБ. Был проведен ряд исследований ассоциации ряда генетических вариантов риска, идентифицированных в полногеномных ассоциативных исследованиях, наряду с полиморфизмами DP / DQ / DR HLA класса II с изменениями риска ПНБ. Ограничением данного метода было неспособность идентифицировать дополнительные, вероятные ключевые генетические факторы, связанные с изменениями риска ПНБ, учитывая используемый экспериментальный подход (репликативные исследования).

The object of research, development or design (in Kazakh) : Үйреншікті түсік тастау (ҮТТ) көп факторлы патологиялық жағдай болып табылады және оның нақты себебі мен патофизиологиясы әлі толық зерттелмеген. Көптеген дәлелдемелер ҮТТ қаупін анықтауда генетикалық бейімділік нышандары барын көрсетеді. Осыдан бұрын жүргізілген бүкілгеномдық ассоциативті зерттеулерде HLA II класы DP/DQ/DR полиморфизмдерімен қатар GWAS-анықтаған бірқатар генетикалық варианттардың ҮТТ даму қаупі қауіпімен байланысын көрсетеді. Бұл әдістің бірқатар шектеулеріне байланысты, соның ішінде қолданылған әдіс тәжірибелік әдіс (репликациялық зерттеу) екенін ескере отырып, ҮТТ қауіпіне ықтимал негізгі генетикалық факторларды анықтай алмай жіберіп алған тәрізді.

Aim of work (in Russian) : Используя метод полного секвенирования экзома, мы хотим оценить наличие новых генетических вариантов для выявления ранее не определенных участков генома, которые могут предрасполагать к развитию ПНБ.

Aim of work (in Kazakh) : Бүкіл экзомды секвенациялау әдісін пайдалана отырып, біз ҮТТ дамуына бейім болуы мүмкін күдікті геномдық аймақтарды анықтау үшін жаңа генетикалық нұсқалардың болуын бағалауды мақсат етеміз.

Методы исследования (на русском) : Мы провели ретроспективное исследование случай-контроль. Сбор материала проводился в поликлиниках и женских консультациях страны. Все клинические и контрольные образцы были подвергнуты стандартной обработке, которая включала надлежащую маркировку и хранение, а также оценку количества и качества ДНК с использованием измерения Qubit. Среди участников исследования мы отобрали наиболее подходящих пациентов и образцы с самым высоким выходом геномной ДНК. Мы секвенировали 40 женщин с подтвержденным ПНБ и 40 женщин из контрольной группы, используя 300-400 нг входной ДНК. Генотипирование идентифицированных вариантов выполнено с помощью полимеразно-цепной реакции (ПЦР) в реальном времени с использованием систем ПЦР в реальном времени ABI / Thermo Fisher Quanto-7 и Quanto-6 Studio в соответствии с инструкциями производителя. Выбор праймера производился с помощью программы SNP browser v. 3.5.

Методы исследования (на казахском) : Біз ретроспективті кейс-бақылау зерттеуін жүргіздік. Материал бүкіл ел бойынша емханалар мен босану емханаларында жиналды. Барлық клиникалық және бақылау үлгілері стандартты өңдеуден өтті, оған тиісті таңбалау және сақтау, сондай-ақ Qubit өлшеу арқылы ДНҚ саны мен сапасын бағалау кіреді. Зерттеуге қатысушылардың арасынан біз ең қолайлы пациенттерді және геномдық ДНҚ-ның ең жоғары өнімділігі бар үлгілерді таңдадық. Біз расталған ҮТТ бар 40 әйелден және бақылау тобынан 40 әйелден 300-400 нг кіріс ДНҚсын секвенацияладық. Анықталған нұсқаларды генотиптеу өндірушінің нұсқауларына сәйкес ABI/Thermo Fisher Quanto-7 және Quanto-6 Studio нақты уақыттағы ПТР жүйелерін пайдаланып, нақты уақыт режиміндегі полимеразды тізбекті реакция (ПТР) арқылы орындалды. Праймер SNP браузер v. бағдарламасы арқылы таңдалды. 3.5.

Obtained results and novelty (in Russian) : Мы выявили около 80 генов кандидатов, возможно предрасполагающих к развитию ПНБ. После этого, для валидации полученных результатов проводим генотипирование у женщин с подтвержденным диагнозом ПНБ ( более трех последовательных идиопатических потерь беременности на ранних сроках) и равного количества женщин контрольной группы. Три из 80 генов уже были проверены на большем количестве участников с использованием РТ-ПЦР. Валидация выявленных генов-кандидатов будет и далее проводится у большей популяции, возможно и в других этнических группах. Важным достижением исследования являятся получение исходных данных, на основании которых мы будем продолжать валидировать выявленные участки генома. Эти данные помогут в формировании будущих стратегий поиска дополнительных генов восприимчивости в ПНБ, что, в свою очередь, окажет значительное влияние на его диагностику, ведение и долгосрочное наблюдение. Ввиду неоднородности распространения ПНБ, его представленности и распространенности среди разных рас и сообществ, полученные результаты будут иметь большую значимость для населения Казахстана, где показатели распространенности различаются между его областями, и по-прежнему плохо контролируются и отслеживаются.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Біз ҮТТ дамуына бейім болуы мүмкін 80-ге жуық кандидаттық гендерді анықтадық. Осыдан кейін, алынған нәтижелерді растау үшін біз расталған ҮТТ диагнозы бар (қатарынан үштен көп идиопатиялық ерте түсік тастау) әйелдерде және бақылау тобындағы әйелдердің тең санына генотиптеуді жүргізудеміз. 80 геннің үшеуі RT-ПТР көмегімен 800ге жуық қатысушыларда сыналған. Анықталған кандидаттық гендердің валидациясы үлкен популяцияда, мүмкін басқа этникалық топтарда жүргізілетін болады. Зерттеудің маңызды жетістігі - бастапқы мәліметтерді алу, оның негізінде анықталған геномдық аймақтарды тексеруді жалғастырамыз. Бұл деректер ҮТТда қосымша сезімталдық гендерін іздеудің болашақ стратегияларын қалыптастыруға көмектеседі, бұл өз кезегінде оның диагностикасына, басқаруына және ұзақ мерзімді бақылауға айтарлықтай әсер етеді. ҮТТ таралуының әркелкілігіне, оның әртүрлі нәсілдер мен қауымдастықтар арасында таралуы мен таралуының біркелкі еместігіне байланысты, қорытындылар ҮТТ таралу деңгейі аймақтары арасында әртүрлі және нашар бақыланатын болғандықтан, Қазақстан халқы үшін өте маңызды болып табылады.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Распространенность привычного невынашивание беременности, выявление генов предрасположенности к привычному невынашивание беременности, рекомендации в лечении и профилактике привычного невынашивание беременности, генетический скрининг женщин с привычным невынашивание беременности

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Үйреншікті түсік тастаудың таралуы, үйреншікті түсік тастауға бейімділік тудыратын гендерді анықтау, үйреншікті түсік тастау бар науұастарды емдеу жіне алдын алу бойынша ұсыныстар, үйреншікті түсік тастау бар науұастарды генетикалық скринингтеу

Level of implementation (in Russian) : Опубликованы статьи в рецензируемых научных изданиях, проводится подготовка методических рекомендаций для врачей и студентов/резидентов медицинских специальностей

Level of implementation (in Kazakh) : Рецензияланатын ғылыми басылымдарда мақалалар жарияланды, дәрігерлер мен медициналық мамандықтардың студенттері/резиденттеріне арналған нұсқаулықтар дайындалуда.

Efficiency (in Russian) : Эти данные помогут в формировании будущих стратегий поиска дополнительных генов восприимчивости в ПНБ, что, в свою очередь, окажет значительное влияние на его диагностику, ведение и долгосрочное наблюдение

Efficiency (in Kazakh) : Бұл деректер ҮТТда қосымша сезімталдық гендерін іздеудің болашақ стратегияларын қалыптастыруға көмектеседі, бұл өз кезегінде оның диагностикасына, басқаруына және ұзақ мерзімді бақылауға айтарлықтай әсер етеді.

Field of application (in Russian) : Медицина, акушерство и гинекология, ведение пациентов

Field of application (in Kazakh) : Медицина, акушерлік жіне гинекология, науқастарды емдеу